Beatriz Pérez, Anna González-Neira y Pilar Nicolás participarán en el proyecto europeo 'Genome of Europe'.
Las investigadoras españolas tras el mayor catálogo de ADN europeo: "Podremos identificar a los más vulnerables"
Con el proyecto conocido como Genoma de Europa se secuenciarán 100.000 genomas completos en representación de todas las personas del continente.
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Los avances en la medicina de precisión no podrían entenderse sin la información genética. Con muchas de las características que están codificadas en nuestro ADN se puede conocer desde el riesgo de padecer una enfermedad hasta cómo sería la respuesta a un tratamiento. Y aunque ya se han llevado a cabo algunas experiencias a nivel nacional, nunca antes se habían unido tantos países para recopilar los datos genómicos que se obtendrán con el proyecto Genoma de Europa.
Esta iniciativa, que cuenta con una financiación de 45 millones de euros, surge con un claro objetivo: secuenciar al menos 100.000 genomas completos que representarán a toda la población de los 27 países europeos que participan (España aportará la secuenciación de 12.000 personas). Una vez conseguido, estaremos ante la base de datos genética más extensa de la población europea hasta la fecha.
No es casualidad que para su presentación se escogiera como imagen de fondo un gran transatlántico, pues los participantes también pretenden embarcarse "hacia un nuevo mundo". En este caso, el 'destino' es el mayor catálogo de ADN europeo. Es cierto que ya existen fuentes de datos genéticos europeos, pero el Genoma de Europa va a recoger secuencias de genomas completos de un número sin precedentes de subpoblaciones.
En total, van a ser 40 subpoblaciones con las que se creará esta base de datos de referencia paneuropea única que no sólo servirá para cuantificar la diversidad genética del continente, sino que ayudará a la comunidad científica a diagnosticar enfermedades genéticas, así como a detectar las variantes de riesgo patogénico. A largo plazo, también servirá de referencia para estudios que impulsarán tanto la medicina personalizada de precisión como la salud de la población europea.
El Genoma de Europa forma parte en realidad de otro proyecto más ambicioso conocido como 1+Million Genomes. Como su propio nombre indica, la razón de ser de esta iniciativa no es otra que disponer del genoma de un millón de personas. Una mitad tendría una serie de enfermedades, mientras que la otra sería población general que serviría como referencia, puesto que las que existen actualmente son escasas y no son europeas.
12.000 genomas de España
Aunque el volumen varía en función de cada región, los 12.000 genomas que España aportará al Genoma de Europa contará con una particularidad: "Los nuestros van a ser todos datos nuevos", presume Beatriz Pérez Gómez, investigadora del Centro Nacional de Epidemiología del ISCIII, en declaraciones a EL ESPAÑOL. Otros países van a utilizar información parcial que pudieran tener de anteriores estudios.
La información genética de España procederá de la Cohorte IMPaCT. Este proyecto, que coordina Pérez Gómez, busca reclutar los datos —más allá del genoma— de 200.000 personas de entre 16 y 79 años residentes en nuestro país "para comprender por qué enferman los españoles".
La Cohorte IMPaCT se puso en marcha hace justo dos años, por lo que el Genoma de Europa ha venido a cubrir una necesidad importante para esta cohorte como es la información genética de los participantes. Aun así, todavía no se ha secuenciado el genoma de ningún español. Sí que han reclutado a más de 10.000 participantes, que serán los primeros de los que se obtendrá el ADN para posteriormente llevar a cabo la secuenciación del genoma completo.
Además de extraer el ADN de las 12.000 muestras de sangre periférica recogidas por la Cohorte IMPaCT, desde el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) secuenciarán el genoma de la mitad; mientras que el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) se encargará del resto de los participantes. A cargo de esta última también estará la coordinación de las instituciones de secuenciación europeas, para asegurar que los genomas obtenidos son de la más alta calidad.
