Noticias sobre Enfermedades raras

La pesadilla de la mujer que tenía abejas viviendo en sus lágrimas

Las abejas sudoríparas son unos pequeños insectos que son capaces de sobrevivir gracias a las lágrimas humanas.

Jo Cameron con su marido Jim y sus hijos Amy y Jeremy

La mujer que no siente el dolor por las quemaduras hasta que no huele a chamuscado

Una escocesa es portadora de una extraña mutación genética que le hace inmune al dolor y también rebaja su ansiedad e infelicidad.

Antonio Banderas en un fotograma de Dolor y Gloria.

Así es la extraña enfermedad de Antonio Banderas en la última película de Almodóvar

El director que interpreta el actor malagueño tiene dificultades para tragar que hacen sospechar a sus médicos que sufre un tumor en el esófago.

Los hermanos Bilbao Martija, afectados de tricotiodistrofia.

El mapa de las enfermedades raras en España: el 90% de los afectados no tiene tratamiento

Estas patologías se manifiestan en tan solo cinco de cada 10.000 habitantes y el 45% de ellas tiene un origen neurológico.

Sammy Basso, el día de su graduación, junto a su profesor, Carlos López-Otín.

Golpe español a la progeria, la enfermedad que convierte a niños en ancianos

Sammy Basso, el superviviente más longevo de este raro mal, ha colaborado como investigador en uno de estos trabajos.

Samantha Scott, víctima de la extraña enfermedad.

La enfermedad rara que imita a la amigdalitis y que mató a Samantha a los 23

El síndrome de Lemierre es conocido como "la enfermedad olvidada", y el retraso en su diagnóstico puede ser fatal. La extraña enfermedad de Tullio:...

Eric, un habitante de Pingelap, reacciona ante la exposición de la luz eléctrica durante la noche. (© Sanne de Wilde)

La isla del Pacífico en la que todos los habitantes ven en blanco y negro

Un desastre natural ha hecho que gran parte de los habitantes de Pingelap desciendan de un único jefe y hereden un raro trastorno de la visión. El...

Nadia y su padre eran inseparables, decían los familiares más cercanos.

El padre de Nadia, ante la ley: 30 testigos declararán que hizo caja con su hija enferma

Fernando Blanco ha tenido hasta cuatro abogados diferentes a lo largo del proceso. Piden 6 años para él y seis para su mujer por estafar 1,1 millones...

Las autolesiones por mordiscos en un niño con Lesch-Nyhan, y el mordedor para evitar que se automutilen.

La mayor indemnización médica de España, para el niño que se arranca los labios

El Servicio Canario de la Salud no avisó a sus padres sobre la contaminación de las pruebas que descartaban que su hijo padeciese una terrible...

A Jaiden le acaban de diagnosticar una extraña enfermedad conocida como el síndrome de la piel rígida.

El extraño caso del niño de cinco años cuya piel se está volviendo de piedra

Jaiden ha sido diagnosticado como paciente del "síndrome de la piel rígida", una rara enfermedad genética. El extraño caso de la mujer a la que le...

Algunos de los afectados por la enfermedad, tras la conversación con EL ESPAÑOL.

Cabana, el pueblo de la Costa da Morte condenado a vivir con una enfermedad degenerativa de la Edad Media

La Ataxia SCA36 es una enfermedad que afecta al habla, a la coordinación y al aparato locomotor. En 2011, científicos gallegos descubrieron que la...

Las cinco cosas que tus uñas te pueden estar diciendo sobre tu salud

Los cambios de grosor, forma o color de las uñas pueden ser signos indirectos de determinadas enfermedades, o indicar una infección.

Presentación de la campaña de apoyo del Rayo Vallecano al pequeño Iker.

El Rayo destinará dinero de sus entradas para la investigación de la cistinosis

El club de Vallecas tiene este gesto como apoyo a Iker Gata, un abonado de su equipo de 19 meses, que sufre esta enfermedad rara que solo tienen tres...

Carlos, su familia y miembros de la Asociación Duchenne Parent Project España.

La gran victoria del pequeño Carlos, el primero en lograr tratamiento para su enfermedad rara

Sanidad de Castilla y León ha tardado más de un año en concederle el ataruleno, necesario para tratar su Distrofia Muscular de Duchenne.

El cirujano Laurent Lantieri muestra la evolución de Jerôme Hamon.

