Molly, 22 años, la bioquímica que investiga la rara cardiopatía que mató a su hermano: "Estarías orgulloso de mí, Max"

El hermano de Molly Schiller, Max, falleció de forma repentina cuando apenas tenía 10 años. En ese momento, Molly apenas tenía 15 años, y no esperaba que este evento traumático afectaría de forma tan intensa a su vida y sus futuros logros académicos y laborales. De hecho, la causa de la muerte de su hermano, la miocardiopatía hipertrófica, se convertiría en el foco de sus estudios y en la base de su investigación.

En 2021, Molly publicó un tuit casual hablando de cómo había finalizado sus estudios. Pero nunca se imaginó cómo ese acto tan simple afectaría a su vida: más de medio millón de "Me gusta" y un gran interés por parte de los medios, llegando a aparecer en la revista estadounidense Newsweek.

Molly apenas tenía 22 años y se encontraba estudiando en la Universidad de Birmingham cuando compartió su alegría con sus seguidores de Twitter (actualmente 'X'): "En 2015, mi hermanito falleció a los 10 años por una afección cardíaca llamada miocardiopatía hipertrófica. Seis años después, acabo de presentar mi tesis de maestría, que investiga las causas genéticas de la misma afección. Espero que estés orgulloso de mí, Max".

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La historia empezó en 2014, cuando el pequeño Max, hermano menor de Molly, empezó a presentar una significativa pérdida de energía y peso. Sus padres buscaron ayuda médica, pero los resultados de sus tomografías cardíacas no fueron concluyentes. Dado que se acercaba la Navidad, les aconsejaron descansar y volver tras el Año Nuevo para seguir con los estudios sobre Max, pero nunca pudieron llegar a realizarle más pruebas: en enero de 2015, el menor falleció repentinamente. No pudieron diagnosticar su enfermedad hasta tiempo después. Una miocardiopatía hipertrófica o MCH.

Como explicó su propia hermana al medio Newsweek, la miocardiopatía hipertrófica es relativamente común, pero difícil de diagnosticar en niños pequeños. Sus corazones aún se encuentran subdesarrollados y no llegan a presentar engrosamientos del músculo cardíaco, que es precisamente la forma que tienen los médicos para detectar y tratar la afección. "Habría que haber llegado al nivel molecular para determinar si algo andaba mal en el corazón de Max" contó Molly en su día.

El pasado 2016, Molly y sus padres fundaron la Max's Foundation, una organización benéfica diseñada para financiar las investigaciones sobre miocardiopatía hipertrófica y otras enfermedades cardíacas, además de poder ayudar a familias afectadas por estas patologías. Gracias a estos estudios, la familia Schiller ha descubierto que la dolencia de Max afecta a 1 de cada 500 personas en Estados Unidos.

Dado que Molly apenas tenía 15 años cuando sucedió todo, intentó distraerse con sus estudios y futuros exámenes para no pensar en su gran pérdida. Fue entonces cuando decidió dedicarse a la ciencia: "Cuando llegué a la universidad, rápidamente decidí que quería especializarme en enfermedades cardíacas, porque era algo muy personal para mí, y para intentar continuar el legado de Max y marcar una diferencia tangible para otras familias que pudieran estar pasando por lo mismo".

Molly no pudo compartir muchos de los hallazgos de su tesis cuando fue entrevistada, dado que aún se encontraba en proceso. Sí explicó que su proyecto investigó una variante genética de la proteína filamina C, que daba esperanza a sus futuros trabajos: "Esta es una investigación en una etapa muy temprana, pero esperamos que siente las bases para futuras investigaciones sobre el mecanismo de esta mutación que conduce a la enfermedad, lo que significa que eventualmente se podrán identificar posibles objetivos para la terapia".

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Además, estas investigaciones a cargo de la fundación han descubierto que la miocardiopatía hipertrófica posee una amplia gama de causas genéticas. Saber esto puede facilitar tanto la detección temprana como el tratamiento precoz. Sin embargo, aún existe falta de financiación para esta enfermedad, como explicó la joven en su día:

"Cada año se identifican más genes a medida que avanza la tecnología, lo cual es fantástico, pero, lamentablemente, la investigación no cuenta con los fondos suficientes y aún queda mucho camino por recorrer. Por eso, en estos momentos difíciles, estamos impulsando donaciones a la Fundación Max para que podamos seguir financiando este proyecto tan necesario".