El hijo de Antonio falleció por Insomnio Fatal Familiar: "En mi familia, 37 personas han muerto por esta enfermedad genética"

A todo el mundo le ha pasado que se intenta dormir y no lo consigue. Dar vueltas en la cama o tomar alguna infusión relajante puede no ser suficiente para conciliar el sueño. Hay un grupo de personas repartidas por varios lugares de España que sí son capaces de dormirse, pero no consiguen descansar. Padecen una patología que se llama Insomnio Familiar Fatal y afecta a unas 300 personas en todo el mundo.

El hijo de Antonio, Vicente, falleció hace unos años por esta enfermedad y su mujer también la padece, pero no la ha desarrollado. “Llevo contabilizadas en mi familia unas 37 personas que han fallecido por el Insomnio Familiar Fatal”, cuenta Antonio en una llamada telefónica con EL ESPAÑOL. Y es que, cuando se enteró de que personas de la familia de su mujer padecían la enfermedad en la década de los 80, se puso a investigar, convirtiéndose en un experto.

Se llama Insomnio Familiar Fatal porque se transmite genéticamente, aunque hay casos esporádicos, pero son muy pocos. Hay un 50% de probabilidades de que los descendientes lo tengan.“Las personas que padecen esta enfermedad duermen, pero no llegan a la fase de descanso”, cuenta Antonio. En concreto, es una mutación causada en el gen PRNP y es neurodegenerativa, es decir, que va reduciendo el número de neuronas en el tálamo. Por ahora no hay un tratamiento efectivo, pero se está investigando.

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España aglutina más de la mitad de los casos totales de esta enfermedad, aunque se cree que su origen estuvo en Italia y se propagó con la migración de los afectados. “Se desarrolló en la Sierra de Segura, pero hubo una emigración atroz. Ahora conozco casos por la zona de Barcelona, Lérida, Tarragona, Castellón, Valencia, País Vasco, Sevilla, Zaragoza…”, asegura Antonio. Él ha podido contactar con personas de las distintas partes de España que lo padecen.

Antonio empezó a interesarse por el insomnio familiar fatal a finales de la década de los 70, cuando investigó sobre su árbol genealógico. “La familia vivía en un cortijo donde no había agua, ni televisión, ni radio. Entonces, la distracción que tenían los matrimonios era tener hijos, por lo tanto, eran familias muy numerosas. Mi suegra tuvo cinco hijos, pero un hermano suyo tuvo 11, y sólo tres tuvieron la enfermedad, les tocó la lotería”, recuerda Antonio. Con tanto familiar se le hizo complicado recopilar toda la información, pero hoy en día está seguro de los 37 casos de su familia que la han padecido.

Vicente con sus padres cuando ya iba en silla de ruedas Cedida

Los síntomas son diferentes dependiendo del caso: “Mi hijo empezó arrastrando la punta del pie izquierdo, luego le costaba controlar el pulso y la deglución de la saliva. Después una fiebre muy alta que ningún medicamento la baja y después dejó de andar”. Pero depende de la persona, por ejemplo, el sobrino de Antonio llegó a estar en coma durante bastante tiempo.

Desde el momento que comienzan los síntomas, la esperanza de vida es de nueve meses, pero Antonio conoce casos en los que han durado más: “Un sobrino mío duró seis años, pero estuvo bastante tiempo en estado vegetal, yo le preguntaba a su madre si merecía la pena. Y, bueno, mi hijo duró unos 15 o 16 meses sin descansar, falleció con 42 años y era una persona que no fumaba ni bebía y se cuidaba mucho”, recuerda su padre. El insomnio familiar fatal puede afectar a cualquier edad, pero lo normal es que empiece a mostrar sus síntomas en torno a los 50 años.

Pregunta.- Y ahora que saben todo sobre esta enfermedad, ¿se plantean no tener descendencia?

Respuesta.- Mi mujer se hizo la prueba después de lo de mi hijo que murió con 42 años. Pero bueno, hay gente que sí se lo piensa, lo que pasa es que muy poca gente se hace la prueba porque si sale positivo es un sinvivir para toda la vida. Sin embargo, hay una forma de que el niño salga sano, quitando al embrión el gen portador de la enfermedad. Es decir, puedes tener un hijo que no la tenga, con lo cual se puede erradicar.

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Sin embargo, una vez tienes el gen no hay marcha atrás. “No hay tratamiento efectivo aún. Además, los tratamientos que eran favorables para personas con problemas neurológicos han sido contraproducentes, han hecho el efecto contrario”, asegura Antonio. Hay varias personas en el mundo investigando sobre el tema, pero Antonio tiene especial esperanza en las labores de Joaquín Castilla, investigador de Ikervasque que trabaja en el CIC bioGune y presidente de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas.

“Nosotros estamos desarrollando dos terapias distintas que se centran en alargar la vida del paciente. Lo principal es entender cómo se comportan estas enfermedades priónicas, que se llaman así porque están producidas por priones, es decir, proteínas mal plegadas. Aún estamos probándolas en animales”, asegura el investigador.

Antonio desea que haya un tratamiento para el Insomnio Fatal Familiar por todos los familiares que aún puedan tenerlo: “Tengo miedo por la descendencia de mi hijo el que falleció. Dos niñas y un niño que han podido heredarla. Ya no es que se te vaya un hijo, si no la preocupación de que su descendencia pueda padecerla”.