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Nuevas páginas para el libro de la vida
El proyecto Encode descifra los enigmas del genoma humano y revoluciona los conceptos básicos de la biología
Hasta hace muy poco se pensaba que el 90 por ciento del ADN no tenía función alguna. El proyecto Encode (enciclopedia de los elementos del ADN) acaba de demostrar que el denominado "ADN basura" puede contener información clave para la vida. 30 artículos publicados simultáneamente en Science, Nature y Genome Research acaban de poner patas arriba los cimientos de la biología molecular. José Antonio López Guerrero, profesor titular de Microbiología e investigador y director de Cultura Científica del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM), analiza este macroestudio.
Hablaba sobre cuestiones físicas. Qué equivocado estaba, en ésta y otras materias, Lord Kelvin Thomson cuando aseguró, a principios del siglo XX que ya no quedaban cuestiones científicas por descubrir.
Apenas ha pasado medio siglo desde que se sabe -con posible polémica machista incluida- la estructura tridimensional del ADN; la molécula de la vida, como cantara uno de sus descubridores. Mucho más sorprendente es el hecho de que la secuenciación de dicha enorme molécula empezara a escudriñarse hace apenas una década -también envuelta en polémicas-. Y ahora, 30 artículos publicados simultáneamente en tres de las principales revistas del mundo, Nature, Genome Research y Genome Biology van más allá. Van mucho más allá para revolucionar los cimientos de la biología molecular moderna redefiniendo el concepto de gen y, lo más interesante, todos los elementos reguladores existentes entre los anteriores -o quizás formando parte de ellos-.
Tal y como publica excepcionalmente Nature on line en el denominado "ENCODE explorer", el proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), subvencionado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (Instituto Nacional norteamericano de Salud), se están identificando todas las regiones del genoma -de momento, han empezado por una pequeña aunque significativa parcela- implicadas en transcripción, con sus factores implicados. Asimismo, se ha analizado la estructura de la cromatina y diferentes modificaciones de la secuencia genómica. De este proyecto se deduce que hasta el 80% de todos los componentes del genoma humano suelen llevar funciones bioquímicas asociadas.
Se han identificado nuevos sitios de unión de los cruciales factores de transcripción -aquellos que indican cuándo, cómo y dónde han de expresarse los respectivos genes-, los patrones de modificaciones de histonas alrededor de dichos sitios de unión, el procesamiento del RNA y su relación con diferentes modificaciones moleculares -de histonas, por ejemplo- y la caracterización, sobre todo, de fragmentos de RNA ya observados previamente que no codificaban proteína alguna que obliga a desterrar el obsoleto concepto de "ADN basura" -hasta no hace mucho se pensaba que cerca del 90% del ADN no tenía función alguna-.
Estos y otros muchos frentes de investigación -hasta 13 en el esquema mostrado en nature ENCODE explorer- llevados a cabo por científicos de todos los rincones del planeta -varios grupos en España- acaban de florecer, al unísono, a través de varias decenas de artículos para desvelar el intrigante e imbricado sistema de regulación génica que hace que apenas un 5% de nuestra secuencia nos separe de nuestros primos primates cercanos, pero ¡qué abismo regulador! Estos estudios van más allá del simple mapeo genómico. Estamos hablando de evolución, los pequeños pero decisivos pasos moleculares que delimitan especies, familias, reinos, imperios. Y todo ello con el análisis todavía incipiente de nuestro libro de la vida, puesto que de eso se trata. Hablamos de genes; hablamos de regiones intergénicas; hablamos de epigenética; hablamos, en definitiva, de vida.