Una niña nace en Dallas, Texas con una extraña enfermedad: "El final feliz llegará cuando se encuentre un tratamiento"
Una niña de Dallas, Texas, nace con una extraña enfermedad: "El final feliz llegará cuando se encuentre un tratamiento"
El caso de Emma Broadbent reveló un trastorno genético nunca antes identificado.
Más información: ICE detiene a una joven de 20 años en una audiencia de rutina: está en un centro sin duchas, camas ni comida caliente
Una niña nacida en Dallas, Texas, fue diagnosticada con una extraña enfermedad que, durante años, desconcertó a médicos y científicos. Emma Broadbent mostró desde el inicio síntomas graves como debilidad muscular, convulsiones y dificultades respiratorias. Sin embargo, ningún examen daba respuestas. Su caso fue investigado por el Instituto de Ciencias Weizmann y el Instituto Broad, lo que permitió identificar por primera vez una enfermedad causada por la ausencia de un gen específico.
¿Qué descubrieron los científicos sobre esta nueva extraña enfermedad?
Emma Broadbent nació en Dallas, Texas, hace nueve años. Pasó sus primeras semanas en cuidados intensivos sin tener diagnóstico claro. Solo después de ingresar a la Red de Enfermedades No Diagnosticadas de Estados Unidos (UDN), investigadores del Instituto Broad y del Instituto Weizmann, en colaboración con hospitales de Estados Unidos y Francia, hallaron el origen del problema.
Emma tenía una sola copia del gen Chaserr, el cual no codifica proteínas, pero sí regula la producción de la proteína CHD2.
Según el Instituto de Ciencias Weizmann, la falta de este “freno genético” causa un exceso de CHD2, lo que provoca retrasos en el desarrollo, convulsiones y daños estructurales en el cerebro, especialmente en las etapas tempranas de la vida.
En 2020, Emma Broadbent recibió un diagnóstico presuntivo de un nuevo trastorno ultrarraro a través del Proyecto de Genomas Raros del Instituto Broad.
Un MRI reveló alteraciones como menor volumen del tronco encefálico y deficiencias en la mielina, fundamentales para las conexiones neuronales.
Tres casos en el mundo y una esperanza compartida
Lo que parecía un caso único en Estados Unidos, pronto encontró conexión con otras familias en Francia. En 2021 se sumaron dos niños más, también con una sola copia del gen Chaserr. Al verse por videollamada, las familias notaron no solo coincidencias neurológicas, sino similitudes físicas entre los pequeños.
Los estudios celulares mostraron el mismo patrón de niveles elevados de CHD2. A partir de ahí, se identificó un nuevo síndrome genético vinculado a la ausencia de este gen no codificante.
Sin embargo, a pesar del descubrimiento, el profesor Igor Ulitsky, del Weizmann, quien lleva estudiando el gen desde hace años, explicó que “El final feliz llegará cuando se encuentre un tratamiento. Esperamos que comprender los mecanismos de la enfermedad lo haga posible".
