La batalla de Alberto, el 'padre coraje' al que Sanidad niega la financiación del fármaco de 1.740 euros que necesita su hijo

Daniel tuvo su primer ataque epiléptico con 15 días de vida, cuando son tan sutiles que resultan difíciles de detectar porque se confunden con un gesto del recién nacido. Al poco tiempo, se repitieron otros dos más. Sus padres supieron al instante que "algo iba mal".

Su 'suerte' fue que, al contrario que en otros casos, pudieron recibir un diagnóstico temprano. Daniel ni siquiera había cumplido un año cuando le hicieron las pruebas que confirmaron que sufría el síndrome PACS1.

Aquella rapidez se debe al "enorme esfuerzo" que hizo Antonio Hedrera, el pediatra que lo sigue tratando dos años después del diagnóstico. Es quien también le recetó, sin éxito, varios tratamientos para los problemas de insomnio.

La última esperanza de Dani, el niño malagueño de 2 años con una enfermedad ultra rara que no camina ni habla

"Daniel dormía dos horas en toda la noche", cuenta Alberto Gago, el padre, a EL ESPAÑOL. Lo hace en pasado porque hace tres meses comenzó a tomar Slenyto, un medicamento que contiene melatonina. En consulta ya les avisaron de que era un fármaco caro.

1.740 euros al año

Este principio activo suele costar unos 10 euros en la farmacia. Pero en este caso no es así: cada envase vale 145 euros. Tiene un precio tan elevado porque es de liberación lenta; es decir, no sólo sirve para conciliar el sueño, como sucede con la melatonina líquida.

Además, los comprimidos son de tres milímetros de diámetro. Este tamaño diminuto es indispensable. Daniel, como otros niños con este síndrome, sufre aversión oral, por lo que le resulta imposible masticar. A sus tres años sólo toma alimentos en papilla.

Alberto presume de cómo su hijo ha comenzado a dormir gracias a Slenyto. Lo que no comprende es por qué no está financiado por el Sistema Nacional de Salud (SNS), como sucede con los otros dos fármacos que recibe Daniel.

Pilar, la 'madre coraje' que lucha para que sus hijos y otros 3.000 pacientes accedan al único fármaco aprobado para la ataxia

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) autorizó Slenyto para el tratamiento del insomnio en niños y adolescentes con trastorno del espectro autista (TEA) en 2018.

Tres años después, la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos, perteneciente al Ministerio de Sanidad, acordó no proponerlo como medicamento con prestación farmacéutica del SNS.

De los seis criterios en los que se puede basar esta decisión, el único utilizado fue el de "racionalización del gasto público destinado a la prestación farmacéutica e impacto presupuestario en el SNS".

"Ignorando el resto de criterios técnicos, médicos y de prestación social, se amparan en una decisión puramente económica. Imagino que el precio será alto para el Ministerio, aunque yo ya sé lo elevado que es", comenta Alberto con indignación.

Ya ha calculado que el coste anual sería de 1.740 euros. Un gasto muy complicado de asumir teniendo en cuenta su situación: "Yo tengo una pensión de incapacidad porque tengo un cáncer de próstata metastásico y mi mujer no trabaja".

Respuesta "aséptica" de Sanidad

La AEMPS emitió un Informe de Posicionamiento Terapéutico (IPT), actualizado en abril de este año, sobre Slenyto en el que reconocía tanto utilidad terapéutica como la ausencia de alternativas con perfil farmacocinético equivalente.

Aun con esta recomendación, el SNS sigue sin incorporarlo como prestación pública. La desesperación ante el continuo rechazo llevó a Alberto, el pasado 24 de octubre, a dirigirse directamente al Ministerio de Sanidad mediante una solicitud.

Lo hizo en nombre propio, aunque sabe que hay al menos otras 15 familias en su misma situación. Pese a que en España se contabilizan una treintena de casos, no todos presentan problemas de insomnio por la amplia variabilidad en la expresión clínica de la mutación en el gen PACS1.

Su sorpresa llegó al ver que Sanidad se puso en contacto con él apenas una semana después de su escrito. Aunque la respuesta que recibió no era la que esperaba encontrar.

En ella le agradecen "compartir su situación", además de "valorar mucho las preocupaciones" que les llegan desde familiares porque entienden que "nadie mejor que ustedes conocen las necesidades de aquellos a los que representan".

En relación a su petición, le comunican que ya "se valoró que la diferencia de precio solicitada por el laboratorio, con respecto a otras alternativas que contienen melatonina en diferente forma farmacéutica, no estaba suficientemente justificada por la novedad de la misma".

Sí que le garantizan que han mantenido nuevas reuniones con el laboratorio, pero no le adelantan "si se llegará a un acuerdo o no, por lo que tampoco es posible precisar cuándo podría haber una nueva resolución sobre la inclusión de Slenyto en la prestación farmacéutica del SNS".

La vida al límite de Javi por el gen IRF2BPL: "En enero iba en bici y en febrero en sillas de ruedas. Es muy fuerte"

"Es muy correcta pero bastante aséptica. Va bordeando la realidad para no asumir compromisos ni decir falsedades", comenta Alberto acerca de la contestación.

Cree que, a diferencia de lo que se desprende del escrito, "la discusión no pasa por que el laboratorio baje el precio, sino por que el Estado lo financie porque no hay otro fármaco igual que cumpla con estas características".

Entiende que el laboratorio solicite un precio tan elevado al ser un fármaco muy innovador, con una patente detrás y ambición de beneficio económico. Lo que no logra comprender es que se lo tengan que costear de su propio bolsillo.

El gasto es "imprescindible"

Daniel acaba de empezar a ir a un colegio de educación especial. Sus padres notan que tiene algo más de actividad porque ya descansa más: "Ahora realmente camina con bastante soltura, aunque no corre ni habla".

Las dificultades del habla son otro de los rasgos típicos de este síndrome al que también se le conoce como Schuurs-Hoeijmakers, por la genetista que lo descubrió en 2012. Uno de los diagnosticados más mayores en España, con 22 años, apenas pronuncia unas palabras.

Pese a que no existe un tratamiento curativo, desde la Asociación Española de PACS1 están en contacto con la Universidad de Pittsburgh (Pensilvania, Estados Unidos), ya que están desarrollando terapias de edición génica cuyo objetivo es bloquear la proteína que causa esta enfermedad.

Alberto, por su parte, seguirá la recomendación ofrecida por Sanidad: "Que el medicamento no esté financiado no significa que no pueda haber supuestos excepcionales en que, previa evaluación caso a caso de las alternativas terapéuticas se decida por una comunidad autónoma".

Aunque la considera "una excusa de mal pagador", tratará de ponerse en contacto con la Consejería de Salud del Principado de Asturias. Viendo la respuesta de Sanidad, tiene dudas de que así lo pueda conseguir: "Va a ser un camino pedregoso que, aun así, cogeré".

Mientras tanto, seguirán asumiendo el elevado precio de este fármaco porque "es imprescindible. Lo sacaremos de donde haga falta, poniéndolo por delante de cualquier otro gasto".