Pedro Rocha junto con Agota en su domicilio.
La doble lucha de Pedro contra el síndrome de Rett, una "tortura" que lleva a niñas sanas a dejar de hablar y caminar
La familia Rocha cuida de Sara y Agota, dos jóvenes a las que una mutación del gen MECP2 convirtió en dependientes desde muy pequeñas.
Más información: Diagnóstico tardío, inequidad por "código postal" y sin figura que las prevenga: la odisea de tratar enfermedades raras
"Es una tortura. Ves cómo tu hija pierde sus capacidades y no puedes hacer nada para evitarlo". Pedro Rocha, presidente de la Asociación Española de Síndrome de Rett (AESR) y padre afectado por partida doble, define con crudeza los estragos que provoca esta enfermedad rara.
El síndrome de Rett es un trastorno grave del neurodesarrollo que afecta a niñas que nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad durante los primeros meses de vida. Pero el drama se presenta de forma inesperada entre el medio año y los dos años, cuando empiezan a perder habilidades que ya habían adquirido.
Dejan de hablar y de caminar, aparecen movimientos repetitivos de las manos y los problemas motores, digestivos y respiratorios se van acumulando. El resultado es que las pequeñas pasan a ser dependientes de por vida y sus familias, además, se ven abocadas a gestionar una "asfixia económica y social" debido a la falta de ayudas.
Pedro Rocha junto a Agota en su domicilio.
Al cruzar el umbral de la casa de los Rocha en Illescas (Toledo), el silencio no es ausencia de vida, sino el resultado de una rutina milimetrada de cuidados que no conoce el descanso.
En el salón, cada dispositivo, cada silla adaptada y cada medicación sobre la mesa recuerdan que aquí el tiempo se organiza alrededor de dos jóvenes que padecen el síndrome de Rett. Sara tiene 20 años y es hija de Pedro. Agota, una adolescente quinceañera, lo es de su actual pareja. Los cuatro junto a otras dos niñas han formado una familia feliz, pero condicionada por la situación.
Pedro define su día a día como una "supervivencia organizada": una forma de resistencia cotidiana frente a un gen que decidió dejar de funcionar y que obliga a planificar cada gesto, cada salida y cada noche de sueño. El síndrome de Rett no es una enfermedad estática, sino un proceso de pérdida.
Orquesta sin director
Rocha utiliza una metáfora muy clarificadora para definir el origen del trastorno: "Este gen es el director de una orquesta y si este pierde la batuta, todos los demás genes, que deberían coordinar el habla, el movimiento o la respiración, empiezan a fallar".
Alude al MECP2, situado en el cromosoma X, cuya mutación está presente en la inmensa mayoría de los casos y, casi siempre, sin haber sido heredada directamente de los progenitores.
El resultado de este error genético es un trastorno del neurodesarrollo que, con una prevalencia aproximada de un caso por cada 10.000 nacimientos, afecta de manera casi exclusiva a las niñas.
Lo más desgarrador es su carácter silencioso: las pequeñas nacen aparentemente sanas y alcanzan hitos iniciales de desarrollo —sonríen, se sientan, empiezan a balbucear—, pero entre los 6 y los 18 meses de vida el reloj del desarrollo se detiene en seco e involuciona.
Es entonces cuando comienza lo que el presidente de la AESR define a EL ESPAÑOL de Castilla-La Mancha como una regresión que "tortura" a las familias.
Pedro Rocha durante la entrevista realizada en su casa.
En el caso de Sara, la hija biológica de Rocha, el golpe llegó de forma más tardía y, por tanto, más inesperada. "Llegó a ir en bici y decía sus primeras palabras", recuerda con nostalgia.
Ese espejismo de normalidad es, para Pedro, el rasgo más cruel del síndrome: a diferencia de otras discapacidades que se manifiestan desde el primer segundo, aquí los padres celebran los logros de sus hijas sin saber que tienen fecha de caducidad.
La caída de Sara comenzó hacia los cuatro o cinco años, cuando su equilibrio empezó a fallar. Poco después, sus manos, esas que antes agarraban juguetes con firmeza y curiosidad, perdieron su función y empezaron a retorcerse en movimientos repetitivos y rítmicos, denominados como estereotipia, un síntoma clásico y visual de la enfermedad.
El diagnóstico llegó con la frialdad de una sentencia médica. En el momento en que los doctores pronunciaron la palabra "Rett", los interrogantes que este hombre y su familia habían albergado durante meses se convirtieron en una realidad irreversible.
Pedro Rocha junto a Agota en una demostración de como se comunica con su aparato electrónico.
No hubo espacio para el alivio de ponerle nombre al problema; al contrario, la confirmación supuso el desmoronamiento inmediato del futuro que habían proyectado. De la noche a la mañana, la cotidianidad de su hogar fue sustituida por una agenda copada por términos técnicos, neurólogos y una burocracia asfixiante.
Aquel día, Pedro comprendió que tanto la vida de su hija como la suya propia ya eran otras. Una situación que define como "un duelo constante". "No pierdes a tu hija, pero la vas viendo que pierde parcelas de sí misma cada día: hoy deja de señalar, mañana deja de caminar, pasado deja de hablar".
El impacto del Rett no se limitó a un diagnóstico aislado, sino que terminó por redefinir el propio concepto de familia. El destino quiso que años después de separarse de la madre de Sara, Rocha iniciase una nueva relación y volviese a encontrarse con el mismo diagnóstico: la hija de su actual pareja, Agota, también tiene síndrome de Rett.
Su unión nació, precisamente, de compartir ese mismo campo de batalla; un vínculo forjado bajo el peso del diagnóstico que ha creado un frente común donde las etiquetas biológicas se diluyen. La familia de Pedro está así doblemente atravesada por la misma enfermedad, algo que marca todas sus decisiones.
