Los científicos descubren nuevos 'secretos' de la mujer de 71 años que nunca ha sentido dolor
Un nuevo estudio sobre el caso de Jo Cameron, la mujer que es inmune al dolor, abre la puerta al desarrollo de nuevos analgésicos "en pocos años".
Enfermedades raras
El estremecedor relato de una vallisoletana con dolor crónico y siete patologías: "No me creían y me llamaban torpe"
Olga Trigueros Mori sufre Ehlers Danlos, una enfermedad rara que ha tardado más de 40 años en diagnosticar
La visita más emotiva a Pisuerga: Haizea, la niña que da visibilidad a una enfermedad rara
A sus 10 años padece retinosis pigmentaria e intenta dar a conocer su patología a través del baloncesto. El Real Valladolid Baloncesto se vuelca con su...
África, obligada a estar muda por una eterna espera con el Sacyl para tener su comunicador
Esta pequeña zamorana lleva dos años esperando que el Sacyl le conceda el comunicador con el que poder hablar a través de sus ojos
El muy feliz cumpleaños para una de las asociaciones más queridas de Zamora
Así puedes acompañar a Corriendo con el Corazón por Hugo en su sexto aniversario
Muere Marta, la princesa guerrera: la niña de 4 años de Canarias con una enfermedad única
Desde los 3 meses, los médicos le detectaron una enfermedad que no tiene nombre. Es provocada por la translocación de los cromosomas 4, 13 y 18.
La no vida de Mía, la niña con piel de mariposa: "Con 4 meses ya llevaba guantes y el cuerpo vendado"
Cualquier roce puede causar heridas que tardan en cicatrizar en la pequeña Mía. Las curas son diarias y tardan horas en realizarse.
La carrera más larga por relevos nunca vista en el mundo pasa por Zamora por una causa muy solidaria
La primera Vuelta a España Running por relevos Non-Stop superará el Récord Guinness por 59 niños afectados por una rara enfermedad
Marco, el pequeño de cinco años con una enfermedad rara muerto en León que ha emocionado a Letizia
En la clausura del acto de la Federación Española de Enfermedades Raras ha rememorado que lo conoció en 2022: tenía el síndrome de Schaaf-Yang.
Un cocido de oro que vale 3.879 euros
El interés por este evento ha sido enorme después de dos años de suspensión debido a la pandemia
![El presidente de la Junta, Alfonso Fernández Mañueco, presentando el Piercyl](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/03\/10\/castilla-y-leon\/region\/747435510_231535295_280x158.jpg"])
El "innovador" plan de CyL para las enfermedades raras: atención integral y un diagnóstico en el primer año de vida
Mañueco afirma que la Comunidad se va a dotar de una "herramienta poderosa" con el Piercyl ya que marcará "un antes y un después" en la vida de estas...
![Emer Cooke, directora ejecutiva de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/03\/07\/invertia\/observatorios\/sanidad\/746685995_231453979_280x158.jpg"])
Europa aprobó 41 fármacos innovadores en 2022, el 39% para enfermedades raras
Farmaindustria incide en que es necesario reforzar la colaboración con la Administración para que esta innovación llegue antes a los pacientes.
![El menor utilizando el sistema visual junto a representantes de la Junta y de Sidi.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/03\/02\/malaga\/vivir\/salud\/745436241_231348053_280x158.jpg"])
La Junta impulsa la tecnología avanzada para mejorar la Atención Infantil Temprana
La delegada del Gobierno visita el centro SIDI Ciudad Jardín de la capital que atiende a un centenar de menores y sus familias.
![Lluís Montoliu, en su laboratorio del Ciber de Enfermdades Raras.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/02\/22\/ciencia\/salud\/743436377_231137418_280x158.jpg"])
Las enfermedades raras en España explicadas por su gran sabio, Lluís Montoliu: "Todos somos mutantes"
"Que un hijo tenga una enfermedad rara no es culpa de los padres" / "Los test de ADN recreativos generan una desazón innecesaria" / "¿Por qué tenemos...
