![Representación gráfica de unas mitocondrias.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2021\/02\/26\/ciencia\/salud\/561955421_174013845_280x158.jpg"])
El nuevo 'corta-pega' genético que da esperanza para las enfermedades más raras entre las raras
Un estudio publicado en 2020 abre nuevas vías de investigación para el tratamiento genético de las enfermedades mitocondriales.
Enfermedades raras
![Doblemente huérfanos](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2021\/02\/11\/invertia\/observatorios\/sanidad\/558206615_172721497_280x158.jpg"])
![El juicio contra el detenido en 2017 se producirá este próximo lunes.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2021\/02\/05\/espana\/556705524_172135666_280x158.jpg"])
La Fiscalía pide 6 años de prisión por estafa para Paco Sanz, 'el hombre de los 2.000 tumores'
Sanz logró recaudar 264.780 euros para sufragar el tratamiento de una enfermedad terminal que en realidad no tenía.
![La Fundación Mencía y EL ESPAÑOL, por la cura de las Enfermedades Raras](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2021\/02\/04\/ciencia\/salud\/556456832_172084027_280x158.jpg"])
La Fundación Mencía y EL ESPAÑOL, por la cura de las Enfermedades Raras
Fundación Mencía se acaba de sumar a las 'Suscripciones Solidarias EL ESPAÑOL e Invertia', por las que las ONG participantes en el programa reciben la...
![La reina Letizia en el Congreso de los Diputados en enero de 2020.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2021\/01\/12\/corazon\/casas-reales\/550705376_170084561_280x158.jpg"])
La reina Letizia, obligada a cancelar una de sus citas más especiales por el temporal 'Filomena'
JALEOS ha contactado con la Federación Española de Enfermedades Raras para conocer si hay una nueva fecha prevista para la asistencia de la Reina a su...
![Gennaro Gattuso, afectado por la miastenia](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2020\/12\/24\/deportes\/futbol\/545956111_168259216_1706x960.jpg"])
Las imágenes del mundo del deporte: la miastenia de Gattuso que ha desfigurado su cara
En el último partido del Nápoles, Gattuso se quitó el parche de su ojo para mostrar el estado de su rostro.
En España, el Real Madrid consiguió el...
![Esther Martínez y su hija Alexandra.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2020\/11\/19\/reportajes\/reportajes_537207992_165570740_280x158.jpg"])
La enfermedad rara de Alexandra, un caso de cada 20 millones: la lucha y el sacrificio de sus padres
Esta niña de cuatro años sufre progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford, una extraña condición que solo afecta a 123 personas en el...
![Así será la ayuda de 200 mil euros para terapias que ayudan a 3.000 niños con enfermedades raras](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2020\/11\/10\/sociedad\/enfermedades_raras-ninos-ayudas_economicas_534958644_164819115_280x158.jpg"])
Así será la ayuda de 200.000 euros para terapias que ayudan a 3.000 niños con enfermedades raras
La Fundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras destinarán esta cantidad para mejorar la calidad vida de los menores.
![Rostro de un niño con síndrome TRAF7 generado por ordenador para ayudar a reconocer la enfermedad (Genetics in Medicine).](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2020\/05\/19\/ciencia\/salud\/enfermedades_raras-enfermedades_cardiovasculares-discapacidad_491211539_152210767_280x158.jpg"])
Descubierta en España una nueva enfermedad rara: causa defectos cardíacos e intelectuales
Denominada provisionalmente 'síndrome TRAF7', quienes la sufren tienen rasgos faciales y físicos determinados que los médicos pueden reconocer.
![Victor y Amparo celebran con su hijo el éxito de su operación.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2020\/04\/24\/actualidad\/actualidad_484963435_150916775_280x158.jpg"])
El milagro del niño Víctor en el hospital de La Paz: su trasplante de 6 órganos en el caos por el Covid
Un trasplante multivisceral ha devuelto la vida a este pequeño de tres años en el centro que más pacientes de coronavirus ha atendido en toda...
