Imagen computerizada de cromosomas

Los genomas pasan la antorcha de la vida de una generación a otra. La herencia biológica está determinada por los dos genomas que cada individuo hereda, uno del padre y otro de la madre. La información genética está contenida en el DNA, una fibra delgadísima, compuesta de dos hélices complementarias, a lo largo de las cuales se alinean los cuatro componentes químicos, representados por A, C, G y T, que son las letras del alfabeto genético, cuya secuencia contiene la información genética, de manera semejante a como la secuencia de letras en un texto castellano contiene su informacion semántica.
La proeza consumada al descifrar el genoma humano emana, para empezar, de la longitud enorme del mensaje: cada genoma humano consiste en tres mil millones de letras. La Biblia contiene unos tres millones. Para imprimir todas las letras del genoma hmano se necesitarian mil libros, cada uno del tamaño de la Biblia. Pero, además, las letras del genoma no se pueden leer directamente por inspección visual, como si se tratara de un texto, sino que para identificar cada letra en el DNA se requiere una reacción química separada. Inventos ingeniosos en bioquímica e informática fueron necesarios para consumar la proeza.
Cada genoma humano es diferente de todos los demás. De promedio, un genoma difiere de otro en una de cada mil letras, que es un total de tres millones de letras. En estas diferencias se basa nuestra individualidad. El conjunto de las diferencias da cuenta de la diversidad de la humanidad, que va desde los esquimales de Alaska hasta los aborígenes de Australia, pasando por Asia, Europa y áfrica, el continente de donde se origina nuestra especie. En el 99,9 % del genoma que todos compartimos se basa lo que nos caracteriza como humanos. Cuando hablamos de "el genoma humano", nos referimos a esa mayoría que nos es común y que nos distingue de los demás animales. Nuestros parientes más cercanos son los chimpancés y los gorilas. Las diferencias entre el genoma humano y el del chimpancé implican el 1.5% del genoma; del gorila, algo más. La comparación de nuestro genoma con el del chimpancé y el del gorila manifestará los cambios que han ocurrido en el genoma humano desde que nuestro linaje se separó del linaje del chimpancé hace unos seis millones de años. Identificar esas diferencas será un paso de gigante hacia el descubrimiento de la base genética de lo que nos hace distintivamente humanos.

Los humanos nos distinguimos por nuestra "cultura", entendida en sentido amplio, que incluye lenguaje, tecnología, ciencia, arte, organización social compleja y de muchos niveles, códigos legales, ética y religión. ¿Cuáles son los cambios genéticos que dan cuenta de nuestra cultura, de lo que nos hace distintivamente humanos? Las diferencias anatómicas incluyen la postura erguida, la evolución de brazos y manos y, sobre todo, la evolución del cerebro, de casi un kilo y medio en los humanos, comparado con los cuatrocientos gramos del chimpancé. La hipertrofia del cerebro es lo que nos hace mucho más inteligentes que los animales, y de ahí nuestra cultura. Pero el aumento del cerebro estuvo condicionado por la evolución de la postura erguida, que hizo posible a nuestros antepasados utilizar los miembros anteriores no ya para caminar, sino para usar y construir utensilios. Esto, a su vez, llevó al aumento del cerebro, porque a medida que eran más inteligentes, nuestros antepasados eran capaces de construir utensilios cada vez más eficaces y prosperar así frente a la naturaleza hostil. La postura erguida aparece en nuestros antepasados hace cinco millones de años, poco después de separarse del linaje del chimpancé; la evolución de brazos y manos es más reciente y el aumento del cerebro aún más, comenzando hace dos millones de anos. El genoma del chimpancé aún no ha sido completado, pero cuando lo sea, podremos explorar en detalle las diferencias genéticas que nos hacen humanos y las condiciones que favorecieron su evolución.

Uno de los beneficios más inmediatos del genoma será el tratamiento de enfermedades. Muchas enfermedades son el resultado de un gen defectuoso, cuyo producto es incapaz de llevar a cabo su funcion; por ejemplo, una hemoglobina insuficiente para transportar el oxígeno desde los pulmones al resto del cuerpo, como es el caso de la anemia falciforme tan común en áfrica tropical; o la incapacidad de coagular la sangre que ocurre en la hemofilia, de la que murieron Don Alfonso y Don Gonzalo, tíos del Rey Juan Carlos, que la habían heredado de su madre, la reina Victoria Eugenia, quien a su vez la había heredado de su abuela, la reina Victoria de Inglaterra. (Las mujeres transmiten la hemofilia sin sufrir de ella).
Sabemos ahora que la anemia falciforme se debe al "error" de una sola letra en el genoma. La enfermedad puede curarse corrigiendo ese error. El genoma humano hace posible identificar los genes implicados en muchas enfermedades y nos da la pauta para disenar medicamentos o tratamientos para curarlas. El genoma abre horizontes enormes y esperanzadores a la investigación y cura del cáncer, de las causas de la vejez y de la senilidad. La medicina del siglo veintiuno sera muy diferente de la del siglo veinte. Pero más allá de enfermedades y senilidades, el genoma abre las puertas para identificar las causas genéticas que nos hacen humanos y como evolucionaron en el pasado. Entender mejor lo que somos nos llevará a una sociedad más justa y a un mundo más pacífico. Al menos eso es lo que un optimista, como lo soy, espera.

Francisco J. AYALA