El francés de las tres caras: recibe dos trasplantes de rostro en ocho años

Jérôme Hamon recibió su primer trasplante completo de cara en 2010, pero la medicación para un catarro común provocó el rechazo.

La osteogénesis imperfecta es una rara enfermedad que se caracteriza por una fragilidad de los huesos excesiva.

El extraño caso del 'niño de porcelana' que se ha roto los huesos 500 veces

La osteogénesis imperfecta comprende a un diverso grupo de enfermedades cuya característica común es la deformidad ósea y la facilidad para sufrir...

Larry Gómez tiene una enfermedad extraña llamada hipertricosis.

El extraño caso de Larry Gómez, el hombre más peludo del mundo

La hipertricosis es una rara enfermedad conocida como el 'síndrome del hombre lobo' y que se caracteriza por provocar un exceso de vello.

La gaditana Juana Muñoz, de 53 años, vive aislada desde hace 13 en un habitáculo sellado de 25 metros cuadrados. Si saliera al exterior podría morir. Padece, entre otras enfermedades, sensibilidad química múltiple.

La cárcel de cristal de Juana: 13 años aislada del mundo para no morir infectada

Su drama comenzó hace 30 años al entrar en contacto con patatas tratadas con antigerminantes. Vive en un espacio de 25 metros habilitado en su casa...

Uno de los dragones de 'Juego de Tronos'.

El extraño caso de la mujer que veía salvajes dragones en rostros humanos

Sufría prosopometamorfopsia, un trastorno psiquiátrico caracterizado por una aparición distorsionada de las imágenes de las caras.

Cinco cosas que no sabes sobre enfermedades raras: ni pocas ni tan desconocidas

En Europa se denomina así a las patologías que afectan a como mucho una persona de cada 2.000 nacidos vivos.

Unas ostras dispuestas para ser comidas.

La mujer que murió devorada por una bacteria tras un 'banquete' de ostras

Los productos naturales no siempre son más saludables, y muchos de ellos necesitan un procesado por motivos de higiene y salud, como las ostras, entre...

Manupi y las cosas que importan

Tinción que muestra los cambios en la histoplasmosis.

Un hongo 'durmió' 30 años en el cuerpo de un hombre antes de invadir su cerebro

La enfermedad, una histoplasmosis, pudo originarse durante el tratamiento al que se sometió el paciente tras un trasplante de corazón.

Un cerebro humano visto a través de una resonancia magnética.

Un nuevo fármaco consigue frenar por primera vez la enfermedad de Huntington

El medicamento, desarrollado por un grupo de investigadores británicos, ha logrado reducir el nivel de la proteína tóxica que causa este grave...

Un gen para limpiar la sangre que te 'mata': el regreso de la terapia génica

Tras un 'boom' inicial seguido de una amplia sensación de fracaso, la introducción de genes sanos en pacientes con enfermedades hematológicas parece...

Virsaviya Borun junto a su madre, en un programa de la BBC.

La niña cuyo corazón late fuera de su pecho: de superviviente a estrella viral

No es un 'fake': la Pentalogía de Cantrell es una enfermedad extremadamente rara, y supervivientes como Virsaviya son excepcionales.

Forence sufría elefantiasis escrotal, una enfermedad que le provocaba tremendos dolores.

Operan con éxito a un hombre con un metro de pene y cinco kilos de testículos

Este joven de 20 años sufría desde hace una década una enfermedad rara llamada elefantiasis escrotal, provocada por la picadura de un mosquito.

Rubén Darío Ávalos, leyendo en su habitación del hospital en una foto de archivo durante su tratamiento.

El testamento final de Rubén Darío, el niño escritor de Sevilla: ser optimista y leer

Ha muerto con 13 años, con seis novelas inconclusas y una lección final. Así preparó a su madre y contestó cartas a admiradores.

Solo conservaba una parte de la piel del muslo intacta.

El niño que perdió el 80% de la piel del cuerpo y le hicieron crecer una nueva

El pequeño sufría epidermiólisis ampollar, una rara enfermedad que causa ampollas en la piel con el más mínimo roce.

Shalini Yadav antes de venir a Málaga y un mes después de iniciar el tratamiento.

La milagrosa recuperación de la 'niña serpiente' por sólo 2.000 euros al mes

Shalini nunca había sido tratada de la enfermedad rara que sufre en su India natal hasta que llegó a Málaga, donde un equipo médico le cambió la...