![Letizia durante el acto de este jueves en la sede de BBVA.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2020\/03\/05\/corazon\/casas-reales\/revistiendo_a_letizia-casa_real-madrid_472464086_147416002_280x158.jpg"])
Letizia, tras los pasos de Kate Middleton: estrena una falda de su firma favorita
La Reina ha presidido esta mañana en la sede del BBVA la celebración del 'Día de las enfermedades raras'.
![Un medicamento en comprimidos.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2019\/11\/07\/ciencia\/salud\/hipertension-cardiologia-farmacologia_442716488_137307335_280x158.jpg"])
España se niega a financiar un fármaco contra una enfermedad rara infantil disponible en otros países
OBSERVATORIO DE LA SANIDAD Se trata de la cistinosis nefropática infantil y sus fabricantes lamentan la "falta de sensibilidad" de las AAPP.
![Isabel Gemio durante uno de sus últimos actos públicos.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2019\/11\/20\/corazon\/famosos\/isabel_gemio-enfermedades-hijos_445966242_138456174_280x158.jpg"])
Isabel Gemio, sobre su hijo: "No quiero pensar el día que yo no esté, quiero vivir el presente"
La popular periodista está recorriendo toda España para promocionar 'Jóvenes invisibles', el documental que ha dirigido para remover conciencias sobre...
![El rey Felipe, la infanta Sofía, la princesa Leonor y la reina Letizia con su bolso FQ.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2019\/09\/27\/corazon\/casas-reales\/reina_letizia-casa_real-familia_real_432466886_134530049_280x158.jpg"])
El efecto Letizia: se disparan las donaciones contra la fibrosis quística gracias a su bolso solidario
La reina Letizia lució este complemento por primera vez el pasado mes de agosto durante su estancia en Palma de Mallorca. JALEOS ha hablado con su...
![La pequeña Marta, enferma de NPC, junto a Ignacio, su padre.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2019\/09\/16\/espana\/espana_429717317_134415953_280x158.jpg"])
El viaje de Marta, de 4 años: sólo una terapia génica podría curar su ‘enfermedad rara’
La Fundación Columbus impulsa la investigación contra el mal neurodegenerativo Niemann Pick C, que afecta a unos 40 niños en España. La Ciudad de la...
Expertos debaten sobre los avances que Galafold ha supuesto para la enfermedad de Fabry
Reunión internacional con motivo del primer aniversario de Galafold en España
![Jordi Évole ha querido visibilizar la enfermedad rara que sufre.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2019\/05\/03\/corazon\/famosos\/jordi_evole-enfermedades_de_famosos-enfermedades_raras_395720786_121912681_280x158.jpg"])
Jordi Évole desvela que le han diagnosticado una enfermedad rara
El periodista aprovechó su visita a 'El Hormiguero' para hacer dos grandes confesiones que afectan a su faceta profesional y a su salud.
![Hugo en brazos de su madre, Soraya, este pasado jueves. Junto a ellos, Juan, el padre del bebé.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2019\/04\/26\/actualidad\/actualidad_393973035_121388916_280x158.jpg"])
Hugo es un niño único en España y sólo Amancio Ortega puede ayudarle
Con dos años, padece una enfermedad con 12 casos diagnosticados en el mundo. No tolera la valina, un aminoácido esencial en la alimentación. Soraya y...
![El ojo de la mujer con abejas](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2019\/04\/18\/ciencia\/salud\/oftalmologia-insectos-enfermedades_raras_391971553_120744621_280x158.jpg"])
La pesadilla de la mujer que tenía abejas viviendo en sus lágrimas
Las abejas sudoríparas son unos pequeños insectos que son capaces de sobrevivir gracias a las lágrimas humanas.
