Análisis del Proyecto Xenoma Galicia.

Análisis del Proyecto Xenoma Galicia. Xunta

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El Proyecto Xenoma Galicia detecta 42 personas con variantes genéticas de riesgo

El programa de cribado genético de la Xunta ha procesado 2.504 muestras de 4.261 participantes, encontrando varios con riesgo de padecer cáncer de mama o el síndrome de Lynch, entre otras enfermedades

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El Proyecto Xenoma Galicia ha permitido detectar 42 personas con variantes genéticas de riesgo entre las 2.504 muestras analizadas de las 4.261 personas que han participado (1,7%). Esta iniciativa promovida por la Xunta busca encontrar variantes de riesgo para enfermedades hereditarias graves como el cáncer de mama y ovario, el síndrome de Lynch o la hipercolesterolemia familiar.

El programa comenzó en diciembre de 2024 con la puesta en marcha de dos pruebas piloto, consistentes en la recogida de muestras de sangre y de saliva, con el objetivo de avanzar en el conocimiento y en la detección precoz de estas enfermedades.

Sanidade ha detectado, en las muestras de sangre, 19 positivos entre las 1.037 personas que aceptaron participar en el programa y ya fueron analizadas: 10 con riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario; cinco positivos para síndrome de Lynch; uno doble positivo para las dos anteriores y tres de hipercolesterolemia familiar.

De las 902 personas a las que se tomó una muestra de saliva, la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica ya analizó 796 muestras, detectando nueve casos positivos: seis con riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario y tres de hipercolesterolemia familiar.

Un total de 1.939 personas participaron en esta fase piloto, registrándose 28 personas con variantes genéticas de alto riesgo.

Una nueva fase del estudio

Sanidade inició el pasado mes de febrero una nueva fase del Proyecto Xenoma Galicia, desarrollando una recogida de muestras progresiva e individualizada en las siete áreas sanitarias con el objetivo de alcanzar la participación de otras 5.000 personas para muestra de sangre.

Así, en esta primera parte del año la Fase 1 ya recogió las muestras en las áreas sanitarias de Santiago de Compostela e Barbanza (822 participantes), Vigo (946 personas), Ferrol (353) y en Monforte de Lemos e A Mariña (201).

La Xunta informa que en esta Fase 1 ya se han analizado las muestras de 671 participantes, lo que permitió encontrar 14 casos positivos más para las patologías cribadas. Concretamente, seis participantes dieron positivo para cáncer de mama y ovario hereditario; dos participantes dieron positivo en síndrome de Lynch; y seis en caso de hipercolesterolemia familiar.

Si se suman las muestras analizadas en los pilotajes de sangre (1.037) y de saliva (796), a las muestras que ya se analizaron de esta Fase 1 (671), el proyecto Xenoma Galicia alcanza un total de 2.504 muestras biológicas analizadas, con 42 positivos detectados (19 del piloto de sangre; 9 del piloto de saliva; y 14 en lo que llevamos de Fase 1).

La Consellería de Sanidade continuará tras el verano con la toma de muestras en las áreas sanitarias de Ourense, Verín e O Barco de Valdeorras y A Coruña e Cee, junto con el distrito sanitario de Lugo.