Del diagnóstico al tratamiento
Los investigadores que participan en este proyecto prefieren no dar ejemplos demasiado concretos de enfermedades a las que podría beneficiar. Pero sí que, por ejemplo, reconocen que los datos generados ayudarán a conocer el riesgo de cada persona de desarrollar enfermedades con base genética como el cáncer.
"Si tienes cáncer y esperas demasiado es muy difícil curarlo. Por ello la genética, en cierto modo, se adelanta a este paso y trata de darte una idea de lo que potencialmente podría pasarte o de dónde aumentan tus riesgos", indica Ivo Gut, director del CNAG, quien entiende que aunque en España existan cribados como el del cáncer de colon, "si una persona tuviera un riesgo elevado, podría empezarlos a partir de los 40 años".
Imagen de una unidad de secuenciación genómica.
También permitirá avanzar en el conocimiento de los mecanismos moleculares subyacentes a muchas enfermedades que aún no se comprenden completamente, como añade Anna González-Neira, jefa de la Unidad de Genotipado Humano-CEGEN del CNIO. Esto abrirá "nuevas vías para el desarrollo de tratamientos innovadores", pudiendo seleccionar el más efectivo para cada paciente.
Al conocer mejor las bases genéticas de determinadas enfermedades, "será posible identificar a las personas más vulnerables a desarrollarlas", lo que podrá ayudar a prevenirlas o diagnosticarlas de manera temprana. Además, la información genómica se integrará en el recién aprobado Espacio Europeo de Datos Sanitarios, haciendo posible la interacción entre los distintos programas de genómica de cada país europeo.
Quién protege estos datos
Como ya ha quedado demostrado en anteriores ocasiones, el genoma completo de una persona se ha convertido en un nuevo atractivo para los hackers. Por ello no es de extrañar que en el Genoma de Europa, donde se manejará un volumen tan alto de información genética, se haya incluido específicamente un paquete de trabajo en el que se van a abordar las implicaciones ético-legales del proyecto.
La investigadora de la Universidad del País Vasco Pilar Nicolás será la que coordine esta respuesta ético-legal que debe fundamentarse en el respeto a la autonomía de los participantes, así como en la transparencia y en la protección de los datos personales. "Lo primero" que tienen que garantizar es que las entidades que participan cumplen con las evaluaciones de seguridad.
La investigadora de la Universidad del País Vasco Pilar Nicolás coordinará las respuestas ético-legales del proyecto.
Aunque, como reconoce Nicolás a este periódico, "el riesgo cero nunca existe". Es cierto, eso sí, que existe "una garantía muy importante" que se conoce como seudonimización; es decir, que la información que se comparte nunca va a contener los datos identificativos de las personas.
También es importante respetar la autonomía de los participantes, quienes podrán elegir entre saber (o no) los descubrimientos que surjan a raíz de su información genómica. "La devolución de hallazgos relevantes para la salud es una cuestión ética que hay que tener en cuenta. Aunque el objetivo de este proyecto no es el beneficio individual, sino el avance de la ciencia".
Emoción, privilegio y responsabilidad
Todos los entrevistados para este reportaje coinciden en que el Genoma de Europa, cuya hoja de ruta finaliza en 2027, va a requerir la plena dedicación de los más de 100 expertos que participan en él. "Nunca he tenido miedo al trabajo duro", comenta Gut, "es una gran responsabilidad pero eso me entusiasma. Me parece fantástico".
"Es apasionante formar parte de un reto científico que puede aportar mucho a la sociedad", añade Nicolás. Para González-Neira, "es todo un privilegio" participar en un proyecto que, a su juicio, va a tener el potencial de generar conocimiento clave para mejorar la salud y el bienestar de las personas.
Pérez Gómez, por su parte, valora que tantos países se hayan puesto de acuerdo en torno a un mismo objetivo. Aunque también 'barre para casa' y reconoce el mérito que tiene la Cohorte IMPaCT. No sólo porque pondrá a España al nivel de otros países europeos en cuanto a la investigación en medicina personalizada de precisión, sino porque demostrará, como ya hizo el estudio de seroprevalencia, que "cuando vamos todos juntos, se pueden hacer cosas grandes".
