Del cáncer al infarto: una nueva IA predice diez años antes más de mil enfermedades distintas en base al historial personal

Una herramienta de inteligencia artificial (IA) bautizada como Delphi-2M permitirá anticipar más de un millar de enfermedades diferentes a diez años vista en base al historial del paciente. Se trata de un nuevo modelo de IA generativa inspirado por los algoritmos empleados por los grandes modelos de lenguaje (LLMs) y entrenado con datos de 400.000 participantes del Biobanco de Reino Unido.

Este enfoque, presentado en la revista Nature, es una demostración avanzada de cómo la IA generativa puede modelar la progresión de las enfermedades humanas a gran escala. Para validarlo en dos sistemas sanitarios totalmente distintos, los investigadores lo probaron a continuación con datos anónimos de 1,9 millones de participantes en el Registro Nacional de Pacientes de Dinamarca.

"Nuestro modelo de IA demuestra que la inteligencia artificial puede aprender sobre nuestros patrones de salud a largo plazo y utilizar esta información para generar predicciones significativas", afirma Ewan Birney, Director Ejecutivo Interino del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), el centro que ha desarrollado la herramienta junto al Centro Alemán de Investigación Oncológica (DKFZ) y la Universidad de Copenhague.

Crean una IA que lee el pensamiento y lo transcribe sin necesidad de implantes cerebrales

"Al modelar cómo se desarrollan las enfermedades a lo largo del tiempo, podemos empezar a monitorizar la aparición de ciertos riesgos y planificar las intervenciones tempranas. Es un gran paso hacia enfoques más personalizados y preventivos en la atención médica", prosigue.

Tal y como los modelos de lenguaje aprenden a estructurar las frases, esta IA aprende la “gramática” de los datos médicos para representar historiales clínicos como secuencias de eventos que se desarrollan en el tiempo. Estos eventos incluyen diagnósticos médicos o factores de estilo de vida como el tabaquismo.

La herramienta anticipará la aparición de las distintas enfermedades a partir del orden y la frecuencia con la que se den estos eventos. "Suelen seguir patrones predecibles", señaló Tom Fitzgerald, científico del EMBL-EBI. "Nuestro modelo los aprende para prever futuros resultados de salud. Es importante recalcar que no es una certeza, sino una estimación del riesgo potencial".

El modelo es especialmente certero con enfermedades de progresión clara y consistente, como ciertos tipos de cáncer, infartos y septicemia. En cambio, es menos fiable para las que tienen una progresión más aleatoria, como los trastornos de salud mental o las complicaciones del embarazo, que dependen de eventos imprevisibles en la vida.

En el caso de los infartos, el modelo predice niveles variables de riesgo. Para la cohorte del Biobanco británico, la proporción en hombres a partir de 65 años puede pasar de 4 casos por cada 10.000 al año hasta uno de cada 100, según el historial médico y factores de estilo de vida.

Las mujeres tienen un riesgo promedio menor, aunque presentan una variabilidad similar. Estos riesgos, además, tienden a aumentar con la edad. Una evaluación independiente ha determinado que estas predicciones concuerdan con precisión con los casos observados, pero presentan no obstante limitaciones.

Así, la cohorte de entrenamiento está formada principalmente por individuos de 40 a 60 años, por lo que los eventos que afectan a la salud en la infancia y adolescencia están poco representados. También existen sesgos demográficos debido a la baja representación de algunos grupos étnicos.

Crean una IA que supera a los médicos más experimentados: tiene cuatro veces más aciertos en diagnósticos complejos

No obstante, los investigadores argumentan que, debido al envejecimiento de la población y al aumento de enfermedades crónicas, prever necesidades de salud futuras "permitiría planificar y asignar recursos de manera más eficiente". No obstante, admiten que necesitan más tiempo de pruebas, consultas y marcos regulatorios sólidos antes de aplicar estos modelos a la práctica clínica.

"Esta investigación parece ser un paso significativo hacia una forma de modelización predictiva en medicina que sea escalable, interpretable y, lo que es más importante, éticamente responsable", celebra Gustavo Sudre, profesor de Neuroimagen Genómica e Inteligencia Artificial en el King's College de Londres (Reino Unido), en declaraciones a Science Media Centre.

"Es alentador ver que la arquitectura del modelo se ha diseñado deliberadamente para dar cabida a tipos de datos más ricos, como biomarcadores, imágenes e incluso genómica. Con estas futuras integraciones, la plataforma Delphi está bien posicionada para evolucionar hacia una herramienta de medicina de precisión verdaderamente multimodal", concluye.