Ana Pueyo, la paciente con síndrome de SAPHO que convive con el dolor desde hace 20 años: "Es una tortura"

Ana Pueyo (Zaragoza, 50 años) lleva más de 20 años conviviendo con el dolor. Padece síndrome de SAPHO, una enfermedad rara que afecta a menos de una de cada 10.000 personas en España. Esto significa que, además de la lucha con sus síntomas, ha tenido que pelear para conseguir un diagnóstico.

Todo comenzó en 2012, cuando aparecieron unos pinchazos leves en el esternón a los que no les dio importancia: "Creía que era algo muscular y solo tenía que ir al fisioterapeuta", cuenta. Pero, poco a poco, fue progresando y cada vez eran más fuertes.

"Es como si te diera un infarto", describe. Ella ha tenido episodios tan intensos que le han llegado a provocar desmayos por la calle.

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A esos dolores se le sumó la psoriasis en los pies y un cansancio crónico que puede ir acompañado, o no, de fatiga. Ahora su vida está marcada por la enfermedad, los inmunosupresores y los opiáceos, medicamentos que usa para hacer frente a los síntomas.

"Los tomo para poder ir a trabajar", dice de los últimos. Los primeros son el tratamiento para abordar el síndrome porque es una afección autoinmune. Esto le permite reducir el dolor, pero le agrava el cansancio crónico que sufre.

Sin calidad de vida

José Miguel Sequí, portavoz de la Sociedad Española de Reumatología (SER), cuenta que el síndrome de SAPHO tiene afectación ósea, articular y cutánea. No obstante, "no tiene porque manifestar todo a la vez, por lo que concluiríamos que puede haber diferentes tipos dentro de la enfermedad".

Es una patología crónica de carácter intermitente. Es decir, puede haber días o temporadas en los que el paciente no sufra los síntomas.

Esos periodos sin dolor son cada vez menos frecuentes para Pueyo, lamenta. A ella la enfermedad le ha afectado enormemente a su calidad de vida. No puede hacer planes para ver amigos o familiares y, si los hace, es muy probable que acabe cancelándolos porque el agotamiento y el dolor le impiden salir de casa.

Eso implica que su marido va solo a todas partes. "Normalmente, no le puedo acompañar a nada", se queja.

Pueyo se ha visto obligada, hace algo menos de un año, a dejar un trabajo que le encantaba porque la niebla mental que le provocaba el agotamiento asociado al síndrome afecta a su desempeño laboral. "No me puedo concentrar como una persona normal".

Además, su puesto conllevaba mucho estrés, lo que agravaba ese cansancio crónico. "Cuando llegaba a casa necesitaba meterme en la cama hasta el día siguiente".

Hace unos meses consiguió un nuevo empleo, con menos responsabilidad, pero ha tenido que cogerse una baja laboral por complicaciones causadas por su afección. El tratamiento de una salmonelosis que contrajo al principio de diciembre, se acabó traduciendo en un brote de la patología que la tuvo todo el mes de enero en la cama y aún no se ha recuperado por completo.

Sequí demuestra que el suyo no es un caso aislado. Hay estudios que reportan que hasta un 86% de los pacientes con síndrome de SAPHO pueden reportar dolor o malestar y un 65% dificultad para la realización de actividades habituales.

"No se puede obviar que también puede afectar al estado de ánimo, hasta en un 54% de los afectados, con el componente psicológico que ello conlleva", apunta el especialista de la SER.

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La propia Pueyo reconoce a ENCLAVE ODS que acude al psicólogo y al psiquiatra por el impacto que ha tenido en su salud mental la enfermedad.

"No hablamos únicamente de una condición médica, sino de cómo esa condición marca cada aspecto de la vida", resume Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

8 años detrás del diganóstico

Cuando vio que el dolor y los pinchazos del esternón se agravaban, Pueyo decidió ir a su médica de cabecera, pero todas las veces obtenía el mismo diagnóstico: costocondritis. Una inflamación benigna y dolorosa del cartílago que conecta las costillas con el esternón.

Por más que iba al médico, esa era la única opción que le daban mientras sus síntomas iban empeorando. Ante la falta de respuesta, en 2020 decidió ir a la consulta privada de un traumatólogo que vio su problema en cuanto le hizo un TAC (siglas de Tomografía Axial Computarizada).

"Me dijo que era el primer caso que veía en su carrera", apunta Pueyo. El facultativo la derivó inmediatamente a un reumatólogo, el especialista encargado de tratar la patología, que confirmó el síndrome de SAPHO.

Sequí explica que no es raro que puedan ocurrir estos errores, ya que los síntomas con los que se manifiesta la enfermedad son fáciles de confundir con los de otras patologías. De hecho, esta patología tarda cinco años de media en ser detectada. Pueyo tardó ocho en ponerle nombre y apellidos.

Carrión, presidente de FEDER, lamenta que esta no es la única dificultad que afrontan los pacientes. También se encuentran con una desigualdad que puede expresarse de muchas maneras.

Por ejemplo, en el acceso al diagnóstico o al tratamiento, en la atención especializada, en los recursos sociales o, incluso, en la forma en que se reconoce y acompaña a cada persona.

En muchos casos, "el código postal determina la oportunidad de atención, lo que es especialmente evidente en regiones con menos recursos o en territorios insulares", subraya Carrión, que también encabeza la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes.

A todo eso hay que sumar la incomprensión que sufren estas personas por parte de los demás, afirma Pueyo. Ella se ha llegado a encontrar con gente que ha puesto en duda su diagnóstico o han infravalorado su situación. "Aunque [el síndrome] no se vea desde fuera, es un sufrimiento. Lo del dolor es una tortura".