Yaremy Hernández Castillo, especialista en medicina interna y madre de el primer caso de mutación del gen venezolano.
Uli perdió el habla por una mutación genética que sólo tienen los venezolanos: "Vuelve la anestesia en veneno letal"
Tras una anestesia inhalatoria, el adolescente sufrió secuelas neurológicas vinculadas por investigadores españoles a una variante mitocondrial.
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La anestesióloga le hablaba, pero Uli no despertaba. En la sala de recuperación de un hospital alemán, Yaremy Hernández Castillo —médica venezolana, madre, colega de quienes atendían a su hijo— miraba cómo intentaban revertir la anestesia con nuevos fármacos mientras el chico seguía hundido en una especie de sueño espeso.
Horas antes, el entonces adolescente de 14 años, a quien su madre describe como un muchacho que era "sumamente activo, artista, inteligente, músico, enamorado", había entrado al quirófano por una fractura de hombro tras una caída esquiando.
No hubo señales de alarma previa, solo el gesto mecánico de colocar la mascarilla y el flujo invisible del sevoflurano.
Pero el despertar fue un abismo. Uli tardó seis horas en reaccionar plenamente. Cuando finalmente intentó levantarse para ir al baño, sus movimientos eran erráticos, como si su cuerpo ya no le perteneciera.
"Parecía una afectación del cerebelo", recuerda Yaremy sobre esos primeros momentos de confusión donde la lentitud y los vómitos descontrolados empezaron a marcar una nueva realidad en la vida de su hijo.
Ese fue el comienzo de una travesía que duraría 20 años, un laberinto de diagnósticos fallidos y una sospecha que, durante décadas, la medicina oficial tildó de delirio materno por la tragedia que había atravesado.
Durante todo ese tiempo, Yaremy —quien trabajaba en ese mismo hospital alemán— se convirtió en una investigadora a tiempo completo. Vio cómo Uli, quien hoy tiene 34 años, empeoraba día a día. Una resonancia mostró lesiones en los ganglios basales y el cerebelo, pero el neurólogo de entonces insistió en que eran producto de la caída.
Dos años después, en 2007, una segunda cirugía por una fractura de clavícula que no consolidaba terminó de sentenciar su destino. A pesar de que Yaremy les imploró que no usaran la misma anestesia, lo hicieron.
Uli salió en estado comatoso, con un pulso y tensión ínfimos. "Pensé que no iba a salvarse, pensé que me estaba despidiendo de él", confiesa la profesional en diálogo con EL ESPAÑOL.
El joven sobrevivió, pero despertó en una silla de ruedas, sin habla y con una distonía severa que lo obliga a comunicarse hasta el día de hoy a través de una computadora controlada por el movimiento de sus ojos.
La persistencia de esta madre-médica ha encontrado ahora una "percha de actualidad" que le da la razón frente al mundo: el Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid ha recibido el primer caso en España de esta peligrosa mutación genética en una paciente adulta venezolana.
Se trata de una joven que, tras una cirugía con anestesia general, sufrió graves secuelas neurológicas y pasó 48 días en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI).
Este hallazgo no solo confirma las sospechas de Yaremy, sino que ha obligado a la comunidad médica internacional a mirar de frente una variante genética mitocondrial que parece ser una sentencia silenciosa para ciertos pacientes de ascendencia venezolana cuando se exponen a agentes anestésicos inhalatorios.
Código invisible de Carabobo
Sin embargo, el rompecabezas científico comenzó a armarse lejos de Alemania.
Eduardo Ruiz Pesini, Catedrático de Bioquímica en la Universidad de Zaragoza, dedicado al estudio de enfermedades mitocondriales desde hace 30 años, recibió hace ocho años una muestra de un paciente en Barcelona.
Tenía una mutación desconocida, pero el estudio se detuvo porque el paciente, harto de deambular por consultorios sin respuestas para su enfermedad rara, abandonó la investigación.
Dos años después, el destino unió los hilos. Yaremy contactó a Ruiz Pesini para contarle la historia de Uli y la de su sobrino, que vivía en Estados Unidos y había quedado en silla de ruedas tras una operación en 2020.
Ruiz Pesini rastreó el origen del primer paciente de Barcelona: también era venezolano.
"El tener tres pacientes operados en tres sitios distintos y todos de origen venezolano y todos compartiendo la misma mutación, pues hizo que empezáramos a buscar", explica el científico a este medio.
La mutación no es nueva, indica el experto: "Esta variante muy probablemente tenga bastantes años... probablemente tenga más de 150, 200 años, puede tener muchos más", señala Ruiz Pesini.
Parte de los autores que participaron de la investigación: De izquiera a derecha; Javier Sanz Pons, Julio Montoya, Eduardo Ruiz Pesini. Delante: Celia Aladrén Herrer, Pilar Bayona Bafaluy y Ester López Gallardo.
Según las investigaciones del equipo, el foco geográfico se sitúa en la región central de Venezuela, específicamente en el estado de Carabobo.
Se cree que la variante apareció una sola vez en una mujer y se fue transmitiendo a través de las generaciones por vía materna. Al ser ADN mitocondrial, las madres lo transmiten a todos sus hijos e hijas, pero solo las hijas lo pasan a la siguiente generación.