![Carlos Solas vive con esofagitis eosinofílica desde los 19 años.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/02\/27\/ciencia\/salud\/744686104_231254758_280x158.jpg"])
"No podía tragar ni mi propia saliva": el infierno de Carlos, el joven al que el esófago se le estrecha
La UE tiene aprobado un medicamento que ha demostrado eficacia contra la enfermedad. España no lo comercializa.
![Lucía del Pino, bióloga madrileña investigadora de las enfermedades raras.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/02\/27\/mujer\/salud-bienestar\/744685873_231247359_280x158.jpg"])
Mujeres detrás de la investigación en enfermedades raras
La Fundación Mutua financia la investigación de las enfermedades raras que hoy celebran su Día Mundial. En España afectan a 3 millones de personas.
![Daniel de Vicente](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/02\/17\/actualidad\/742186160_230989444_280x158.jpg"])
Daniel de Vicente (FEDER), sobre enfermedades raras y salud mental: "Te sientes aislado con el diagnóstico"
La Federación de Enfemedades Raras explica qué es Servicio de Atención Psicológica, financiado a través del programa 'Involucrados' de Tendam.
![Cocido Solidario a favor de las enfermedades raras](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/02\/26\/castilla-y-leon\/region\/zamora\/744435906_231233988_280x158.jpg"])
Corriendo con el Corazón de Hugo reúne a 300 zamoranos en un cocido a favor de las enfermedades raras
Los productos con Denominación de Origen y marcas de calidad de Alimentos de Zamora brillan en unas elaboraciones que han conquistado a los comensales
![Una marea amarilla recorre las calles de Salamanca](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/02\/26\/actualidad\/744435751_231229092_280x158.jpg"])
Una 'Marea Amarilla' inunda las calles de Salamanca para pedir más investigación en enfermedades raras
Aerscyl reúne a más de medio millar de personas en un recorrido solidario
![Presentación del cocido solidario de Corriendo con el corazón por Hugo](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/02\/24\/castilla-y-leon\/region\/zamora\/743936040_231195884_280x158.jpg"])
La solidaridad en Zamora huele a cocido
Corriendo con el corazón por Hugo agota las más de 300 entradas para su Cocido Solidario en solo dos semanas
![Román Latorre, nuevo director general de Sobi Iberia](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/02\/20\/invertia\/observatorios\/sanidad\/742936091_231057744_280x158.jpg"])
Román Latorre será el nuevo director general de Sobi Iberia
Pablo de Mora asciende y pasa a ser vicepresidente del comité ejecutivo global de la compañía.
![Científico discutiendo y usando la tableta digital](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/02\/16\/enclave-ods\/opinion\/741936281_230961398_280x158.jpg"])
Alianzas para ofrecer soluciones que contribuyan a las necesidades y el bienestar de las personas
Con ayuda de las asociaciones de pacientes, esto convencido de que conseguiremos transformar la vida de generaciones presentes y futuras.
![Elisabeth tiene síndrome de Angelman, una enfermedad poco común que afecta a una de cada 15.000 personas.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/02\/14\/actualidad\/741436609_230910751_280x158.jpg"])
Elisabeth y el síndrome de la eterna sonrisa: "Sólo en terapias gastamos 2.000 euros al mes para mi hija"
La enfermedad de Angelman es un trastorno poco común que ataca a una de cada 15.000 personas. Sus afectados piden más ayuda y visibilización.
![Oficinas de Pfizer.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/02\/14\/invertia\/observatorios\/sanidad\/741436500_230907150_280x158.jpg"])
La inyección semanal de Pfizer que marca un hito para los niños con déficit de hormona del crecimiento
Esta enfermedad rara afecta a uno de cada 10.000 menores en España.
