Luz María y Víctor con su hijo Dani, diagnosticado paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50).
La última esperanza de Dani, el niño malagueño de 2 años con una enfermedad ultra rara que no camina ni habla
Es el primer paciente más pequeño en España que recibe una terapia génica que busca ralentizar los síntomas de esta patología neurodegenerativa.
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La vida de Javi se cuenta en meses. Apenas había cumplido los cuatro primeros cuando su madre, Luz María Blanco, se dio cuenta de que no tenía el reflejo de succión que se observa incluso en prematuros como él.
A una lactancia materna muy complicada se le sumó, al poco tiempo, una hipotonía que le impedía mantener la cabeza erguida. Ahí comenzó un laberinto de pruebas que no finalizó hasta abril de este año.
Fue entonces cuando los padres de este niño malagueño descubrieron la causa: paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad tan poco frecuente que afecta a unas 100 personas en el mundo.
"Lo más duro es que es neurodegenerativa", apunta Luz María en declaraciones a EL ESPAÑOL. Sin un tratamiento, puede provocar una pérdida total de la movilidad en las extremidades superiores e inferiores.
También causa, además de microcefalia, graves dificultades en el desarrollo motor y cognitivo, afectando al lenguaje. Dani está a un par de meses de cumplir los tres años y no camina ni habla, aunque podría haber mejoría pronto.
"Hay una opción"
El mismo día que recibieron el diagnóstico en el Hospital Maternoinfantil de Málaga les dijeron que no todas serían malas noticias: "Hay una opción", les comentó el neurólogo.
Él ya había contactado con quienes estaban desarrollando una terapia génica experimental, impulsada por Terry Pirovolakis, padre de un niño canadiense diagnosticado con SPG50.
A través de una empresa sin ánimo de lucro, Elpida Therapeutics, consiguió que en 2022 el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas (UTSW, Estados Unidos) desarrollara este fármaco que tiene como objetivo ralentizar los síntomas.
A los padres de Dani les aseguraron que podrían estar en unas tres semanas viajando a Estados Unidos para que su hijo recibiera este tratamiento del que se han beneficiado menos de 10 pacientes en el mundo.
Por motivos burocráticos tuvieron que descartarlo. Apareció la posibilidad del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), centro de referencia en España para pacientes con paraparesia espástica hereditaria. Pese a ello, nunca habían realizado una intervención como esta.
Los otros cuatro niños españoles que ya están tratados con esta terapia, gracias a la Fundación Columbus, la recibieron en el UTSW y en el Hospital Universitario Donostia.
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Además, no se había administrado en España a un paciente tan pequeño como Dani. El ser los primeros no les contuvo para decir que sí porque "da miedo un tratamiento experimental, pero mucho lo da la progresión de la enfermedad".
El inconveniente, una vez que aceptaron, era que no tenían una fecha clara para la intervención. No les podían garantizar que fuera a ser tan pronto como terminó siendo: el pasado 9 de septiembre; o lo que es lo mismo, cinco meses después de recibir el diagnóstico.
Luz María recuerda aquel día como una mezcla de ilusión y miedo: "Hicieron simulaciones previas, pero como madre te preocupas". Aun así, confiaba en que iba a salir bien. Salió, de hecho, "mucho mejor" de lo que esperaba.
A su regreso a Málaga, Dani solo necesitó dos días de ingreso hospitalario, hubo incluso familiares que dijeron "ya se le nota" al verlo. Los padres son conscientes de que "es pronto", aunque sí que lo ven distinto.
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Para comprobar si tiene efectos positivos el proporcionar la proteína que les falta a estos pacientes mediante la introducción de un gen específico en el cerebro, habrá que esperar entre seis meses y un año.
Mejoría en otros casos
El paciente que más tiempo lleva tratado tiene dos años de seguimiento. Aunque se le administró a una edad más tardía, ha habido una mejoría en la rigidez de las piernas.
Así lo explica a este periódico Laura Carrera, la neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del HSJD que está tratando a Dani, quien continúa recibiendo tratamientos para tolerar bien la nueva medicación.
A partir del tercer mes, si la evolución sigue siendo positiva como hasta ahora, se le irá retirando progresivamente.
La neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del HSJD Laura Carrera en una revisión médica con Dani.
Los padres de Dani se apoyan en los testimonios que han escuchado de las otras familias para confiar en que sucederá lo mismo con su hijo: "Hay una niña que ya está caminando sola".
Carrera, por su parte, se muestra más comedida. Cree que es osado hablar de una terapia que evita la pérdida de la marcha que se da en estos pacientes antes de los 10 años porque todavía está en experimentación.
Necesitan algo más de margen para comprobar si a nivel cognitivo también reporta beneficios. "El objetivo es ralentizar la aparición de estos síntomas, pero no podemos asegurar que vaya a evitar su aparición".
Es probable que, como sucede en otros casos, para los pacientes con un estado de la enfermedad más avanzado, y también de más edad, este nuevo tratamiento no vaya a ser accesible.
Dani se encuentra en el extremo contrario, por lo que "se espera que al administrarlo de forma precoz, el beneficio sea más positivo". "Es el sueño que tenemos todos los médicos", concluye Carrera.
