Investigadores del 'Centro de Investigación Biomédica en Red. Enfermedades Raras' (CIBERER) han liderado un estudio internacional que ha puesto de manifiesto que mutaciones en el exón específico de músculo del gen FXR1, cuya relación con una patología humana no había sido demostrada anteriormente, son causantes de una nueva miopatía congénita en humanos y en ratones. Se da la circunstancia de que entre los investigadores hay dos castellano-manchegos, el albaceteño Víctor Luis Ruiz-Pérez, que ha ejercido como director del equipo, y la toledana Elisa Fernández Núñez.

Según ha informado CIBERER, la investigación ha sido publicada en la prestigiosa revista Nature Communications.  Los pacientes miopatía congénita, considerada como enfermedad rara, pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave que es letal en los primeros meses tras el nacimiento a otro más moderado, con alteraciones musculares crónicas compatibles con la vida.

La nueva miopatía congénita descrita es de tipo "multi-minicore", lo que quiere decir que en las fibras musculares aparecen múltiples zonas en las que se pierde su estructura y por tanto no son plenamente funcionales. El trabajo también demuestra que la proteína FXR1 mutante que se fabrica en la forma más grave de esta enfermedad se acumula en el interior de las fibras musculares formando un nuevo tipo de gránulos citoplasmáticos.

En el estudio ha sido esencial la participación de investigadores de Canadá, Estados Unidos y Egipto y otros grupos del Hospital Universitario La Paz, la UAM, el IIS-Fundación Jiménez Díaz, el, el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla.