Desde que en 1995 se conoció el genoma completo de la bacteria Haemophilus influenzae y posteriormente del primer microorganismo eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae, se han secuenciado más de 30 genomas completos y hay más de 200 proyectos de secuenciación de genomas de otros organismos en marcha. La reciente presentación de la secuencia completa del genoma humano abre grandes expectativas sobre la utilidad de dicha información en el diagnóstico y prevención de enfermedades así como en el descubrimiento de nuevos fármacos. La secuencia del genoma humano es un borrador donde todavía se tienen que localizar los genes y posteriormente descubrir su función. El análisis funcional del genoma, es decir el conocimiento de la función de los productos codificados por los genes, las proteínas, requiere la utilización de nuevas metodologías.

Recientemente se ha celebrado en Madrid un seminario internacional (bajo el nombre “Genómica, Proteómica y Biomedicina”) sobre las últimas tecnologías que permitirán la caracterización funcional de genomas y sus aplicaciones para el desarrollo de nuevos fármacos y para el diagnóstico y prevención de enfermedades. Su objetivo principal fue analizar y dar a conocer a jóvenes investigadores las metodologías utilizadas actualmente para caracterizar funcionalmente las proteínas codificadas en la información genética del genoma humano y de diferentes genomas microbianos, como los “DNA-microchips”, la proteómica y la bioinformática.

Existen dos tecnologías esenciales en los estudios de análisis funcional de genomas: los microchips de DNA para analizar el perfil de expresión de los genes; y la proteómica para la caracterización de las proteínas. La información de la secuencia del DNA de un genoma proporciona sólo una imagen estática de todas las posibles formas en las que un organismo puede usar sus genes. La vida celular es un proceso dinámico y complejo en el que las células están interaccionando continuamente con el medio ambiente. La tecnología de los DNA-chips posibilita conocer cuál es el nivel de expresión simultánea de todos los genes de una célula en unas determinadas condiciones. En líneas generales se puede asumir que si un gen se expresa en unas determinadas condiciones ambientales es porque dicho gen es importante para el crecimiento o la supervivencia celular en tales condiciones

La otra tecnología, que en los próximos años desempeñará un papel esencial, es “la proteómica”. El término proteoma fue usado por primera vez para describir el conjunto de proteínas expresadas por un genoma. Permite el estudio de las propiedades de las proteínas (nivel de expresión, modificaciones, etc.,) a gran escala para obtener una visión global e integrada de los procesos celulares y de las interacciones entre las proteínas.

Una de las aproximaciones más interesantes de la proteómica es la identificación de complejos proteicos que permitirán realizar un mapa físico de la célula. El descubrimiento de las funciones de proteínas desconocidas requiere la integración de muchas técnicas y es el objetivo prioritario en la búsqueda de nuevos fármacos. Se podría pensar en la existencia de alrededor de 1.000 proteínas diana para las principales enfermedades de entre los 100.000 genes que constituyen el genoma humano y encontrar dichas dianas constituye un reto importante. El conocimiento de las proteínas con las que interacciona una proteína determinada, su localización celular y cualquier cambio en estos parámetros inducido por diferentes estímulos proporciona mucha información sobre la función que realiza una proteína determinada en la célula.

La enorme cantidad de datos generados en los proyectos de secuenciación de genomas y los datos obtenidos en los estudios a gran escala deben ser procesados y analizados para lo que es imprescindible el desarrollo y apoyo de la bioinformática. Teniendo en cuenta la importancia de las metodologías descritas en la investigación que se llevará a cabo en los próximos años es totalmente necesario la creación en España de centros de apoyo a la investigación, especializados en estas nuevas tecnologías, genómica, proteómica y bioinformática, para que la ciencia española pueda ser competitiva en el ámbito Europeo en los estudios de análisis funcional del genoma humano y de otros organismos