La mutación en los genes BRCA1 y 2 predispone a desarrollar cáncer de ovario o de mama en un 18 y 49 %. Este era el caso de Cristina y Ana, dos mujeres que luchaban para conseguir que la Sanidad valenciana les hiciese la prueba genética preimplantacional y así evitar transmitir esta enfermedad. Ahora, la Conselleria ha reaccionado a esta historia publicada por El Español de Alicante y amplía los criterios para garantizar el diagnóstico preimplantacional.

"Hasta ahora", explica la consellera de Sanidad, Ana Barceló, "el diagnóstico genético preimplantacional se ha realizado a todas las personas con mutaciones genéticas susceptibles de transmitir la enfermedad a sus hijos en porcentajes elevados, como el caso la fibrosis quística". Precisamente esta semana, el portavoz de Sanidad de Ciudadanos, Fernando Llopis, iba a llevar una pregunta sobre este tema a Les Corts.

En este comunicado, Barceló reconoce que esta situación cambiará porque "en cuanto a la mutación BRCA1 y 2, únicamente se realizaba a determinadas personas con grave riesgo de transmisión y manifestación de la enfermedad en la descendencia". Así, la consellera destaca que "se han ampliado los criterios de inclusión con el objetivo de garantizar el acceso todas las personas portadoras de la mutación".

La técnica

¿En qué consisten estas pruebas? Se trata de un proceso específico que parte de la estimulación ovárica para extracción de sus ovocitos y la posterior fecundación in vitro. Una vez se tienen los embriones se realiza el diagnóstico genético. De esta forma, se descartan los embriones portadores de la mutación en los genes BRCA1 y 2 antes de implantarlos en el útero.

Este proceso es el que se denomina Diagnóstico Genético Preimplantacional, DGP. Su objetivo es evitar la transmisión a la descendencia de alteraciones genéticas. Si bien es cierto que no todas las personas portadoras desarrollan la enfermedad a lo largo de su vida, en algunos casos puede ocurrir. Y eso es lo que en el caso de la mutación genética BRCA1 y 2 tiene más probabilidades.

La ley

Ese era el problema que tenían Cristina y Ana. Las dos mujeres contaron su problema a El Español de Alicante para que se reconociera el derecho a contar con ello a través de la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud. La Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida, en su artículo 12, establece qué centros debidamente autorizados pueden practicar técnicas de diagnóstico preimplantacional, señalan desde Sanidad.

Actualmente, en el sistema sanitario público de la Comunidad Valenciana, hay cuatro centros autorizados para realizar dicha técnica. En Alicante es a través del hospital General y en Valencia a través de los hospitales de La Fe, Malvarrosa y el General. A estos, añaden las fuentes de Sanidad se suman los protocolos de derivación de las pacientes a estas unidades desde los diferentes departamentos de salud de su adscripción.

El acceso

La cuestión es acceder a estas técnicas de diagnóstico genético preimplantacional. Para ello es preciso cumplir los criterios de acceso a los tratamientos de reproducción humana asistida y estas pruebas. Además, es necesaria una autorización expresa de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de esta área.

La resolución de 11 de abril de 2019 de la Secretaría Autonómica de Salud Pública se encargó de designar los miembros del Grupo Técnico de Expertos en Reproducción Humana Asistida que podían hacerlo en la Comunidad Valenciana. Entre sus competencias se encuentra el desarrollo de la normativa reguladora en materia de reproducción humana asistida, elaborando para ello los criterios de consenso para el acceso tanto a las técnicas de reproducción humana asistida como a estas pruebas genéticas.