María nació con mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Con todo el organismo afectado, incluido el sistema central y el corazón, su esperanza de vida quedó reducida a dos años y medio. 

Sin embargo, gracias al tratamiento temprano que recibió en el Instituto Pediátrico del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, esta pequeña ya ha podido soplar 9 velas. Sin centro de referencia específico para su malaltía en la Comunidad Valenciana, del hospital de Elche pasó al de la Fe de Valencia donde empezó a deteriorarse su salud, explica su madre, María Castell. 

"Como vi que empeoraba su estado de salud pedí su traslado a Barcelona, pero no me lo daban", recuerda Castell. Como su caso, las asociaciones de enfermedades raras llevan tiempo criticando que, al estar las competencias sanitarias delegadas en las comunidades, pierden un tiempo que no tienen en pedir permisos para ingresar a sus pacientes en hospitales de otras autonomías. 

Ya lo contaba en este medio este domingo la vicepresidenta de la federación española de enfermedades raras (FEDER), Fide Mirón, en un caso similar al de María, de la Fe a Barcelona. "A mí me costó mucho, muchísimo", insiste María Castell. "Tuve que poner escritos, y quejas al tiempo que iba a Barcelona de forma privada y al final por pesada y exigiendo que cumplieran la ley, me dejaron llevármela", agrega. 

Durante la conversación María explica que no le "echa la culpa" al hospital valenciano, pero pide que se comprenda que allí no se podía tratar al desconocer los rasgos de una enfermedad poco común -en la Comunidad Valenciana solo tienen cinco personas, y una de ellas en Alicante provincia, la suya-. 

María, siendo atendida de su tratamiento en el hospital. Cedida por la familia.

A este respecto, FEDER insiste en pedir, en el Día Mundial que se celebra hoy lunes, que las Comunidades Autónomas desarrollen e impulsen planes integrales y políticas en enfermedades raras encaminadas a garantizar la equidad en el acceso a recursos. 

"Los médicos me decían si estaba loca"

Una de las características por la que pasan los pacientes con enfermedades raras y sus familias es el de la incomprensión inicial que muestras los médicos. "Con seis meses de vida me doy cuenta de que a María le pasan cosas distintas a las de su hermana mayor", que ahora tiene 16 años, avanza su madre. 

"Dormía muchas horas, tenía la frente abombada, le apareció un pequeño soplo y los médicos decían que eran cosas sin importancias, muchas cosas sin importancias…", rememora esta administrativa de profesión que está acogida a la modalidad de reducción por cuidado de hija por enfermedad grave para poder cuidar de ella. 

"Los médicos llegaron a pensar que el problema lo tenía yo, que veía cosas que no eran", añade. Pero segura de sus sospechas, optó por "adelantarse a ellos" y la apuntó a un centro rehabilitador y buscando en la sanidad privada logró que la diagnosticaran correctamente. "Con pocos meses la apunté a natación porque sabía que le iba a venir bien y recuerdo que los médicos que me decían que si estaba loca y yo, a la mía", aduce. 

Por eso, María Castell insiste en poner en valor el papel que juegan las asociaciones sin ánimo de lucro ante el diagnóstico incierto de posible enfermedad rara, porque "te redirigen a los hospitales adecuados y te ponen en contacto con los mejores médicos. "A mí siempre me han ayudado desde MPS España y te pido si puedes poner el enlace en la noticia para que la gente la conozca", añade.

La lucha por un ascensor y el cariño de Mireia Belmonte

María y sus padres protagonizaron hace unos años "un pulso" al Ayuntamiento de Elche que al final se saldó con la victoria de la familia. Sin poder subir escaleras o, mejor dicho, con el peligro a caerse por ellas, la clase de la pequeña María en el colegio público Sanchis Guarner estaba en la primera planta.

Asimismo, sin un ascensor en el centro, la solución inicial de la dirección fue bajar su clase a la planta baja y a los alumnos más pequeños, de cuatro años, cambiarlos arriba, despertando el lógico recelo de sus padres. Después de años y años de quejas y de que el consistorio se negara a sufragar un elevador "al dar por hecho que a mi niña la acabaría cambiando de cole, cosa que me negué en rotundo", el equipo de Gobierno lo acabó instalando. 

Precisamente, el director del Sanchis Guarner envió una petición formal a la Universidad Católica de Murcia UCAM por otro asunto. Quería, como le había solicitado la familia de María, poder contactar con su deportista más célebre, la nadadora olímpica Mireia Belmonte, un referente desde bien temprano para la joven María y es que ambas empezaron a nadar por prescripción médica. 

Dicho y hecho. A finales de octubre del año pasado tuvo lugar el encuentro de ambas durante "varias horas" en los que María "se emocionó" por estar con su ídolo y sus padres pudieron comprobar que "no solo es muy buena deportista, también excelente persona". 

Le preguntamos para acabar a su madre por las esperanzas para su hija, que actualmente recibe tratamiento en el General de Elche de la prescipción recibida en Barcelona. "Yo tengo esperanzas desde que está en un centro de referencia que la han sabido manejar y tratar", responde, tras aclarar que ahora sí, su hija "podrá llegar a la edad adulta". El futuro pasa, pues, por poder participar en uno de los muchos ensayos clínicos que está habiendo de terapia génica, que modifica el gen mutado, y que está llamado a ser una revolución para las enfermedades raras.