Pilar, la 'madre coraje' que lucha para que sus hijos y otros 3.000 pacientes accedan al único fármaco aprobado para la ataxia

Pilar Mejías estaba embarazada de Marta cuando a Álvaro le descubrieron una cardiopatía. Tenía cinco años y empezó a tomar medicación "para que su corazón no fuera tan deprisa".

También le realizaron varias pruebas con las que descubrir el origen de este problema cardíaco. En una de ellas descartaron que tuviera algún tipo de ataxia, un grupo de enfermedades que afecta a los órganos del sistema nervioso de forma progresiva.

La madre seguía viendo cómo su hijo se caía "mucho", así que decidió llevarlo al neurólogo. Le dijo que no tenía ningún problema y que "había tenido la mala suerte de ser 'el torpe' de la clase".

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Un compañero de este neurólogo le contradijo, un par de años más tarde, confirmando a Pilar que su hijo tenía ataxia de Friedreich (AF).

Se trata de una enfermedad rara, neurodegenerativa y hereditaria para la que no hay cura. Y cuando se la diagnosticaron a Álvaro, en 2008, tampoco existía ningún tratamiento.

En febrero de 2024, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) aprobó Skyclarys, el primer fármaco para tratar la AF. Sus pacientes en España siguen sin poder acceder a él tras más de un año.

250.000 euros por paciente

Pilar se ha reunido en cuatro ocasiones con miembros del Ministerio de Sanidad. La respuesta que le dan es que el laboratorio, Biogen, no tiene mucho interés en negociar el precio de un medicamento que anualmente cuesta 250.000 euros por paciente.

Por ello desde Sanidad también le han reconocido que "no quieren pagar un precio tan alto". "Esperan que vengan fármacos mejores", para los que no tendrán presupuesto.

"Con la salud, no se negocia", denuncia Pilar, "los pacientes con AF no tienen tiempo para que el laboratorio y el Ministerio se pongan de acuerdo".

La madre de Álvaro y Marta no comprende tampoco cómo en otros países de Europa los pacientes sí que tienen acceso.

En Francia, donde cuentan con un sistema garantista para este tipo de fármacos, se autorizó su comercialización hace más de un año. Recientemente, se ha renovado esta autorización al haberlo considerado "una opción válida".

Alemania también lo administra desde que se aprobó. Allí precisamente reside una paciente que lo está recibiendo mientras que su hermana, que reside en Extremadura, sigue a la espera.

Al ser un medicamento en situación especial, hay comunidades que lo han autorizado, como Castilla-La Mancha, Galicia o Valencia. Desde la Fundación Almar, de la que Pilar es presidenta, calculan que al menos lo han conseguido 10 pacientes.

Una cifra pequeña si se tiene en cuenta que, aunque se desconoce la cifra exacta, en España podría haber más de 3.000 personas que conviven con esta enfermedad. Además de que genera "discriminación" entre los propios pacientes.

Los síntomas se agravan

"¿Qué va a pasar con mi hijo cuando yo no esté?", pensó Pilar cuando recibió el diagnóstico de Álvaro. Según la Federación de Ataxias de España (FEDAES), la prevalencia de la AF es de dos a cuatro por cada 100.000 habitantes.

Ella se aferraba a esta cifra: "Si tienes cuatro hijos, es uno de cada cuatro. Yo tengo dos. No puede ser que Marta también la tenga". Confiaba en que fuera así para que pudiera hacerse cargo de su hermano.

Ya tuvieron la "malísima suerte" de 'causarle' esta enfermedad al primero de sus hijos. Y es que, al ser una enfermedad genética autosómica recesiva, una persona necesita heredar la copia del gen defectuoso de ambos padres para desarrollarla.

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Los resultados de la prueba se demoraron unos meses. El tiempo de espera fue "horrible", aunque lo peor estaba por llegar: Marta también la tenía.

"No quería ni pensar que ella iba a pasar por lo mismo que su hermano. Había estado siempre solo en el recreo porque son 'carne de bullying'", lamenta desde el otro lado del teléfono.

Al poco tiempo, tuvo que dejar su puesto de responsabilidad en una multinacional porque los síntomas de ambos se fueron agravando. Álvaro dejó de caminar con 14 y Marta, apenas cinco años después.

Además de la limitación motora, los síntomas de la AF se manifiestan con la dificultad para tragar, problemas en el habla y pérdida visual y auditiva.

Esperanza de vida corta

Pilar es consciente de que Skyclarys no va a curar a sus hijos. Pero sí que podría ralentizar el avance de la enfermedad, como ya demostraron los estudios que sirvieron para que la EMA lo aprobara.

Además, cree que podrían mejorar en algunos aspectos como el de no atragantarse, hablar un poco mejor o incluso poder abrocharse un botón de la camisa. "Para el estado en el que están mis hijos, sería un avance gigante".

Sería todo lo contrario a lo que ha ido observando en Álvaro durante este último año, en el que le han tenido que operar de la columna y ha comenzado a perder la vista. También debe llevar un marcapasos porque las arritmias ya son constantes.

Los problemas del corazón son los que precisamente hacen que estos pacientes tengan una muerte temprana. Se estima que la esperanza de vida media es de unos 37 años.

Aquellos que presenten síntomas menos graves pueden llegar a vivir hasta los 60. En otros casos, el deterioro de la enfermedad les ha llevado a solicitar la eutanasia, siendo denegada su petición.

Terapia génica, en investigación

Pese a que Skyclarys "ha marcado el comienzo de una nueva era" en el tratamiento de la AF, los pacientes también aguardan con esperanza los proyectos de terapia génica que ya están en marcha.

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A principios de este año, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) anunció la aprobación de SGT-212 como candidato a terapia génica para la AF.

"Ojalá estos tratamientos sí que sean curativos", anhela Pilar. Lamenta, eso sí, que hasta que llegue ese momento, habría jóvenes con AF que "podrían evitar sentarse en una silla de ruedas" con Skyclarys.

Ya no tiene mucha fe en que los más de 3.000 pacientes —entre ellos, sus dos hijos— vayan a tener acceso a este fármaco en España. "Se echan la culpa los unos a los otros", dice señalando a Biogen y Sanidad. "Y al final, los que sufrimos las consecuencias somos los pacientes".