¿Querrías saber si tu hijo va a tener una enfermedad sin cura en unos años? El dilema de la secuenciación de ADN en bebés

Una de las pruebas que no aparece en este primer cribado es la secuenciación de ADN. Aunque cada vez hay más programas que apuntan hacia esta dirección porque, entre otros motivos, su coste se ha reducido en los últimos años.

En nuestro país, María Luz Couce espera secuenciar el genoma de 2.500 recién nacidos para detectar 300 enfermedades raras. Pese a que no desvela cuáles son, sí que reconoce que son de inicio pediátrico y que tengan un tratamiento disponible.

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Lo mismo sucede con el llamado estudio Guardian, el primero que publica resultados preliminares acerca del cribado genético a gran escala. Al igual que en el de Couce, en este proyecto se secuenciaron 156 trastornos genéticos de inicio temprano para los que existe tratamiento.

De los primeros 4.000 recién nacidos inscritos, la secuenciación genómica identificó problemas de salud graves en 120; es decir, un 3%. El cribado convencional, en cambio, sólo los detectó en 10.

En el caso de un niño, la detección de una variante genética rara que causa un trastorno de inmunodeficiencia grave, que no se había detectado mediante las pruebas convencionales, resultó en un trasplante de médula ósea que le salvó la vida.

De ahí que uno de los autores, el jefe de los servicios de alergia, inmunología y reumatología del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia Joshua Milner, haya reconocido que los resultados muestran que la secuenciación del genoma puede mejorar radicalmente la atención médica de los niños.

"Saberlo no sirve de nada"

El investigador y profesor de Genética de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) Miguel Pita, en conversación con EL ESPAÑOL, coincide en que va a ser "muy relevante" porque permitirá anticiparse a determinadas enfermedades. Vaticina que en el futuro tendrá "mucha más relevancia" de la que ya tiene.

Las posibilidades de la secuenciación genómica se aventuran interesantes, al menos desde el punto de vista científico. Pero también surgen a su alrededor algunas dudas que, como apunta Pita, deben convertirse en "una discusión de toda la sociedad" y no únicamente de los científicos.

Por ejemplo, ¿qué sucede si al recién nacido se le detecta el riesgo de desarrollar enfermedades para las que a día de hoy no hay cura ni manera de prevenirla?

Ofrecer esta información es posible, ya que con la secuenciación del genoma completo no sólo se puede conocer el riesgo de desarrollar enfermedades para las que no existe tratamiento, sino también de aquellas que se presenten en la edad adulta.

Sin embargo, existe "un consenso internacional" para no adentrarse en este escenario, según apunta Belén Pérez, directora adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares del Centro de Biología Molecular (CBM-UAM-CSIC) y vicepresidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

Al menos los proyectos de financiación pública "restringen el informe para las familias a aquellas enfermedades o variantes patogénicas en las que se puede intervenir terapéuticamente".

Un buen ejemplo a favor de esta pregunta es el de la enfermedad de Huntington. Una persona puede saber si la va a tener (o no) con la secuenciación de ADN, en caso de que se le detecte una mutación del gen HTT.

El problema es que a día de hoy no existe cura. Por tanto, como señala Pita, "saberlo no sirve de nada". Aunque él se muestra partidario de conocer esta información, entiende que haya quienes puedan tener una reacción más negativa con esta noticia, pudiendo sufrir incluso una depresión.

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En el citado estudio Guardian, más del 90% de los padres que se han inscrito en él han optado por los resultados de un grupo de afecciones que no tienen cura, entre ellas las del neurodesarrollo asociadas al autismo.

Como ha reconocido a The New York Times la autora principal del proyecto, Wendy Chung, muchos padres les dijeron que preferían poder optimizar el pronóstico de sus hijos. En el caso del autismo, accediendo a terapias a edades en las que el cerebro aún no se ha desarrollado por completo.

La gran cantidad de datos que contiene el genoma completo puede servir tanto para salvar vidas, como ha sucedido en el estudio que dirige Chung, como para 'arruinarlas'.

Pita ejemplifica esta disyuntiva con la esquizofrenia. En esta enfermedad la genética está implicada, pues "hay centenares de variantes genéticas" que entran en juego.

Aun así, con la secuencia de ADN "no somos capaces de decir si una persona la va a experimentar o no", por lo que a día de hoy "no significa nada" que un individuo presente alguna de las variantes que indican una propensión.

Es posible que estos mismos resultados también se utilicen de manera incorrecta "según en qué manos caiga": "Una aseguradora, por ejemplo, podría determinar el tipo de póliza basándose en este dato que actualmente no deja de ser espurio".

Por ello cree que es importante que, cuando se afiancen estas pruebas, a la población se le traslade la información sin riesgo de confusión, aclarando que se trata de la probabilidad de tener una enfermedad.

El estigma del riesgo

El profesor de la UAM no considera descabellado que en España se comenzase a realizar un test genético más profundo. Aunque desconfía de que vaya a ser el primer país del mundo en hacerlo (no hay ninguno actualmente que haya implantado un cribado neonatal genómico).

Pérez, por su parte, considera que en los estudios pilotos aún faltan muchas preguntas por responder, como dónde se van a almacenar estos datos de una forma segura o cuáles van a ser los criterios de selección de los genes.

En este sentido, un artículo publicado en la revista Genetics in Medicine destaca que existe una considerable variabilidad en la selección genética entre los más de 30 programas que están analizando la expansión del cribado neonatal mediante secuenciación genómica.

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En Estados Unidos hay programas de secuenciación genómica que van más allá de las patologías pediátricas. Es el caso de BabySeq, el primero del mundo que comenzó a secuenciar bebés sanos en 2013.

En sus resultados informan de más de 4.000 genes, incluyendo aquellos que codifican enfermedades de aparición adulta como el cáncer de mama y de ovario.

Las críticas que suelen recibir estas iniciativas es que conocer la probabilidad de padecer una enfermedad en la edad adulta no ofrece ningún beneficio inmediato a un niño al que se le puede etiquetar como "de riesgo" aun estando sano, lo cual puede dar lugar a un estigma indebido o a la sobreprotección de los padres.

Una familia que decidió secuenciar el genoma de su hijo recibió la noticia de que su hijo, al igual que la madre, portaba una mutación del gen BRCA2, que se ha relacionado con un mayor riesgo de cáncer de próstata, de páncreas y de mama. Aún no han decidido cómo ni cuándo contárselo, según relatan al citado medio estadounidense.

Pérez reconoce que "hay mucho debate sobre catalogar a recién nacidos de enfermos" por "una posibilidad de enfermedad que quizás no exista". Por ello insiste en que los cribados actuales intentan identificar variantes en genes que se pueden tratar.

Otro de los debates es que los recién nacidos no han dado su consentimiento. A raíz del programa que va a secuenciar el genoma completo de 100.000 recién nacidos en Reino Unido, algunos expertos se mostraron contrarios a la iniciativa.

El prefesor honorario en el Instituto de Genética de la University College of London David Curtis aseguró, en un artículo publicado en The BMJ, que no había justificación para adquirir tanta información personal antes de que sean lo suficientemente adultos como para tomar por sí mismos la decisión.

Pita también defiende que las decisiones, desde el punto de vista científico y clínico, siempre se toman "para intentar mejorar la vida de todos". Entiende que hay veces en las que pueden desencadenar el efecto contrario. "No creo que debamos poner el foco en esas escasas situaciones en las que los avances suponen un retroceso", concluye.