Comprender lo que implica convivir con una enfermedad rara sigue siendo uno de los grandes retos pendientes de nuestro sistema sanitario y de la sociedad en su conjunto. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) lo ejemplifica con claridad.
Hoy, con motivo de su día mundial, tenemos la oportunidad de detenernos en una realidad que afecta a uno de cada 2.500 nacidos y que, aun siendo poco conocida, tiene un impacto muy significativo en la vida de quienes conviven con ella.
La neurofibromatosis tipo 1 acompaña a muchos pacientes desde la infancia y condiciona su vida diaria.
La enfermedad se manifiesta de formas muy variables, aunque una de las más complejas es la aparición de neurofibromas plexiformes, que son tumores que crecen a lo largo de los nervios y que, pese a considerarse como 'no malignos' ya que no suelen metastatizar, impactan enormemente en la vida de los pacientes ya que pueden ser localmente agresivos.
Estos neurofibromas aparecen hasta en el 50% de los pacientes con NF1.
El dolor, la desfiguración y las limitaciones funcionales forman parte de su realidad cotidiana y afectan directamente a su autonomía, su autoestima y su calidad de vida.
En algunos casos, incluso actividades básicas pueden verse condicionadas por la localización de los tumores, con impacto en funciones respiratorias, visuales o motoras.
A ello se suma que estos tumores no solo limitan el presente de los pacientes, sino que también generan incertidumbre a largo plazo, ya que existe un riesgo de hasta un 15% de que puedan transformarse en malignos.
En la actualidad, la primera opción terapéutica son las intervenciones quirúrgicas repetidas y un control médico continuo, en un contexto en el que la cirugía no siempre resulta una solución efectiva porque los tumores pueden volver a crecer con el tiempo.
Además, persisten retos comunes al resto de enfermedades raras, como los retrasos en el diagnóstico o las diferencias en el acceso a equipos especializados.
Imaginemos lo que supone esta situación para un niño o niña que acaba de empezar a vivir, para un adolescente que está en pleno desarrollo o para un joven que está decidiendo cómo quiere que sea su futuro. También para sus familias, muchas de ellas con varios miembros afectados por esta patología.
Y es que detrás de cada enfermedad rara hay personas que necesitan llegar antes al diagnóstico, recibir una mayor atención y contar con soluciones que realmente mejoren su calidad de vida. La innovación debe centrarse en lo que de verdad importa a los pacientes, como el control del dolor o la mejora de la funcionalidad diaria.
En Merck trabajamos con este enfoque, escuchando y colaborando estrechamente con profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes para cubrir sus necesidades médicas, ahora insatisfechas, y con el objetivo de redefinir lo que significa vivir hoy con un tumor raro.
Seamos honestos: queda camino por recorrer. La innovación comienza en el laboratorio, pero se completa cuando el sistema consigue que el código postal o la rareza de una enfermedad no determinen el futuro de una persona. Solo entonces podremos decir que la ciencia es, de verdad, plenamente humana.
*** Montse Jansà es Country Lead de Enfermedades Raras de Merck en España.