![Jo Cameron con su marido Jim y sus hijos Amy y Jeremy](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2019\/03\/28\/ciencia\/salud\/anestesiologia_y_reanimacion-neurologia-enfermedades_raras_386721932_118976649_280x158.jpg"])
La mujer que no siente el dolor por las quemaduras hasta que no huele a chamuscado
Una escocesa es portadora de una extraña mutación genética que le hace inmune al dolor y también rebaja su ansiedad e infelicidad.
![Antonio Banderas en un fotograma de Dolor y Gloria.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2019\/03\/12\/cultura\/cine\/antonio_banderas-penelope_cruz-pedro_almodovar_382724073_117650235_280x158.jpg"])
Así es la extraña enfermedad de Antonio Banderas en la última película de Almodóvar
El director que interpreta el actor malagueño tiene dificultades para tragar que hacen sospechar a sus médicos que sufre un tumor en el esófago.
![Los hermanos Bilbao Martija, afectados de tricotiodistrofia.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2019\/02\/28\/actualidad\/actualidad_379723474_116707382_280x158.jpg"])
El mapa de las enfermedades raras en España: el 90% de los afectados no tiene tratamiento
Estas patologías se manifiestan en tan solo cinco de cada 10.000 habitantes y el 45% de ellas tiene un origen neurológico.
![Sammy Basso, el día de su graduación, junto a su profesor, Carlos López-Otín.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2019\/02\/19\/ciencia\/salud\/enfermedades_raras-genetica-oviedo_377472601_115064409_280x158.jpg"])
Golpe español a la progeria, la enfermedad que convierte a niños en ancianos
Sammy Basso, el superviviente más longevo de este raro mal, ha colaborado como investigador en uno de estos trabajos.
![Samantha Scott, víctima de la extraña enfermedad.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2018\/11\/23\/ciencia\/salud\/enfermedades-enfermedades_raras-enfermedades_infecciosas_355475282_106953095_280x158.jpg"])
La enfermedad rara que imita a la amigdalitis y que mató a Samantha a los 23
El síndrome de Lemierre es conocido como "la enfermedad olvidada", y el retraso en su diagnóstico puede ser fatal.
La extraña enfermedad de Tullio: los...
![Eric, un habitante de Pingelap, reacciona ante la exposición de la luz eléctrica durante la noche. (© Sanne de Wilde)](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2018\/10\/04\/ciencia\/medio-ambiente\/medio_ambiente_342977488_100047369_280x158.jpg"])
La isla del Pacífico en la que todos los habitantes ven en blanco y negro
Un desastre natural ha hecho que gran parte de los habitantes de Pingelap desciendan de un único jefe y hereden un raro trastorno de la visión.
El...
![Nadia y su padre eran inseparables, decían los familiares más cercanos.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2016\/12\/09\/actualidad\/actualidad_176995149_22910708_280x158.jpg"])
El padre de Nadia, ante la ley: 30 testigos declararán que hizo caja con su hija enferma
Fernando Blanco ha tenido hasta cuatro abogados diferentes a lo largo del proceso. Piden 6 años para él y seis para su mujer por estafar 1,1 millones...
![Las autolesiones por mordiscos en un niño con Lesch-Nyhan, y el mordedor para evitar que se automutilen.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2018\/09\/21\/ciencia\/salud\/embarazo-enfermedades_raras-sanidad_339727107_98085791_280x158.jpg"])
La mayor indemnización médica de España, para el niño que se arranca los labios
El Servicio Canario de la Salud no avisó a sus padres sobre la contaminación de las pruebas que descartaban que su hijo padeciese una terrible...
![A Jaiden le acaban de diagnosticar una extraña enfermedad conocida como el síndrome de la piel rígida.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2018\/07\/30\/actualidad\/actualidad_326479258_91667433_280x158.jpg"])
El extraño caso del niño de cinco años cuya piel se está volviendo de piedra
Jaiden ha sido diagnosticado como paciente del "síndrome de la piel rígida", una rara enfermedad genética.
El extraño caso de la mujer a la que le...
