Marco y su madre, en el parque.
Málaga reúne a la ciencia mundial del cobre: MARCO II, el congreso nacido del empeño de una madre por salvar a su hijo
El encuentro internacional acoge en el Centre Pompidou a expertos de una decena de países, impulsados por la historia de Marco y su madre, Aurora Mateos, quien logró un tratamiento inédito para desafiar un diagnóstico letal.
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"Te ponen ese niño precioso en los brazos y se te cae el mundo cuando te dicen que tiene una enfermedad letal". La malagueña Aurora Mateos recordaba así, en una entrevista concedida a EL ESPAÑOL de Málaga la pasada Semana Santa, el momento en que un diagnóstico inesperado y doloroso irrumpió en su vida y en la de su familia.
Su bebé, Marco, había nacido en Roma en plena pandemia tras un embarazo difícil. Poco después, desde el hospital Bambino Gesù, centro pediátrico del Vaticano, llegó la noticia: el pequeño padecía la enfermedad de Menkes, un trastorno genético grave del metabolismo del cobre provocado por alteraciones en el gen ATP7A.
En la inmensa mayoría de los casos, este diagnóstico impide a los niños superar la primera infancia.
Lejos de resignarse a un pronóstico devastador, la malagueña comenzó a buscar alternativas desesperadamente.
Madre luchadora
Tan solo 20 días antes del nacimiento de Marco, la revista Science había publicado un artículo sobre una molécula, el elesclomol-cobre, capaz de transportar el metal y atravesar la barrera hematoencefálica en ratones con una mutación equivalente.
Aurora no dudó: contactó directamente con el laboratorio y planteó la posibilidad de trasladar a su hijo un tratamiento probado únicamente en animales.
"Era arriesgado, sí, pero también era lo único que había; les estaba pidiendo que usaran en mi hijo lo que le dieron a un ratón", explicaba a este periódico.
Apoyándose en su experiencia de años en Naciones Unidas, organizó un equipo, constituyó un comité científico y tocó las puertas de decenas de centros europeos.
Finalmente, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, con el pediatra y genetista Francesc Palau al frente, aceptó asumir el reto.
A este núcleo inicial se sumaron figuras clave como el científico Jim Sacchettini, junto a Denis Broun y Yusuf Hamied para la producción de la molécula. Sin un ensayo clínico previo y de forma completamente excepcional, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) autorizó el tratamiento. El 31 de enero de 2022, cuando Marco tenía un año y medio, dio comienzo el proceso.
Los resultados no tardaron en aparecer. "Yo me gané el título de madre loca, logré quitármelo cuando vieron al niño gatear", relataba entre risas Aurora. Hoy Marco tiene 5 años y sigue rompiendo todos los esquemas médicos: "Los médicos aún no entienden lo de Marco, lo de él es un caso totalmente impresionante".
Aquella determinación individual acabó convirtiéndose en la semilla del programa NPP-Menkes (Named Patient Programme). Coordinado desde Málaga desde 2020 y operado sin coste alguno para las familias, este programa facilita el acceso al tratamiento experimental con elesclomol-cobre bajo la supervisión de la AEMPS, agencias europeas y el Comité Copperless.
Aurora cifra en 13 los menores en tratamiento —en España, Suiza, Francia y Alemania—. Una cifra de un valor incalculable dentro del ámbito de las enfermedades raras. "Hemos trabajado a destajo todo el verano para conseguir este aumento y ahora estamos trabajando en otros países", ha declarado esta semana.
El congreso
De ese mismo impulso nace la fundación Menkes International Association – Copper Rare Foundation (MICu) y el congreso internacional MARCO II, dedicado a la enfermedad de Menkes, el cobre y la salud humana, que se celebrará los días 17 y 18 de septiembre.
La cita tendrá lugar en el Centre Pompidou Málaga en formato híbrido (presencial y en línea) y bilingüe (español e inglés), situando a la ciudad en la cúspide de la investigación biomédica internacional.
El cobre es un metal esencial para la vida: sin él no funcionan el cerebro, el corazón ni el sistema inmunitario, y su alteración genera graves enfermedades por defecto o exceso.
Durante las dos jornadas del 17 y 18 de septiembre, el congreso abordará desde la biología fundamental de este elemento hasta el cribado neonatal, la genómica, la resiliencia cerebral y las lecciones que otras patologías, como la enfermedad de Wilson, ofrecen sobre la regulación del cobre.
El encuentro se distingue por un marcado carácter internacional, reuniendo a ponentes procedentes de una decena de países como España, Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Bélgica, Dinamarca, Alemania y Chile.
Expertos mundiales
Todos ellos representan a centros de primer nivel mundial, entre los que destacan instituciones estadounidenses como la Johns Hopkins University, la Texas A&M University y la Emory University School of Medicine; referencias británicas como el Great Ormond Street Hospital y el University College London; referentes franceses como el CHRU de Nancy y Genethon; el CHU de Lieja en Bélgica; el Kennedy Center de Copenhague en Dinamarca; y la Universidad del Desarrollo en Chile.
Asimismo, la cita contará con la infraestructura europea de investigación EATRIS, el instituto IBIMA y una representación propia del Ministerio de Sanidad español a través de su director general.
El programa académico incluye mesas redondas en formato de tertulia sobre el acceso equitativo a medicamentos, el papel de la filantropía y la relación entre la industria farmacéutica y las familias, así como una sesión específica sobre la cobertura periodística en prensa científica y agencias como EFE.
El encuentro concluirá el 18 de septiembre con una lección magistral a cargo de la University of Missouri y una gala benéfica en el Restaurante Trocadero – Casa de Botes. Las inscripciones y el programa completo están disponibles en https://menkesinternational.com/events.
El nombre del congreso no es casual: rinde homenaje a Marco, el niño cuya lucha ha logrado movilizar a expertos de todo el mundo. Su historia demuestra el poder de una madre que se negó a aceptar un desahucio médico para su hijo y que sigue moviéndose por el mismo motor con el que empezó todo. "No se puede vivir sin ella", decía Aurora al referirse a la esperanza.
