Craig Venter logró secuenciar el genoma humano en 2001. Diseño: Rubén Vique
Adiós a Craig Venter, pionero en la secuenciación de genomas
El innovador biólogo molecular, al frente de Celera Genomics, logró descifrar el genoma humano en 2001, antes de dedicarse a la biología sintética.
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El pasado 29 de abril falleció el innovador biólogo molecular estadounidense Craig Venter. Tenía 79 años. Licenciado en Bioquímica y doctor en Fisiología y Farmacología en 1975 por la Universidad de California, en San Diego, Venter trabajó a principios de la década de 1990 en los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) que controlaban el Proyecto Genoma Humano (PGH), establecido en 1990 para determinar la secuencia de nucleótidos (unidades básicas) que constituyen el ADN de nuestra especie.
Con anterioridad, en 1986, se había identificado el defecto genético responsable de un tipo de distrofia muscular, y en 1989 se anunció el descubrimiento de la situación del gen que, cuando es defectuoso, produce la fibrosis quística, una enfermedad que afecta a los pulmones, páncreas y otros órganos.
En los NIH Venter realizó importantes contribuciones al desciframiento de genes, pero tuvo un conflicto con la institución por discrepar de la decisión tomada por la Oficina de Transferencia de Tecnología del NIH de patentar un método rápido de identificación de fragmentos de ADN que él había ideado.
Esto le llevó a dimitir, fundando en 1992 un Instituto para la Investigación Genómica, que no buscaba beneficios, y al que una corporación sanitaria, HealthCare Management Investment Corp., aportó 70 millones de dólares.
Allí desarrolló y mejoró un procedimiento para identificar genes en cadenas de ADN, una técnica (denominada shotgun) completamente diferente a la que se estaba utilizando en el PGH, porque no la consideraban adecuada, por ser menos precisa, para un genoma tan complicado como el humano: mientras que en el PGH se buscaba la identificación de un gen cada vez, el método de Venter rompía el ADN en miles o millones de pequeños fragmentos aleatorios, que se secuenciaban individualmente y que se ensamblaban en el orden correcto mediante poderosos computadores que buscaban las regiones de solapamiento, reconstruyendo así la secuencia completa del genoma.
En 1998, Venter afrontó la tarea de secuenciar el genoma de una mosca, cuyo sistema nervioso tiene muchos genes en común con el de los humanos
Con este método, diez veces más barato que el empleado por el proyecto público, y más rápido, Venter secuenció el genoma de una bacteria, Haemophilus influenzae, que produce meningitis y sordera. Fue el primer genoma de un organismo vivo completado en la historia (los resultados fueron publicados en 1995).
En 1998, Venter anunció su intención de determinar la secuencia del genoma humano, lo que implicaba competir con el PGH. Para alcanzar tal fin, en junio de 1998 se alió con Applera Corporation y fundó la compañía Celera Genomics, que sí que buscaba beneficios, y en la que él era al mismo tiempo presidente y científico principal.
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La compañía afrontó enseguida la tarea de secuenciar el genoma de la mosca Drosophila melanogaster, cuyo sistema nervioso central tiene muchos genes en común con el de los humanos. Se trataba de un ensayo para enfrentarse al genoma humano. Los resultados se publicaron en Science el 24 de marzo de 2000, en un artículo con 240 investigadores de todo el mundo como autores. El número de genes que encontraron en la secuencia era de 14.000.
Por entonces, y haciendo honor a la raíz latina de su nombre (celera), la compañía dirigida por Venter ya estaba firmemente implicada en la secuenciación del genoma humano. De hecho, tres meses más tarde, el 26 de junio, Venter, en su calidad de presidente de Celera Genomics, y Francis Collins, desde abril de 1993 director del PGH, realizaron un primer anuncio conjunto presentando un borrador del genoma humano.
A pesar de lo grandilocuente de la declaración, en la que estuvo presente el presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, y telemáticamente el primer ministro británico, Tony Blair, aún quedaba bastante que hacer. No se había dicho nada sobre cuántos genes forman el genoma humano.
El 11 de febrero de 2001 se remediaba tal carencia, anunciándose que el ser humano tiene unos 30.000 genes, frente a los de alrededor de 100.000 que se suponía anteriormente (en la actualidad se estima que el número es de unos 20.000 genes que codifican proteínas, uno de los principales pilares de la vida).
Tenemos, pues, poco más del doble de genes que una mosca y menos que el arroz, según se comprobó más tarde, cuando en abril de 2002, un equipo de investigadores del Instituto de Genómica de Pekín y del Centro del Genoma de Washington, anunció que el genoma de esta planta cuenta con entre 50.000 y 60.000 genes (en la actualidad el número se sitúa, según la variedad, entre 32.000 y 63.000).
El 15 de febrero de 2001, el consorcio público presentaba sus resultados en la revista científica Nature, mientras que Celera lo hacía un día después en Science.
El trabajo del PGH duró cerca de trece años, y el coste se acercó a los 3.000 millones de dólares, mientras que el grupo de Venter lo completó en nueve meses, gastando cien millones de dólares.
En 2005, un equipo de Harvard desarrolló un método para secuenciar ADN que, según ellos, podría secuenciar un genoma humano por 2 millones de dólares en un primer momento y 20.000 dólares en un futuro próximo. Tecnologías más recientes han logrado secuenciar un genoma humano por entre 100 y 500 dólares.
En 2002 Venter abandonó Celera debido a la agresiva política de la compañía, presionada por el socio capitalista para rentabilizar sus cuantiosas inversiones. Compró entonces una empresa farmacéutica y anunció su dedicación al descubrimiento de nuevos fármacos.
Resultado de todo esto es que reunió el suficiente dinero para crear en 2006 un Instituto J. Craig Venter en La Jolla (California) dedicado a “sintetizar vida”, crear células que contengan solamente genes que sean necesarios para la vida, lo que se denomina “biología sintética”. Y consiguió crear bacterias con genomas mínimos.
La noticia del fallecimiento de Venter me retrotrae a diciembre de 2008. Lo conocí entonces, cuando recibió el primer Premio Carlemany de Ciencia otorgado por el gobierno de Andorra. Yo era miembro del jurado, y quien lo propuso.
En las conversaciones que mantuvimos entonces, Venter nos contó sus aficiones de navegante; ganó alguna regata importante y recorrió océanos buscando microbiomas marinos, actividad que describió en un libro, con David E. Duncan, The voyage of Sorcerer II: The expedition that unlocked the secrets of the ocean’s microbiome (2023).
Mientras escribo estas líneas, tengo a mi lado la edición en inglés de su autobiografía, que me dedicó entonces, y que Espasa publicó en español en 2008: La vida descodificada.
El tiempo pasa, los años no perdonan y las personas mueren...