![Algunos de los afectados por la enfermedad, tras la conversación con EL ESPAÑOL.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2018\/07\/09\/reportajes\/enfermedades_raras-finisterre-galicia_321232239_86229074_280x158.jpg"])
Cabana, el pueblo de la Costa da Morte condenado a vivir con una enfermedad degenerativa de la Edad Media
La Ataxia SCA36 es una enfermedad que afecta al habla, a la coordinación y al aparato locomotor.
En 2011, científicos gallegos descubrieron que la...
![Líneas de Muehrcke.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2018\/05\/29\/ciencia\/salud\/salud_310980371_79765508_280x158.jpg"])
Las cinco cosas que tus uñas te pueden estar diciendo sobre tu salud
Los cambios de grosor, forma o color de las uñas pueden ser signos indirectos de determinadas enfermedades, o indicar una infección.
![Presentación de la campaña de apoyo del Rayo Vallecano al pequeño Iker.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2018\/05\/08\/deportes\/futbol\/segunda-division\/futbol-rayo_vallecano-enfermedades_raras_305733794_76849210_280x158.jpg"])
El Rayo destinará dinero de sus entradas para la investigación de la cistinosis
El club de Vallecas tiene este gesto como apoyo a Iker Gata, un abonado de su equipo de 19 meses, que sufre esta enfermedad rara que solo tienen tres...
![Carlos, su familia y miembros de la Asociación Duchenne Parent Project España.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2018\/05\/01\/ciencia\/salud\/enfermedades_raras-distrofia_muscular-sanidad_303980480_75922202_280x158.jpg"])
La gran victoria del pequeño Carlos, el primero en lograr tratamiento para su enfermedad rara
Sanidad de Castilla y León ha tardado más de un año en concederle el ataruleno, necesario para tratar su Distrofia Muscular de Duchenne.
![El cirujano Laurent Lantieri muestra la evolución de Jerôme Hamon.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2018\/04\/17\/ciencia\/salud\/salud_300481045_74213738_280x158.jpg"])
El francés de las tres caras: recibe dos trasplantes de rostro en ocho años
Jérôme Hamon recibió su primer trasplante completo de cara en 2010, pero la medicación para un catarro común provocó el rechazo.
![La osteogénesis imperfecta es una rara enfermedad que se caracteriza por una fragilidad de los huesos excesiva.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2018\/04\/05\/actualidad\/actualidad_297483587_72599710_280x158.jpg"])
El extraño caso del 'niño de porcelana' que se ha roto los huesos 500 veces
La osteogénesis imperfecta comprende a un diverso grupo de enfermedades cuya característica común es la deformidad ósea y la facilidad para sufrir...
![Larry Gómez tiene una enfermedad extraña llamada hipertricosis.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2018\/04\/04\/ciencia\/salud\/salud_297232378_72432694_280x158.jpg"])
El extraño caso de Larry Gómez, el hombre más peludo del mundo
La hipertricosis es una rara enfermedad conocida como el 'síndrome del hombre lobo' y que se caracteriza por provocar un exceso de vello.
![La gaditana Juana Muñoz, de 53 años, vive aislada desde hace 13 en un habitáculo sellado de 25 metros cuadrados. Si saliera al exterior podría morir. Padece, entre otras enfermedades, sensibilidad química múltiple.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2018\/03\/23\/actualidad\/actualidad_294233223_71075609_280x158.jpg"])
La cárcel de cristal de Juana: 13 años aislada del mundo para no morir infectada
Su drama comenzó hace 30 años al entrar en contacto con patatas tratadas con antigerminantes. Vive en un espacio de 25 metros habilitado en su casa de...
![Uno de los dragones de 'Juego de Tronos'.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2018\/03\/02\/ciencia\/enfermedades_raras-ciencia_288984575_68166543_280x158.jpg"])
El extraño caso de la mujer que veía salvajes dragones en rostros humanos
Sufría prosopometamorfopsia, un trastorno psiquiátrico caracterizado por una aparición distorsionada de las imágenes de las caras.
