La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la fibrosis quística son las enfermedades raras más frecuentes en la Comunitat Valenciana, según los datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV).

Según sus informes, uno de cada cuatro casos confirmados y notificados anualmente hasta el momento al Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) en la Comunitat ha sido de ELA y uno de cada ocho de fibrosis quística.

Además, de las 313 enfermedades raras registradas en el SIER-CV, 27 son vigiladas de manera sistemática y continua, siguiendo los criterios de calidad establecidos por el ReeR, informa la Generalitat, con motivo de la celebración, este lunes, del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

De este modo, el total de casos confirmados por el SIER-CV anualmente al Registro Español de Enfermedades Raras (ReeR) en la Comunitat Valenciana asciende a 4.613 casos, 2.375 de la provincia de Valencia, 1.761 de Alicante y 477 de Castellón.

En estas 27 patologías, la ELA es la enfermedad más frecuente, con 1.131 casos, lo que supone el 24,5 %, seguida de la fibrosis quística, con 561 casos (12,2 %), la distrofia miotónica de Steinert, con 437 casos (9,5 %), la enfermedad de Huntington, con 298 casos (6,5 %), la displasia renal, con 277 casos (6 %) y la hemofilia A, con 235 casos (5,1 %).

Por el contrario, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de Williams y la enfermedad de Niemann-Pick son las tres patologías con menor número de casos confirmados (14, 11 y 10 casos, respectivamente) y representan el 0,7 % del total.

El SIER-CV incluye también el Registro Poblacional de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana, y, según los últimos datos disponibles, que corresponden a los nacidos en 2019, se han identificado 805 nuevos casos de anomalías congénitas en niños menores de 1 año.

Los grupos con mayor prevalencia son las cardiopatías congénitas, con 88,7 casos por 10.000 nacimientos, y las anomalías cromosómicas, con 37,7 casos por 10.000 nacimientos.

Origen génetico

Estas enfermedades raras se caracterizan por su complejidad en el diagnóstico y por el alto impacto que provocan en el entorno familiar. El 80 % tienen origen genético y se presentan, por tanto, desde la infancia. Además, suelen tener carácter crónico y discapacitante, y su baja prevalencia requiere "esfuerzos especiales" para prevenir la mortalidad temprana y mejorar la calidad de vida de los afectados.

Debido al gran número de enfermedades existentes y a que muchas de ellas son muy poco frecuentes, el diagnóstico supone un "enorme reto", por lo que uno de los objetivos de Sanidad es reducir el tiempo de diagnóstico y mejorar el acceso al tratamiento, mediante la creación de redes asistenciales.

En la actualidad, los recursos asistenciales disponibles en la Comunitat para prestar la atención sanitaria a personas con enfermedades raras se estructuran en Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR-SNS), consultas especializadas para enfermedades raras y consultas de coordinación y asistencia general para enfermedades raras.

Estas consultas de coordinación y asistencia general para enfermedades raras de Atención Especializada se encuentran en los servicios de los hospitales General de Castelló, La Fe de València y General de Alicante.