La familia Marsili.

La familia Marsili. Letizia Marsili.

Salud Mutaciones genéticas

La única familia del mundo a la que no le duele nunca nada es italiana: así son

Madre, hijas y nietos sienten tan poco el dolor que durante el estudio les han descubierto fracturas que no sabían que tenían.

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No sentir dolor puede parecer una bendición en un inicio, pero se trata de un problema de gravedad. Aunque existen casos de la rara enfermedad genética denominada analgesia congénita sin otros síntomas añadidos, pueden darse casos en los que se suman otras dolencias añadidas.

Por otro lado, también pueden darse casos particulares donde toda una familia hereda una variante de esta dolencia. Es el caso de los Marsili de Siena, Italia, cuya historia ha sido publicada recientemente en la revista Brain. En este caso, la causa de su insensibilidad al dolor es un único gen que podría ayudar a la medicina a desarrollar nuevos tratamientos analgésicos.

Esta familia en particular esta formada por una mujer de 78 años de edad, sus dos hijas de mediana edad, y sus tres nietos. Todos ellos comparten la particularidad de ser insensibles al dolor, por lo que no se dan cuenta de cuando sufren heridas. De hecho, cuando fueron estudiados, algunos de ellos tenían fracturas de brazos y piernas que jamás habían notado y que desconocían sufrir.

Desactivado el interruptor del dolor

Según James Cox, del University College de Londres, algunos de estos miembros sí llegan a sentir una pizca de dolor inicial, el cual desaparece rápidamente. De hecho, una de las hijas de la matriarca, Letizia, se rompió el hombro practicando esquí, pero continuó esquiando el resto del día y no buscó asistencia médica hasta el día siguiente.

Para descubrir cuál era la causa de esta falta de dolor, Cox y sus colegas realizaron una serie de pruebas a todos los miembros de la familia. Detectaron así que los nervios de su piel eran completamente normales, pero compartían una misma mutación en el gen ZFHX2.

Letizia Marsili.

Letizia Marsili.

Cuando se suprimió dicho gen en ratones, demostraron que los animales tampoco eran capaces de detectar el dolor sobres sus colas, pero se volvían hipersensibles al calor, lo cual sugeriría que este gen tiene algún papel sobre el control de los estímulos y permite discernir si son dolorosos o no.

El gen que mejorará los medicamentos analgésicos

Más adelante, este equipo de investigadores insertó en los ratones la misma versión mutada del gen que poseía la familia italiana. Los ratones demostraron ser mucho menos sensibles al calor y al dolor en general, algo que podría explicarse por el hecho de que el gen ZFHX2 controla la actividad de otros 16 genes, algunos de los cuales implicados en la detección del dolor.

Los investigadores esperan poder descubrir cómo estos otros genes contribuyen a la reducción del dolor para, en un futuro, poder desarrollar fármacos que produzcan este mismo efecto, algo que podría beneficiar a los individuos que sufren dolor crónico y a menudo no encuentran un tratamiento adecuado contra el mismo.

Por otro lado, los investigadores también creen que será posible revertir la mutación genética de la familia. Ellos afirman que no quieren que eso suceda y se toman haberse convertido en celebridades científicas con humor. "Qué rollo esta vida de superhéroe" - escribía Letizia en Facebook.