La joven italiana que suda sangre de verdad y no es una santa

La mujer sufría hematohidrosis, un trastorno recogido en los evangelios pero también en la literatura médica.

Luis Manuel tumbado en la cama junto a su madre.

La triste historia de Luis Manuel, el bebé más gordo del mundo

El pequeño, que a sus 10 meses pese alrededor de 30 kilos, podría tener una peligrosa enfermedad rara que le confiere un hambre insaciable.

Emily abrazando a su madre Tam, de 41 años.

La niña que tuvo la regla con cuatro años y ahora la menopausia con cinco

Padece una rarísimo trastorno conocido como la enfermedad de Addison, que afecta a las glándulas suprarrenales y que le ha provocado un crecimiento...

Shalini sufre una enfermedad genética rara llamada ictiosis lamelar.

La niña serpiente de Málaga ante sus 6 meses críticos: "He aceptado mi destino"

Shalini Yadav, una joven hindú que sufre una enfermedad rara de origen genético, está siendo tratada en la Costa del Sol de manera altruista. Quince...

El caso del modelo que se operó la nariz y acabó con una erección permanente

El caso del estilista que se operó la nariz y acabó con una erección permanente

La anestesia general le ha provocado priapismo, una enfermedad que puede llegar a generar erecciones que superan las cuatro horas.

Consorcio internacional prevé aprobar 1.000 fármacos para enfermedades raras

El objetivo es que los afectados por enfermedades poco frecuentes reciban un diagnóstico de prevención durante el periodo 2017-2020.

Jesús y su hija Nora, que cumplirá cuatro años en noviembre.

Jesús, el padre tatuado con una sonda gástrica por amor a su hija enferma

Nora padece una enfermedad que solo tienen 7 personas en España. Para hacerla sonreír, su padre acudió a un tatuador. "Papá como Nora", dijo la niña.

La mano de Mohamed Taluli, un hombre palestino que padece la rara enfermedad del hombre árbol.

Operan con éxito en Jerusalén a un palestino con el síndrome del 'hombre árbol'

Originario de la Franja de Gaza, Mohamed Taluli llevaba más de 10 años con sus manos cubiertas de verrugas.

Nadia ve a su madre los fines de semana. El resto del verano lo pasa entre la playa y las sesiones con los médicos.

Nadia en su verano más triste: "¿Dónde está mamá?", pregunta entre pesadillas

"Ella es la que lo está pagando todo", explica su tío. Su padre está en la cárcel, acusado de un delito de estafa. Su madre solo puede verla los...

Los padres de Charlie Gard con el pequeño en el hospital.

Muere el bebé británico Charlie: "Nuestro precioso niño se ha ido"

La lucha de esta familia por llevar a su hijo a Estados Unidos, dónde sería sometido a un tratamiento experimental, ha conmocionado a la sociedad.

Los padres del bebé británico Charlie Gard a su llegada a los juzgados.

Los padres de Charlie se rinden: "Es muy tarde" para salvarle la vida

Según ha anunciado el abogado de los padres, renuncian a la lucha legal que seguían para que el niño, en fase terminal, fuera sometido a un...

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Así es el tratamiento experimental español que podría salvar a Charlie

La terapia con desoxinucleótidos se está utilizando en 13 pacientes con encefalopatías mitocondriales similares a la del niño...

Las cuatro hijas de Malika son sordas y tienen una enorme probabilidad de quedarse ciegas.

La extraña 'bendición' de Malika: cuatro hijas "sordociegas" en Ceuta

El síndrome de Usher afecta a 4,2 de cada 100.000 recién nacidos. No existe en España ningún caso como el de Malika: cuatro hijas suyas nacieron...

Las ayudas privadas han hecho posible estos proyectos.

Estos son los 18 proyectos punteros impulsados por el mecenazgo en España

Investigaciones sobre fibrosis quística, cáncer ginecológico, trasplantes o rehabilitación tras accidentes se beneficiarán de las Ayudas de la...

Foto de familia del acto en la que aparecen en el centro la directora general de Salud Pública, Calidad e Innovación del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Elena Andradas, el presidente del Grupo Mutua Madrileña y de su Fundación, Ignacio Garralda, el consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Jesús Sánchez Martos, y el presidente del Comité Científico de la Fundación Mutua, Rafael Matesanz, en el centro, junto a los investigadores beneficiarios de las ayudas.