Durante siglos, esta mutación fue invisible porque es inofensiva en la vida cotidiana.
El problema surgió hace apenas 50 o 70 años, cuando la medicina moderna introdujo los anestésicos inhalatorios.
"Cualquier persona que tuviera la variante hace 100 años, como aún no existían estos anestésicos, no tuvo problemas", aclara el bioquímico.
El conflicto estalla cuando la mutación se encuentra con el sevoflurano, un fármaco permitido desde 1995 que resulta ser un veneno para estas mitocondrias específicas.
Asfixia a nivel celular
Para entender la tragedia de Uli, de la joven de Valladolid y del resto de los casos hay que bajar al microscopio.
Las mitocondrias son las centrales energéticas de nuestras células.
El sevoflurano inhibe un componente clave llamado complejo respiratorio 1. En una persona sin la mutación, este efecto es mínimo y transitorio. Pero en los portadores de la variante de Carabobo, la inhibición es crítica.
"Las neuronas son células que son muy dependientes de la energía", describe Ruiz Pesini. Y agrega: "Al no tener energía, mueren en pocos minutos".
El ataque se concentra principalmente en los ganglios basales, la zona del cerebro que regula el movimiento fino y controlado. El resultado es una degeneración irreversible.
"Una vez que se han muerto las neuronas, de momento es imposible reemplazarlas", sentencia el bioquímico. Por eso, ni la rehabilitación más intensiva ha logrado que Uli vuelva a caminar o a hablar con normalidad.
La solución es simple y poco costosa. Un test genético de bajo costo puede detectar la mutación antes de entrar a quirófano. Si el paciente es portador, el anestesista solo debe cambiar el gas inhalatorio por anestesia intravenosa, como el propofol.
"Si tiene la mutación, simplemente sería cambiar los anestésicos inhalatorios por anestésicos intravenosos y ya está. Ya no hay más complicación", asegura Ruiz Pesini.
Sin embargo, el uso de gases es la norma en pediatría. A los niños es difícil pincharlos cuando están despiertos, por lo que se prefiere que "sueñen soplando un globo" con anestesia inhalatoria antes de canalizar la vía.
Ese confort procedimental fue, irónicamente, la trampa para los niños afectados en Chile, donde de siete casos documentados, cinco fallecieron.
"Me tomaban por loca"
Yaremy habla desde Alemania con una voz que mezcla la precisión de la médica y la cicatriz de la madre. Recuerda los años en Venezuela intentando buscar casos similares.
En una oportunidad, mientras buscaba medicamentos de alto costo para su hijo, conoció a otra madre cuyo hijo había pasado por lo mismo en 2013.
"Ahí se me prendieron todas las antenas", recuerda. Escuchó rumores sobre anestésicos "alterados" traídos de Colombia, pero su formación científica le decía que el problema era más profundo y genético.
Contactó a colegas, sociedades médicas y hospitales. La respuesta solía ser el silencio o la condescendencia.
"Esa mamá, pobrecita, que es médico... se está inventando cosas. Qué locura", relata sobre la percepción de sus pares. Incluso un colega cercano en Venezuela llegó a decirle directamente: "No, Yaremy, estás loca, es una cosa estúpida".
Ese estigma la acompañó durante los viajes a Houston, a Cuba y de regreso a Europa, buscando siempre una pieza que no encajaba.
En Houston, en 2013, detectaron la variante mitocondrial pero no le dieron importancia, etiquetándola como de "significado incierto".
Fue recién al contactar con el equipo de Ruiz Pesini y el doctor Montoya en España, entre finales de 2021 y principios de 2022, cuando su "locura" se transformó en evidencia científica.
El impacto de estos años en su familia fue devastador. "Se te cae el piso. No tiene vida, no tiene estructura, no existe nada", describe.
El proceso derivó en un divorcio, en la separación de su hija —que se quedó en Alemania mientras ella intentaba rehabilitar a Uli en Venezuela— y en una profunda soledad, "echándole pichón", como dicen en Venezuela cuando hay que seguir adelante, al cuidado de un hijo con una discapacidad severa.
Hoy, Uli vive en Alemania. Logró estudiar idiomas modernos en Venezuela y trabaja traduciendo, a su ritmo, gracias a la tecnología.
"Él mejoró su capacidad cognitiva después de esa operación", explica Yaremy, intentando rescatar la luz entre las secuelas. Al preguntarle por el estado anímico de su hijo, su respuesta oscila entre la fortaleza y el desgaste:
"Uli está dentro de todo... parece feliz. Digo parece porque uno nunca sabe. Él está contento porque está trabajando, pero nunca sabremos la verdad de lo que hay dentro".
No era una cuestión xenófoba
El doctor Paco Escribà, vicepresidente de la sección de anestesia pediátrica de la Sociedad Española de Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor (SEDAR), reconoce que el camino que recorrieron junto a un amplio grupo multidisciplinar de profesionales —que trabaja ad honorem dentro de la sociedad científica para estudiar y estructurar esta alerta— "no fue sencillo".
