De Bergua, el cirujano que trata a niños con enanismo para que crezcan 15 cms: "Da rabia que los contraten para divertirse"

La acondroplasia ha cobrado actualidad en la última semana después de que en el cumpleaños de Lamine Yamal se contratara a personas que sufren esta alteración genética que causa, entre otros problemas, que el crecimiento de los huesos sea más lento de lo habitual.

La Asociación de Personas con Acondroplasia y Otras Displasias Esqueléticas con Enanismo (ADEE) no tardó en denunciar este hecho. En España, están prohibidos los espectáculos en los que se use a "personas con discapacidad para suscitar la burla del público".

La norma no incluye, por el momento, multas cuando se incumpla. Aunque el Gobierno ya ha aprobado una reforma en la Ley General de los Derechos de las Personas con Discapacidad que incluiría sanciones de hasta un millón de euros si se celebran en espacio público.

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El cirujano y traumatólogo infantil especializado en displasias esqueléticas Josep Maria de Bergua valora, en conversación con EL ESPAÑOL, que "la polémica ha servido para que durante estos días se visibilice más" a las personas con acondroplasia, sobre la que sigue existiendo "un estigma a nivel social".

Éste no sólo se refuerza con la exposición pública de estas prácticas, sino que "dificulta que otras personas con la misma condición sean vistas como personas serias en ámbitos laborales, educativos o sociales".

Los estereotipos se perpetúan porque, como llevan años denunciando las asociaciones, "contratar a alguien con acondroplasia como objeto de risa se reduce a una caricatura de una persona". "No se está valorando su talento o valor artístico, sino que se le está contratando por su baja estatura".

De Bergua entiende que es una excepción dentro de las patologías que causan discapacidad: "No me imagino que se contraten personas ciegas para hacer un espectáculo cómico centrado en su ceguera", mientras que la acondroplasia se sigue utilizando "como recurso cómico".

El doctor Josep María de Bergua junto con un niño con acondroplasia.

Por ello le da rabia que "contraten a personas con enanismo para divertirse una noche". Sobre todo porque cree que la sociedad ha avanzado al respecto y muchas de las condiciones que existen en nuestro país se respetan.

En cambio, "aún se siguen permitiendo estos espectáculos que lo único que buscan es la burla". Insiste en que el problema no es que haya personas con acondroplasia que sean humoristas, sino que se les contrate por sus rasgos físicos.

Esto repercute en que se traslade la imagen, incluso a las nuevas generaciones, de que "sólo se pueden dedicar a este tipo de espectáculos" las cerca de 3.000 personas con acondroplasia que hay en España, cuya incidencia es de 0,25 por cada 10.000 nacimientos; es decir, unos 14 nuevos casos cada año.

Más allá del crecimiento

El diagnóstico de esta displasia esquelética se suele dar durante el embarazo, normalmente en el tercer trimestre, que es cuando se empieza a sospechar por la ecografía que el fémur es más corto de lo normal.

En muchas ocasiones también se hace un test genético para confirmar que tienen esta condición.

Este trastorno genético está provocado por la mutación del gen FGFR3 que hace que las células del cartílago impidan que los huesos crezcan como deberían. Y aunque puede afectar a la zona del cráneo, dando lugar a problemas de audición, las mayores complicaciones se dan en las extremidades.

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Durante los primeros años de vida también es crucial controlar por dónde sale el cordón medular para que no se produzca una estenosis foraminal que cause problemas neurológicos.

Esta es una de las principales preocupaciones de las familias cuando reciben el diagnóstico, ya que buscan en Internet "acondroplasia" y cree erróneamente que su hijo va a tener problemas neurológicos o déficit intelectual, cuando realmente no es así.

De ahí que los expertos insistan en que lo importante es dar el diagnóstico a las familias de forma correcta. Sobre todo porque la mayoría de ellas es la primera vez que escuchan esta palabra.

Y es que, en contra de lo que se suele pensar, en más del 90% de los casos es una mutación de novo; es decir, los padres no tienen acondroplasia.

España, a la cabeza

En algunos casos supone "un impacto psicológico" muy importante. Pero es precisamente la predisposición de las familias la que ha hecho que España, como apunta De Bergua, sea uno de los países con más niños en investigación para los diferentes fármacos.

En la actualidad, sólo hay un fármaco que se comercialice en nuestro país para la acondroplasia, la vosoritida (cuyo nombre comercial es Voxzogo). Lo están recibiendo ya más de 150 familias.

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Desde 2022 estaba indicado para niños a partir de dos años. Pero desde 2024 comenzó a administrarse a partir de los cuatro meses de vida. En estos últimos casos el impacto del fármaco será mayor.

Lo que hace el fármaco es aumentar el ritmo de crecimiento de aquellas zonas que han perdido la velocidad correcta de crecimiento. Aunque "aún es pronto" como para determinar si el tratamiento farmacológicos tendrá más beneficios que pasar por quirófano.

En España, se estima que más del 80% de los adolescentes se suelen alargar las extremidades mediante operación. En total, se pueden alargar entre unos 15 y 20 centímetros, combinando los alargamientos de fémur y tibia.

Fármacos que no curan

Desde que el bioquímico estadounidense John Wasmuth descubriera el gen responsable de la acondroplasia, en 1990, ha habido varias farmacéuticas que están investigando posibles fármacos.

Aunque los mecanismos puedan variar, el principal objetivo de todos ellos está claro: inhibir el receptor FGFR3 que está alterado. El problema es que la alteración genética va a persistir pese a los tratamientos, por lo que ninguno va a conseguir una cura para la acondroplasia.

De Bergua, que es investigador principal de cuatro ensayos clínicos internacionales con fármacos en pacientes con displasias esqueléticas, confía en que la cura llegue a través de las terapias génicas, con las que se reemplace el gen alterado.