![España, en la cola europea de la prueba del talón: solo detecta 7 enfermedades por 48 de Italia](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/01\/31\/ciencia\/salud\/737936999_230551464_280x158.jpg"])
España, en la cola europea de la prueba del talón: solo detecta 7 enfermedades por 48 de Italia
Un informe reciente revela las disparidades en el continente sobre el cribado neonatal.
![La reina Letizia saluda a la fila de personas que se han congregado esta mañana para verla.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/01\/31\/alicante\/737936526_230536659_280x158.jpg"])
Así han recibido en Petrer a la reina Letizia en su visita a un centro de enfermedades raras
Ha estado saludando durante 10 minutos a la fila de personas que se había congregado desde primera hora para lanzarle mensajes de apoyo.
![Letizia, en una imagen de archivo.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/01\/27\/corazon\/casas-reales\/736936724_230462720_280x158.jpg"])
Letizia viajará a Alicante para conocer la labor de los centros que atienden las enfermedades raras
El encuentro tendrá lugar este martes 31 de enero en el centro de atención diurna Sense Barreres de Petrer.
![Alberto y María Gracia, los padres de Alberto, con su pequeño en brazos.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/01\/20\/espana\/andalucia\/735186981_230295752_280x158.jpg"])
El SOS de Alberto, uno de los tres casos con SPG50, enfermedad rara: necesita 500.000€ para ir a EEUU
El niño tiene tres años y no puede caminar ni hablar. Podría empezar ese tratamiento el próximo mes de abril.
Con la colaboración de:
![La amiloidosis hereditaria era un defecto genético que interfiere con el funcionamiento normal de algunos órganos.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/01\/17\/actualidad\/734436935_230211554_280x158.jpg"])
El papel de la farmacia hospitalaria en el tratamiento de enfermedades raras: la enfermedad de Andrade
La amiloidosis es una enfermedad rara para la que aún no existe cura. Sin embargo, un diagnóstico precoz puede ayudar a prevenir los graves daños que...
![La reina Letizia este martes por la mañana en Madrid.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/01\/17\/corazon\/casas-reales\/734436692_230203951_280x158.jpg"])
Letizia, de Atenas a Madrid: su jersey de estreno de Hugo Boss para la vuelta al trabajo
Este martes, 17 de enero, la Reina se ha reunido con la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
![El marido de Juani, que portaba el gen de la enfermedad, falleció en cuestión de meses y con sólo 38 años.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/01\/15\/ciencia\/salud\/733936680_230156643_280x158.jpg"])
Insomnio familiar fatal, el mal que acecha la Sierra del Segura y mata en meses: "Mucha gente no quiere hablar"
España concentra la mitad de los casos que hay en todo el mundo de esta rarísima enfemedad que se hereda de padres a hijos, impide dormir y provoca la...
![Hannah Farrell contando su historia en el pequeño documental 'The misdiagnosis that sent me to psychiatric hospital'](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2023\/01\/02\/enclave-ods\/historias\/730687177_229894702_280x158.jpg"])
Hannah fue internada en un psiquiátrico por un diagnóstico erróneo: tenía encefalitis anti-NMDAR
Su médica de cabecera le había dicho que estaba "mentalmente enferma" y tenía que aceptar la ayuda para poder mejorar.
![Francisco Ruiz fue diagnosticado de amiloidosis en 2016.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/12\/23\/ciencia\/salud\/728187474_229729585_280x158.jpg"])
El Gobierno se niega a pagar el único fármaco contra la amiloidosis: "Mi corazón está al 15%"
Tafamidis, con un coste de 11.000 euros, no cura la enfermedad pero aminora su deterioro.
![Natalia Garrido, paciente PKU: No sufro retraso mental porque mi doctora se encadenó a un árbol](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/02\/24\/actualidad\/652694969_222149387_280x158.jpg"])
Natalia Garrido, paciente PKU: "No sufro retraso mental porque mi doctora se encadenó a un árbol"
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Natalia Garrido nos explica qué es la fenilcetonuria y cómo influye en su día a día.
