Una mujer recibiendo una transfusión de sangre.
El insólito caso de la mujer que no puede recibir transfusiones: tiene un grupo sanguíneo único en el mundo
Descubren un nuevo sistema de clasificación sanguínea tras detectar que el plasma de una paciente reaccionaba frente a todas las muestras de donantes, incluidas las de su propia familia.
Más información: Científicos japoneses consiguen desarrollar sangre artificial: es morada y sirve para cualquier grupo sanguíneo
En la cultura popular existen ocho grupos sanguíneos diferenciados: A, B, AB y O en sus variantes Rh-positivas o negativas. Pero los científicos contabilizan hasta 48; el último de ellos acaba de ser descubierto en una mujer de 54 años.
Esta mujer, de la que no se conoce su nombre, habita en la isla caribeña de Guadalupe, en las Antillas Francesas. Los investigadores que han descrito el nuevo grupo sanguíneo lo han nombrado Gwada, que es como sus habitantes llaman a esta isla.
Todos somos, en teoría, Gwada-positivos. La protagonista de este caso sería la única persona conocida Gwada-negativa. Y esto le impide recibir transfusiones de sangre de cualquiera otra persona en el mundo.
La clasificación de los grupos sanguíneos se basan en la presencia o ausencia de ciertas moléculas (proteínas o azúcares) en la membrana superficial de los glóbulos rojos.
Estas moléculas funcionan como antígenos, es decir, que si el sistema inmune no las reconoce como propias, las ataca. Por tanto, una persona solo puede recibir sangre de sus mismos grupos o, más bien, de personas cuyos glóbulos rojos no contengan antígenos distintos a los propios.
El plasma de la mujer guadalupeña había reaccionado contra todas las muestras de donantes potenciales, incluidas las de su propia familia, por lo que los investigadores, liderados por R. Duval, de la Universidad de las Antillas, secuenciaron el genoma completo de la paciente.
Al hacerlo, descubrieron una mutación en un gen llamado PIGZ. Este gen produce una enzima (una proteína que acelera procesos en el cuerpo) que añade un azúcar específico a una molécula de la membrana celular conocida como glicosilfosfatidilinositol o GPI.
Sin embargo, al estar mutado PIGZ, la enzima no añade azúcar y esto cambia la estructura de la molécula que se encuentra en la membrana del glóbulo rojo.
Esta simple variación resulta fundamental. El sistema inmune de la mujer reconoce la molécula normal como un antígeno y ataca las células que lo portan.
Por tanto, los científicos establecieron una nueva clasificación de la sangre basada en esta diferencia: Gwada-positivos y Gwada-negativos.
Sangre artificial
Pero aquí no acaba la cosa. La mujer sufre una leve discapacidad intelectual y tuvo problemas para tener hijos: dos de ellos murieron en el parto y otro no llegó al año de vida.
Investigaciones anteriores habían demostrado que personas con defectos en el ensamblado de GPI podían experimentar una amplia variedad de trastornos, algunos de ellos neurológicos, por lo que creen que la condición de la mujer puede estar causada por la disfunción de esta molécula.
Además, es una muestra de cómo el grupo sanguíneo puede influir en nuestra salud. Durante la pandemia, algunas investigaciones revelaron que aquellos con sujetos con grupos sanguíneos A y AB podían presentar un mayor riesgo de cuadros clínicos graves y hospitalización.
En cambio, aquellas personas con tipo O eran las menos afectadas por el virus SARS-CoV-2.
Aunque parezca algo plenamente establecido, el conocimiento de los grupos sanguíneos ha avanzado mucho en los últimos años.
Los grupos sanguíneos principales se establecieron a principios del siglo XX. Sin embargo, en 2022, por ejemplo, se describió por primera vez el sistema Er, solo presente en un grupo reducido de personas.
El año pasado se describió un nuevo sistema basado en un antígeno conocido como AnWj, presente en la inmensa mayoría de la población: solo se conocen cuatro casos AnWj-negativos.
Actualmente, no hay demasiadas alternativas para una transfusión en estos casos. Además, la sangre no puede almacenarse indefinidamente y los glóbulos rojos solo pueden mantenerse durante 42 días, lo que limita la gestión del stock de sangre para transfusiones.
Por eso, muchos grupos de investigación están buscando alternativas. El último paso ha sido la creación de sangre artificial, que ha logrado un equipo de la Universidad de Nara (Japón), una sustancia de color morado que, en principio, no tendría problemas de compatibilidad.
Lo han hecho revistiendo glóbulos rojos artificiales de una membrana protectora que carece de moléculas que el cuerpo pueda considerar antígenos.
Con todo, esta sangre artificial está en fase de investigación. En 2021 se realizó un primer ensayo con 12 participantes para observar su seguridad. Después de un año, solo vieron efectos adversos leves.
Los científicos han pasado, así, a la siguiente fase, en la que están aumentando las dosis trasfundidas para ver cómo responden otros 16 participantes. Si este y posteriores ensayos clínicos salen bien, esta alternativa podría estar disponible en los hospitales a finales de esta década.
