Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) asegura que el 46,82% de personas que las padecen no se siente satisfechas con la atención sanitaria que reciben. Por este motivo, Fundación Mutua Madrileña lanzó junto con FEDER el Programa IMPULSO para apoyar la investigación médica en este campo.

Desde 2013 la Fundación ha puesto en marcha 62 proyectos y destinado 4 millones de euros para esta labor, centrándose, sobre todo, en la población infantil que padece este tipo de enfermedades.

Además, la entidad explica que sólo el 5% de las enfermedades raras tienen cura. "El resto se beneficia de estas terapias funcionales que no suelen tener financiación pública y que son las que frenan el avance de las patologías y mejoran la calidad de vida de los niños y niñas", señalan.

El 46,82% de personas con enfermedades raras no están satisfechas con la atención sanitaria que reciben

La apuesta sigue muy presente en la actualidad, ya que en su XIX Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación en Salud, abierta la presentación de solicitudes hasta el 3 marzo, la Fundación volverá a financiar diferentes estudios clínicos. Una cuestión fundamental, pues FEDER juzga que "la cobertura de productos sanitarios por la Sanidad Pública es escasa o nula en el 21% de los casos".

Impulsar la investigación

En España las enfermedades raras afectan a unos 3 millones de personas que tienen que "enfrentarse a la cronicidad, la discapacidad en la autonomía y a un pronóstico vital en juego", tal y como detalla la Fundación.

Al no haber muchos casos de cada patología, la investigación no alcanza los niveles necesarios, por lo que la entidad puso en marcha una línea clara de estudio para impulsar este tipo de investigaciones, y fue hace tres años cuando detectaron la necesidad de ir más allá en la búsqueda de una cura. 

Dr. Javier Torres en el momento de recibir la ayuda de la mano del presidente de Mutua, Ignacio Garralda. Fundación Mutua Madrileña

No sólo querían que el trabajo se quedara en investigar, sino también en responder a las necesidades que solicitan la mayoría de personas con diagnósticos de enfermedades raras. FEDER cuenta que muchos no cuentan con tratamiento: un 29,37% de los casos. Además, necesitan ayudas para actividades domésticas, desplazamientos o movilidad. "Sólo el 12,81% no necesita ningún apoyo", aclaran desde Mutua. 

Y añaden: "Frenar el avance de algunas de estas patologías es posible también gracias a una atención integral a terapias y productos de apoyo que se ofrecen desde el tejido asociativo". 

Ayuda a las familias

Teniendo en cuenta estos datos se creó el Programa IMPULSO, que financia terapias funcionales como la fisioterapia o la logopedia y otras menos habituales como la equinoterapia, la musicoterapia o los talleres en piscinas. Actividades que, aunque no curen la enfermedad, sí aportan mayor calidad y autonomía a los niños y niñas a los que van destinados. 

El propósito de este programa es reducir el impacto de la enfermedad en el núcleo familiar, pues "los gastos por patología suponen más del 20% de los ingresos para el 30% de las personas con una enfermedad poco frecuente", señalan desde Mutua.

Con el Programa IMPULSO más 6.000 menores y jóvenes de hasta 21 años han recibido ayuda

Durante las 3 ediciones que se han llevado a cabo, han recibido ayuda más de 6.000 menores y jóvenes de hasta 21 años. Asimismo, en la última edición las ayudas se han podido destinar también a las personas adultas, ya que es en esa edad cuando la enfermedad puede tener mayor impacto en la calidad de vida.

Algunos de sus estudios

La Fundación ha ejecutado desde 2009 diferentes tipos de estudios colaborativos  entre grupos de investigación de más de 4 comunidades autónomas del país, de los cuales ya han obtenido grandes resultados. 

En 2021 se puso en marcha un estudio en el Hospital Vall d'Hebron junto con 5 centros españoles más con el objetivo de establecer una estrategia de terapia génica para corregir la mutación que causa una ultra enfermedad rara que afecta a una treintena de niños en el mundo. 

Dr. Javier Torres y su equipo en el Hospital vall d'hebron. Fundación Mutua Madrileña

Otro de los recientes ejemplos es una investigación del Dr. Anxo Fernández del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela en el que colaboran centros de Valencia, Madrid y Cataluña, y donde buscan crear una lente de contacto para sustituir a los colirios que tratan la cistinosis, una enfermedad oftalmológica rara. 

El compromiso de la Fundación, como explican, es "intentar corregir el rumbo de estas enfermedades" y hacer lo posible por "mejorar el conocimiento de estas patologías y paliar sus graves efectos" en todos los que las padecen.