![Una mujer investigadora mira por un microscopio.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/11\/30\/mujer\/protagonistas\/722438579_229150497_280x158.jpg"])
Mujeres que buscan la cura de enfermedades raras: la fibrosis quística y la preeclampsia
La Fundación Mutua Madrileña ha destinado, desde 2012, más de cinco millones de euros a la investigación de las patologías poco frecuentes.
![Céline Dion en el vídeo de Instagram donde cuenta su enfermedad.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/12\/09\/ciencia\/salud\/724687951_229355736_280x158.jpg"])
Así es la grave enfermedad que sufre Céline Dion y ha hecho que se retire de los escenarios
La cantante de origen canadiense ha confesado en sus redes sociales que padece una rara enfermedad que le provoca espasmos e impide cantar.
![Regalos de Navidad](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/12\/02\/enclave-ods\/historias\/722937991_229201693_280x158.jpg"])
Todos los niños con enfermedades raras de Zamora tendrán un regalo por Navidad
Este es el deseo de Corriendo con el Corazón por Hugo, que por quinta vez, celebra esta iniciativa solidaria
![Waves Socks.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/11\/25\/corazon\/estilo\/721188660_229016480_280x158.jpg"])
Ideales y solidarios: así son los calcetines creados por niños con enfermedades neurológicas
Con motivo del Mundial de Fútbol de Qatar 2022, han diseñado una edición especial de Waves Socks con banderitas de España.
![Imagen de archivo de Zangarun](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2019\/02\/08\/castilla-y-leon\/castilla_y_leon_374725210_204108420_280x158.jpg"])
Una carrera de corazón: Zangarun ya cuenta con más de 300 personas inscritas
Se desarrollará mediante un recorrido de casi 11 kilómetros y cerca de 400 metros de desnivel positivo
![Ablaye hace cuatro años y Ablaye en la actualidad.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/11\/12\/malaga\/vivir\/717938407_228660376_280x158.jpg"])
El hijo de Ablaye ya tiene visado: volará a España pronto para intentar cumplir el deseo de su padre
En cuanto supo que fallecería pronto, solo pidió una cosa a los médicos, que le ayudaran a morir junto a su hijo. Quería poder "tocarlo" por última vez.
![Teresa González, diagnosticada con la enfermedad Corea de Huntington.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/11\/09\/actualidad\/717188606_228582872_1706x1280.jpg"])
Una vida truncada por la crueldad del Huntington: "Te va dejando el cerebro como un queso emmental"
La burgalesa Teresa González fue diagnosticada hace siete años tras presentar su hermano el mismo "baile de movimientos" que sufría su abuelo
![Iago Bernácer luciendo una de sus características sonrisas.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/11\/10\/eldigitalcastillalamancha\/region\/toledo\/717438283_228593835_280x158.jpg"])
Muere a los 8 años el hijo del científico y filósofo toledano Javier Bernácer: "Un niño normal"
Iago Bernácer Badajoz falleció el pasado 3 de noviembre en el Hospital Universitario de Navarra y su padre ha querido despedirse con conmovedor canto a...
![Imagen de Xabi Uribe-Etxebarria, fundador y consejero delegado de Sherpa.ai, delante de los logos de su compañía y del NIH.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/11\/08\/invertia\/empresas\/tecnologia\/716939015_228568287_280x158.jpg"])
El Servicio de Salud de EEUU usa la inteligencia artificial de la española Sherpa.ai para investigar enfermedades raras
La plataforma de la empresa vasca permitirá usar los datos de los pacientes respetando su privacidad para mejorar diagnósticos y tratamientos.