"Al principio parecía una información difícil de creer, algo que circulaba por redes sociales diciendo que niños venezolanos sufrían complicaciones graves tras anestesias convencionales", admite en diálogo con este periódico.
Según explica, una conversación mantenida el 15 de julio de 2025 con la Sociedad Chilena de Anestesia y con el experto en biofisiología mitocondrial Ruiz Pesini terminó de darle el rigor científico necesario para comprender que no se trataba de una noticia falsa ni de una cuestión social o xenófoba, sino de una posible susceptibilidad biológica que merecía ser estudiada con seriedad.
Escribà sostiene que, en un primer momento, algunas sociedades científicas internacionales —incluida la europea— mantuvieron una postura prudente frente a la hipótesis.
"Era lógico. Hablábamos de un escenario nuevo, poco frecuente y todavía en investigación. La postura era esperar y ver cómo evolucionaba la evidencia científica", recuerda.
Aun así, la SEDAR decidió moverse rápido. En pleno verano de 2025 impulsó un grupo de trabajo multidisciplinar con especialistas en anestesia pediátrica y de adultos, enfermedades raras y genética para elaborar recomendaciones que permitieran ofrecer anestesias más seguras.
"El objetivo de esta alerta no es generar miedo, sino conseguir que hoy muchos compañeros sepan cómo ofrecer una anestesia segura en pacientes potencialmente susceptibles", enfatiza Escribà.
Las recomendaciones actuales para anestesistas son claras: realizar una anamnesis dirigida, hacerse un test genético para determinar si existe predisposición a este tipo de complicaciones, preguntar por antecedentes maternos venezolanos, valorar antecedentes familiares relacionados con complicaciones anestésicas y, ante la duda o una situación de posible riesgo, priorizar la anestesia intravenosa o técnicas regionales, evitando especialmente los anestésicos inhalatorios
El reciente caso descrito en España, en el Hospital Río Hortega de Valladolid, terminó de reforzar uno de los principales mensajes que la SEDAR venía sosteniendo desde el inicio: "no se trata de un fenómeno exclusivamente pediátrico".
"La susceptibilidad potencialmente existe tanto en niños como en adultos. Lo que ocurre es que en Pediatría la anestesia inhalatoria tiene mucho más protagonismo", explica.
"Tú, como paciente adulto colaborador, ofreces la mano y habitualmente la anestesia se realiza mediante vía intravenosa. En cambio, en Pediatría es frecuente utilizar anestesia inhalatoria porque permite que el niño se duerma de manera menos traumática antes de canalizar una vía", añade.
Eso explica por qué los primeros patrones clínicos fueron detectados sobre todo en población pediátrica, aunque el fenómeno no sería exclusivo de la infancia.
"Frente al pánico inicial que pudo generar la alerta, hoy contamos con herramientas para ofrecer una anestesia segura en estos escenarios", concluye.
Diáspora y riesgo invisible
El reto ahora es la magnitud de la diáspora venezolana. La población total procedente de este país se sitúa en 692.316 personas, según los últimos datos del Instituto Nacional de Estadística (INE), con grandes concentraciones en Madrid y Canarias.
La mutación puede viajar de forma invisible a través de las generaciones. Ruiz Pesini advierte que incluso tras tres o cuatro generaciones, cuando el acento se ha perdido, la herencia mitocondrial permanece intacta.
Incluso hay escenarios más complejos, como la reproducción asistida con donación de óvulos.
"Una madre española podría recibir un óvulo de una donante de origen venezolano y el niño resultante heredaría esa genética mitocondrial sin que nadie lo sospechara", advierte Escribà.
Por eso, la diplomacia clínica y el respeto son fundamentales al indagar sobre los orígenes de los pacientes.
Para Yaremy, la publicación de estas investigaciones representa la culminación de años de trabajo científico atravesados también por una dimensión espiritual.
"Me tocó por alguna razón importante y me da muchísima satisfacción que esto esté pasando por fin", dice emocionada.
"Diosito sabe lo que hace, le pone a uno las personas en el camino... pero también te dice: no te quedes dormida".
![Los pasajeros del Hondius llegando al Hospital Gómez Ulla de Madrid.](["https:\/\/s3.elespanol.com\/2026\/05\/10\/actualidad\/1003744240234_262882312_320x180.jpg"])
Gracias a su negativa a quedarse dormida, hoy familias de todo el mundo le escriben antes de una cirugía. Un padre desde Austin, Texas, la contactó recientemente porque su hija iba a ser operada y, al ser venezolana, leyó sobre el riesgo.
"Estamos evitando que esto ocurra", dice Yaremy con orgullo.
El Hospital Río Hortega ya ha marcado el protocolo en España. Eduardo Ruiz Pesini sigue analizando muestras en su laboratorio, ahora con casi quince casos descritos formalmente y muchos más en espera.
El objetivo es que ningún otro joven como Uli, ni ninguna otra joven como la de Valladolid, entre caminando a un quirófano para salir en una silla de ruedas por culpa de un gas que debía cuidarlos.
La "locura" de una madre es hoy, finalmente, una ciencia que puede salvar vidas.