El precio del lenguaje
A pesar de la pérdida del habla, Pedro Rocha es tajante al combatir un estigma social muy extendido: "No son autistas". Las niñas con Rett poseen una "intención social vibrante", un gran deseo de conectar con el entorno que la enfermedad no ha logrado apagar.
Agota escuchando AC/DC en su dispositivo electrónico.
El ejemplo más vital es Agota, la hija de la actual pareja de Rocha. Ella rompe cualquier molde preestablecido sobre lo que se espera de una paciente con una enfermedad rara: le apasiona la música de AC/DC.
Lejos de buscar el silencio, la niña utiliza los guitarrazos de Angus Young para relajarse, encontrando en la energía del rock una paz "impactante" que le permite conectar con su propio centro.
Sin embargo, para que Agota pueda pedir su canción favorita o para que Sara pueda comunicar algo tan básico y urgente como un dolor físico, la familia depende de la tecnología de vanguardia: los comunicadores visuales.
Estos dispositivos de seguimiento ocular funcionan como una extensión de su cerebro. Detectan el movimiento de la pupila y permiten a las niñas "hablar" seleccionando pictogramas en una pantalla.
Comunicador visual de Agota.
Pero en España, como explica Rocha, recuperar la voz tiene un precio de mercado prohibitivo. "El equipo completo que se necesita cuesta entre 5.000 y 6.000 euros", detalla. Es una cifra que sitúa la comunicación fuera del alcance de muchos hogares.
Aunque el derecho a la comunicación está reconocido por el BOE como un pilar fundamental, la realidad sobre el terreno es lo que Rocha denomina con amargura la "lotería del código postal".
El acceso a estas herramientas depende drásticamente de la comunidad autónoma en la que se resida. Si una familia vive en una región sin ayudas específicas y no dispone de esos 6.000 euros en su cuenta corriente, la niña queda sentenciada al aislamiento más absoluto.
"Es un derecho que no debería depender de la cuenta corriente de los padres", sentencia Pedro. Al final, no se trata solo de tecnología; se trata de decidir si el sistema permite que estas niñas tengan una identidad propia o si las condena a ser meras espectadoras mudas de sus propias vidas.
"El código postal decide si una niña con Rett tiene derecho a hablar o al aislamiento"
Desde su posición como presidente de la Asociación Española de Síndrome de Rett (AESR) y de la federación europea, Rocha maneja una visión panorámica de la situación administrativa que envuelve a las enfermedades raras. Su denuncia trasciende el elevado coste de la tecnología; señala directamente el colapso de un sistema sanitario que, por mandato ético y legal, debería ser el amparo de estas familias.
"Hay familias a las que les han dado cita con el neurólogo para su hija para el año 2028", afirma con una indignación que nace de la impotencia. Recuerda que una crisis de epilepsia no controlada puede derivar en una caída violenta y provocar una fractura de clavícula —como le ocurrió a la joven Agota—. Del mismo modo, una escoliosis galopante que no se trata a tiempo puede terminar requiriendo la implantación de barras de metal en la espalda para sostener el tronco, como fue el amargo caso de Sara.
A este muro de esperas se suma la lentitud de la farmacia hospitalaria. Pedro relata con amargura cómo el sistema puede tardar hasta seis meses en aprobar un medicamento vital para el control de las crisis convulsivas. Medio año de un impasse burocrático en el que los padres se ven obligados a vivir "con mucho miedo".
El triple frente
La agenda de Rocha es frenética. Trabaja en una multinacional de máxima exigencia, pero sus "ratos libres" los dedica a presidir las asociaciones del síndrome de Rett tanto en España como en Europa. Dice que lo hace por necesidad existencial. "Nadie ha venido a llamar la puerta", confiesa.
Pedro junto a Agota posando en el salón de su casa.
Bajo su liderazgo, la AESR ha logrado hitos como la creación de una unidad multidisciplinar en el Hospital Niño Jesús de Madrid. Allí, las niñas afectadas son vistas por 15 médicos especialistas en dos días, evitando el calvario de peregrinar por consultas aisladas durante meses.
Además, el directivo está desarrollando personalmente un registro europeo de pacientes. Lo hace sabiendo que para las farmacéuticas, si no hay números, no hay mercado. Y si no hay mercado, no hay investigación.
Por ahora, España lidera este registro con 140 niñas identificadas, una base crítica para que los futuros ensayos de terapia génica aterricen en nuestro país.
Esperanza en los laboratorios
Hoy por hoy, por primera vez en décadas, la palabra "cura" puede pronunciarse con rigor al hablar del Rett. Rocha explica que ya se ha demostrado en ratones que el síndrome puede ser reversible.
La terapia génica, que busca "arreglar" el gen defectuoso introduciendo una copia sana, ya está en fase de ensayos clínicos en humanos en Estados Unidos.
"Hace diez años esto era impensable", recuerda Pedro. Pero mientras la ciencia avanza, la lucha diaria es por darles la mejor calidad de vida posible.
Mientras llega la cura, las niñas necesitan fisioterapia, hidroterapia y logopedia. Terapias que, de nuevo, son mayoritariamente de pago y que la asociación intenta subvencionar con ayudas humildes de unos 200 euros anuales por familia, "apenas un parche para una herida sangrante".
Mientras los laboratorios estadounidenses terminan de pulir la llave genética que podría revertir la enfermedad, en este salón de Illescas se sigue librando la batalla más importante: la de garantizar que, cuando la cura finalmente llegue, sus hijas sigan teniendo las manos, la movilidad y la fuerza necesarias para abrazarla.
