Amiloidosis, el mal de los mil síntomas que se ceba con Huelva y Mallorca: "Dejé de ser cuidadora para ser paciente"

Ver a tu padre o a tu madre atravesar una enfermedad genética puede prepararte para recibir el diagnóstico, aunque también te hace consciente de lo que supone sufrirla. Es lo que le ocurrió a Catilena Bibiloni, paciente de amiloidosis ATTR hereditaria.

Como su cuidadora principal, vio atravesar todo el proceso de la enfermedad a su madre, que falleció por esta causa. En su caso, conocerlo así de bien, hizo que recibir el diagnóstico fuera muy duro. "Dejé de ser cuidadora para convertirme en paciente".

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La amiloidosis ATTR hereditaria es una enfermedad minoritaria y progresiva en la que, por una mutación genética, la proteína transtirretina (TTR) se acumula y se va depositando en los órganos, generalmente el corazón y los nervios, afectando a su función.

Los síntomas pueden variar mucho entre un paciente y otro, dependiendo de los órganos afectados y la gravedad, explica Mónica López, jefa de sección de medicina interna del Ramón y Cajal. No hay dos iguales, lo que también dificulta bastante el diagnóstico.

Bibiloni comenzó a notar los primeros síntomas hace nueve años, cuando tenía 33. Comenzó a notar hormigueos en los pies, los notaba más entumecidos, le costaba mover los dedos y fue perdiendo la sensibilidad. Acabó por no poder diferenciar el agua fría de la caliente.

Después aparecieron la falta de apetito, la pérdida de peso involuntaria y diarreas que se alternaban con periodos de estreñimiento, relata la mallorquina. Afortunadamente, la pudieron diagnosticar rápido, puesto que ya recibía seguimiento médico por ser portadora de la enfermedad.

A pesar de detectarla pronto, eso no evitó que Bibiloni tuviera que dejar su trabajo a causa de esta dolencia. Ejercía como fisioterapeuta con pacientes dependientes y las diarreas que sufre hacían que tuviera que ausentarse de repente si sentía la urgencia.

"Podía dejar a un paciente solo casi una hora", lamenta. Eso, sumado a los dolores en la mano, los problemas de equilibrio y los mareos que le provocaba la patología, le llevó a tener que olvidarse de poder ejercer su profesión.

Carmen Duque sabe de lo que habla la mallorquina. "Tuve que cerrar mi negocio porque no podía estar tanto tiempo de pie". Ella también es paciente de amiloidosis ATTR hereditaria y la heredó de su madre. Se la diagnosticaron hace siete años, cuando tenía 57.

En su caso, no sufre diarreas, pero sí un enorme cansancio, calambres en las piernas y entumecimiento e hipersensibilidad en los pies. "Me afecta, incluso, a los ojos", cuenta la andaluza, que explica que, entre otros síntomas, le provoca mucha sequedad.

Otra cara de la enfermedad son los problemas cardíacos. Los pacientes pueden sufrir desde arritmias hasta insuficiencia cardíaca, debido al crecimiento de las paredes del corazón que provoca la acumulación de esta proteína, expone la experta.

Ambas coinciden en que padecer esta enfermedad significa vivir al día y que es muy difícil hacer planes porque nunca saben cómo van a estar en el futuro próximo, ni siquiera al día siguiente.

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Las dos cuentan que esto les ha llevado a cierto aislamiento social. "He perdido amistades porque no paraba de cancelar planes por culpa de la enfermedad", dice Duque.

La andaluza sostiene que no se puede calcular cómo les van a afectar los síntomas o cuando les va a dar un brote que les incapacite y eso no lo entiende todo el mundo. "Terminan por no contar contigo porque creen que no podrás", resuelve.

Este tipo de problemas, acaban destacando el papel de las asociaciones de pacientes, añade Duque, que es miembro de una. "Somos como una familia, aquí nos sentimos apoyados y comprendidos".

En el caso de Bibiloni, además, la necesidad de tener un baño cerca, por si tiene una urgencia, complica todavía más las cosas. A ella, además, la asociación de pacientes de Mallorca (Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade), le ha dado una segunda oportunidad.

Es presidenta de la misma, una labor que la ayuda a sentirse útil desde que tuvo que dejar su trabajo. "Me llena", asegura. La balear desgrana que le ha ayudado a ver que hay más cosas en la vida, aparte de la enfermedad.

Lo importante, señalan ambas pacientes, es mentalizarse y aceptar su estado día a día. Duque, por ejemplo, ha tenido que aprender a vivir un enorme cansancio sin sentirse culpable cuando la incapacita. "Cuando puedo hacer las cosas, las hago y si no, no pasa nada", dice segura.

Las dos zonas endémicas en España

La amiloidosis ATTR hereditaria es una enfermedad muy poco frecuente. Su prevalencia mundial es, aproximadamente, de un paciente cada 100.000, aunque es difícil saberlo porque no hay registros oficiales, comenta López, del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

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En España se calcula que hay unos 350 pacientes, aunque se cree que podrían ser más, ya que no todas las personas que la sufren están diagnosticadas.

Lo curioso es que, a nivel nacional, la patología tiene dos zonas endémicas que concentran la mayoría de los casos: Mallorca, de donde procede Bibiloni y Valverde del Camino (Huelva), de donde es originaria Duque.

A pesar de la investigación, todavía no se conoce el porqué de esta concentración de casos. Algunas teorías la achacan a la cercanía con Portugal (donde también hay bastantes casos) en el caso del pueblo onubense. La explicación para Mallorca es una migración de lusos a la isla.

Según estas teorías, fueron los portugueses quienes importaron a España el gen que porta la enfermedad. Sin embargo, la realidad es que no hay nada que demuestre que esa teoría pueda ser cierta, advierte López.

Tres tratamientos

La médica internista y las pacientes hacen hincapié en destacar el avance que supone que ahora los pacientes cuenten con un tratamiento disponible que ralentiza la progresión de la enfermedad. Sin tratamiento, el pronóstico de un paciente es de entre cinco y diez años de vida, dice Bibiloni.

Ella ha probado las tres terapias existentes. Una pastilla diaria durante unos cuatro años, después una infusión intravenosa en el hospital cada tres semanas y ahora una inyección cutánea cada tres meses. Duque, por su parte, solo ha necesitado el tratamiento oral.

Antes de disponer de fármacos para abordar la enfermedad, la única opción era el trasplante de hígado, el órgano encargado de fabricar la TTR.

Es muy sencillo averiguar si se es portador o no de la enfermedad, solo hace falta una muestra de sangre. Sin embargo, todavía hay mucha gente que no se hace la prueba, aunque tenga antecedentes familiares.

López, Bibiloni y Duque coinciden en que puede asustar la posibilidad del diagnóstico o, simplemente, conocer que se es portador, pero es importante coger la patología a tiempo. "Si no eres portador, se te quita el miedo y si tienes la enfermedad, la pueden tratar", resume la andaluza.