![El neurólogo Salvador Martínez, durante la entrevista con Efe.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/10\/29\/alicante\/714438615_228345499_280x158.jpg"])
Se buscan 75 pacientes con ELA para probar una terapia que podría "ralentizar o detener" la enfermedad
El Instituto de Neurociencias de Alicante, el CSIC, la Universidad Miguel Hernández de Elche y varios hospitales lideran este ensayo pionero.
![La Academia de Medicina y Cirugía](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/04\/22\/castilla-y-leon\/region\/valladolid\/666943669_223752370_280x158.jpg"])
Las academias sanitarias de Castilla y León debaten sobre las enfermedades raras
El acto se dividirá en cuatro en cuatro conferencias por distintos especialistas
![Isabel Roig (i) y su marido Jesús (d), que padece Esclerosis Lateral Amiotrófica](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/10\/14\/reportajes\/710689134_227961077_280x158.jpg"])
La pesadilla de Jesús, con ELA y electrodependiente: 700 € de factura de la luz y necesita 2.400 € para vivir
Asociaciones de familias con enfermedades raras denuncian cómo la subida de precios está ahogando sus ya de por sí maltratadas economías.
![Del acto con motivo del Día de las Enfermedades Raras el pasado marzo en Elche (en la imagen) surgió el germen de la asociación que se acaba de constituir.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/10\/05\/alicante\/vivir\/salud\/708440061_227758317_280x158.jpg"])
Una luz en la oscuridad: una familia de Elche se organiza para ayudar a otras que padecen enfermedades raras
Los padres de María han constituido una asociación con la que atender tantas dudas de otros padres y con la que han promovido unas jornadas en...
![Imagen de un investigador](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/03\/05\/malaga\/vivir\/salud\/654944779_222433050_280x158.jpg"])
Un informe alerta de que Castilla y León solo cuenta con nueve patologías en sus programas de cribado neonatal
Mientras otras comunidades incluyen el diagnóstico de hasta 40 enfermedades, tal y como indica el estudio del Observatorio Legislativo de Enfermedades...
![Carrera de la Guardia Civil de Zamora](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/09\/30\/castilla-y-leon\/region\/zamora\/707189705_227613716_280x158.jpg"])
La Carrera de la Guardia Civil de Zamora rompe todos los récords y consigue su recaudación más alta
Un grandísimo impulso desde Zamora para toda España en pro de la investigación de las enfermedades raras
![Leo y su madre.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/09\/29\/actualidad\/706940028_227587290_280x158.jpg"])
Reírse ante la adversidad: la historia de Leo, un pequeño de 5 años que padece el síndrome de Sanfilippo
Sus padres han organizado un concierto solidario este sábado 1 de octubre en La Caja Blanca. Pese a que las entradas están agotadas hay una fila cero...
![Fundación Isabel Gemio](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/09\/29\/enclave-ods\/706939905_227583350_1706x960.jpg"])
Una noche mágica por la ciencia: la Fundación Isabel Gemio recauda fondos para investigar enfermedades raras
Isabel Gemio ha sido la anfitriona de una noche llena de sorpresas en la que ha recaudado fondos para avanzar en la investigación médica de este tipo...
![Imagen de la mesa redonda 'Enfermedades raras', en la segunda jornada del III Simposio del Observatorio de la Sanidad.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/09\/27\/eventos\/observatorio-de-la-sanidad\/706439906_227520052_280x158.jpg"])
Solo el 44% de los fármacos para enfermedades raras tiene financiación pública
Pacientes e industria farmacéutica reclaman que se acelere y facilite el acceso a los medicamentos huérfanos.
![Pacientes de ataxia, sus familias y médicos e investigadores en Valladolid](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2022\/09\/23\/castilla-y-leon\/sociedad\/sanidad\/705439572_227414930_1706x640.jpg"])
Ataxia, la enfermedad rara que "no interesa investigar porque somos muy pocos”
Cerca de 300 personas sufren ataxia en Castilla y León, una patología degenerativa que convierte el día a día “en una lucha constante”