![Los hermanos Bilbao Martija, afectados de tricotiodistrofia](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2016\/12\/07\/ciencia\/salud\/salud_176494859_22706502_280x158.jpg"])
Cinco cosas que no sabes sobre enfermedades raras: ni pocas ni tan desconocidas
En Europa se denomina así a las patologías que afectan a como mucho una persona de cada 2.000 nacidos vivos.
![Unas ostras dispuestas para ser comidas.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2018\/01\/12\/ciencia\/enfermedades_infecciosas-enfermedades_raras-curiosity_276735858_60204027_280x158.jpg"])
La mujer que murió devorada por una bacteria tras un 'banquete' de ostras
Los productos naturales no siempre son más saludables, y muchos de ellos necesitan un procesado por motivos de higiene y salud, como las ostras, entre...
![Marta Rivera de la Cruz](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2017\/09\/03\/opinion\/columnas\/opinion-columnas_de_opinion-columnas_243986964_45233834_280x158.jpg"])
![Tinción que muestra los cambios en la histoplasmosis.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2017\/12\/05\/ciencia\/salud\/curiosity-enfermedades_raras-salud_267236322_56545065_280x158.jpg"])
Un hongo 'durmió' 30 años en el cuerpo de un hombre antes de invadir su cerebro
La enfermedad, una histoplasmosis, pudo originarse durante el tratamiento al que se sometió el paciente tras un trasplante de corazón.
![Un cerebro humano visto a través de una resonancia magnética.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2017\/12\/11\/ciencia\/neurociencia-ciencia_268735359_57310803_280x158.jpg"])
Un nuevo fármaco consigue frenar por primera vez la enfermedad de Huntington
El medicamento, desarrollado por un grupo de investigadores británicos, ha logrado reducir el nivel de la proteína tóxica que causa este grave...
![Recreación de hemofilia al microscopio.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2017\/12\/09\/ciencia\/salud\/hematologia_y_hemoterapia-enfermedades_raras-hemofilia_268236791_57067444_280x158.jpg"])
Un gen para limpiar la sangre que te 'mata': el regreso de la terapia génica
Tras un 'boom' inicial seguido de una amplia sensación de fracaso, la introducción de genes sanos en pacientes con enfermedades hematológicas parece...
![Virsaviya Borun junto a su madre, en un programa de la BBC.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2017\/11\/23\/ciencia\/salud\/enfermedades_raras-cardiologia-corazon_264234891_55080497_280x158.jpg"])
La niña cuyo corazón late fuera de su pecho: de superviviente a estrella viral
No es un 'fake': la Pentalogía de Cantrell es una enfermedad extremadamente rara, y supervivientes como Virsaviya son excepcionales.
![Forence sufría elefantiasis escrotal, una enfermedad que le provocaba tremendos dolores.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2017\/11\/23\/ciencia\/salud\/curiosity-enfermedades_raras-salud_264233674_55047485_280x158.jpg"])
Operan con éxito a un hombre con un metro de pene y cinco kilos de testículos
Este joven de 20 años sufría desde hace una década una enfermedad rara llamada elefantiasis escrotal, provocada por la picadura de un mosquito.
![Rubén Darío Ávalos, leyendo en su habitación del hospital en una foto de archivo durante su tratamiento.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2017\/11\/24\/reportajes\/reportajes_264486219_55237220_280x158.jpg"])
El testamento final de Rubén Darío, el niño escritor de Sevilla: ser optimista y leer
Ha muerto con 13 años, con seis novelas inconclusas y una lección final. Así preparó a su madre y contestó cartas a admiradores.
![Solo conservaba una parte de la piel del muslo intacta.](["https:\/\/s1.eestatic.com\/2017\/11\/09\/ciencia\/salud\/investigacion_medica-genetica-genetica_medica_260736313_53404154_280x158.jpg"])
El niño que perdió el 80% de la piel del cuerpo y le hicieron crecer una nueva
El pequeño sufría epidermiólisis ampollar, una rara enfermedad que causa ampollas en la piel con el más mínimo roce.
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