Matesanz: "Las ayudas privadas a la investigación están salvando vidas"

Preside el comité científico de la Fundación Mutua Madrileña que financia este año 18 proyectos de investigación con 1,7 millones de euros.

La piel le duele a Abel, la bolsa se le llena enseguida porque el niño siempre ha tenido muchísimas pérdidas.

Víctor y Abel, la vida de dos gemelos: uno nació sano y el otro muy enfermo

Cuando Víctor comenzaba el colegio, su hermano gemelo Abel estaba en ingresado en el hospital luchando contra una grave enfermedad que afecta a su...

Nora y María Pilar sufren sendas enfermedades que les afectan al sistema intestinal. En la foto, en la habitación de uno de los pisos de NUPA.

La esperanza vive en 70 m²: los dos hogares para las familias con niños enfermos de La Paz

Tres familias se reúnen en uno de los dos pisos de la asociación NUPA. Sus hijos sufren graves enfermedades intestinales. El colectivo ofrece esas...

Muere a los dos años Eli Thompson, el bebé que nació sin nariz

Muere a los dos años Eli Thompson, el bebé de Alabama que nació sin nariz

Nació como una estrella de las redes y así se ha despedido de este mundo. Carecía de tabique o de cavidades nasales debido a una arrinia...

Danny Glover, en el anuncio de la polémica

El fármaco para dejar de llorar que no es lo que parece y que anuncia Danny Glover

La polémica sobre la publicidad de medicamentos llega a EEUU tras el éxito de un 'spot' para alertar de una patología neurológica poco frecuente.

Detalle del 'Capricho' número 25 de Goya.

La extraña enfermedad que hizo a Goya pintar 'Los caprichos'

Una otorrinolaringóloga identifica como el síndrome de Susac, una rara patología autoinmune, lo que provocó que el genio zaragozano se quedara...

Algunos de los famosos supuestamente estafados por Paco Sanz.

Los famosos estafados se unen para denunciar a Paco Sanz: presentan una demanda conjunta

Han creado una plataforma de afectados por el caso y han tomado cartas en el asunto para "limpiar su imagen".

El vídeo publicado por Paco Sanz y las tomas falsas reveladas por Telecinco.

Las tomas falsas del estafador Paco Sanz: "Si no se conmueven no te mandan dinero, tú mismo"

En la Jungla. 'El diario de Ana Rosa' revela cómo 'El hombre de los 2.000 tumores' fingía ante sus seguidores con la complicidad de su novia y sus...

Seis enfermedades raras: del síndrome del hombre árbol al del vampiro

Afectan a menos de una de cada 2.000 personas pero hay más de 6.000 en el mundo. Las patologías menos frecuentes son las grandes olvidadas, a pesar...

Nacho Ramos, El Calorro, posando en el estudio.

'El Calorro', el boxeador que "nació con las manos en los codos"

La descripción pertenece a la madre de Nacho Ramos, enfermo de artogriposis. Ha superado su deformación en las cuatro extremidades sobre un ring. EL...

Talia y Miles sonríen horas antes de la intervención.

"Podía salvarle la vida": la niñera que donó su hígado a la pequeña que cuidaba

En la Jungla. Con apenas 16 meses, la extraña enfermedad de hígado de Talia Rosko podría acabar con su vida antes de su segundo cumpleaños. Pero su...

A Noelia le ha tocado aprender a estar presente en actos sociales sin poder comer ni beber nada.

El plato vacío de Noelia: 13 años de vida normal sin probar bocado

Cuando tenía 16 años empezó a notar que su estómago rechazaba los alimentos. Desde poco después vive con nutrición parenteral, tiene...

Eran los lichis: resuelto el misterio de las muertes masivas de niños en un estado indio

Han hecho falta diez años de investigación y la ayuda de EEUU para hallar la razón de la enfermedad, una hipoglucemia provocada por los frutos...

Un monumento conmemorativo de las víctimas del sida

La familia española cuyo gen enfermo puede acabar con el sida

Un grupo de investigadores hace un 'crowdfunding' para desarrollar una terapia génica contra el VIH a partir de una mutación que causa una patología...

Ángel enfrentándose a las preguntas de la entrevista de su hermana Sol.

Ángel, el niño con acondroplasia que demuestra que la grandeza no se mide por el tamaño

En la Jungla. Este jovencito madrileño de nueve años dio una lección de madurez a su familia hace unos días, después de conceder una 'entrevista'...

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