El desamparo de 3 millones de españoles con enfermedades raras: "Hay herramientas, pero no siempre se utilizan"

Más de 300 millones de personas en el mundo conviven actualmente con una enfermedad rara, lo que representa hasta el 5,9% de la población global. En España, la cifra asciende a cerca de tres millones de personas afectadas por más de 6.000 patologías distintas, de las cuales más de siete de cada diez (72%) tienen origen genético.

A pesar de los avances científicos registrados en las últimas décadas, el acceso efectivo a diagnóstico y tratamiento continúa siendo uno de los principales desafíos para este colectivo.

Según los datos disponibles, casi el 47% de los pacientes del territorio nacional no está satisfecho con la atención sanitaria que recibe. Y es que, detrás de esta percepción se encuentra, en gran medida, un sistema asistencial fragmentado que no siempre consigue conectar a tiempo a los pacientes con los especialistas adecuados.

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Josh Callan, director de Europa Meridional, soluciones comerciales y estrategia de Veeva Systems, una proveedora de software en la nube, datos y servicios especializados para la industria de las ciencias de la vida (farmacéuticas, biotecnológicas y dispositivos médicos), apunta a una ruptura estructural en el proceso asistencial.

"El acceso sigue siendo lento y desigual porque la principal barrera no está solo en la disponibilidad de terapias, sino en la fragmentación del sistema sanitario que rodea a los pacientes", señala. A su juicio, el problema comienza mucho antes de que el enfermo tenga una opción terapéutica sobre la mesa.

Los pacientes con enfermedades raras suelen atravesar un proceso prolongado hasta llegar al especialista y al centro de referencia. El motivo, afirma Callan, es que "la información no avanza al ritmo que se requiere", dado que "el conocimiento no se comparte de forma integrada y fluida entre los profesionales de la salud y los diferentes equipos de la industria".

Y, esa falta de coordinación, añade, "retrasa el diagnóstico, ralentiza los circuitos de derivación y, en última instancia, pospone el acceso a terapias que pueden cambiar la vida".

España, en el foco

En España, donde las más de 6.000 enfermedades raras afectan a poblaciones pequeñas y dispersas, el reto es también organizativo.

"El conocimiento y la experiencia están muy concentrados en determinados centros y profesionales, y el sistema no siempre consigue conectar a tiempo a cada paciente con ese nivel de especialización", explica. De ahí que muchos afectados encadenan derivaciones, repiten pruebas y carecen de claridad sobre el siguiente paso asistencial.

Sin embargo, Callan asegura que "no se trata únicamente de recursos, sino de cómo estos se coordinan". Pues, cuando no existe una visión integrada del caso y los procesos no están alineados, el paciente asume la gestión de su propio itinerario sanitario.

Foto de cerca de una paciente acostada. iStock

Y es precisamente ahí cuando, dice, surge "esa sensación de desatención, en la falta de continuidad y de coherencia a lo largo de todo el proceso asistencial".

Ante este escenario, la tecnología y el uso de datos de alta calidad se perfilan como herramientas para reducir tiempos y mejorar la toma de decisiones. Pero solo será posible cuando esta [la tecnología] se utilice "para dar visibilidad y coherencia al ecosistema sanitario".

De este modo, se podría contar con datos fiables sobre profesionales sanitarios y con información detallada sobre líderes de opinión clínica, pudiendo identificar qué médicos están trabajando patologías concretas, incluso cuando se trata de enfermedades con muy pocos casos.

Además, la incorporación de inteligencia artificial facilita transformar el contenido disperso en conocimiento estructurado. "Cuando la información generada en el día a día se captura y se analiza con IA, deja de ser anecdótica y se convierte en conocimiento estructurado", afirma.

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Y así, indica, se abre la posibilidad de detectar tendencias, dudas recurrentes o posibles retrasos diagnósticos, reduciendo de forma significativa el tiempo entre una sospecha clínica y una decisión terapéutica.

En la práctica, el uso de datos avanzados implica pasar de listados generales de especialistas a un conocimiento profundo de su experiencia concreta. "No se trata solo de saber quién es experto, sino de entender su experiencia concreta, su participación en ensayos clínicos, sus publicaciones o las áreas terapéuticas en las que se especializa", detalla.

Con esta información, las compañías farmacéuticas pueden adaptar la formación científica a las necesidades reales de cada profesional, lo que, según Callan, "eleva el diálogo e incrementa la confianza entre las dos partes".

Detección precoz

En patologías donde el 72% de los casos tiene origen genético, la detección precoz resulta determinante. Sin embargo, el potencial de los datos no siempre se aprovecha de forma integrada.

"Disponemos de herramientas para anticiparnos, pero no siempre las utilizamos de forma integrada", reconoce. El reto, precisa, no es exclusivamente tecnológico, sino organizativo y cultural. Pero, eso, dice, "implica compartir información, trabajar con procesos comunes y asumir que el dato debe convertirse en una herramienta clínica y no quedarse en un repositorio aislado", sostiene.

En su opinión, la innovación debe extenderse más allá del laboratorio y permear la organización del sistema sanitario. De ahí que para garantizar que ningún paciente quede excluido por razones geográficas o administrativas, Callan defienda cambios estructurales.

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"Lo más importante es entender que la innovación no termina en el laboratorio. Debe continuar en la forma en que se organiza el sistema", afirma. A ello suma la necesidad de un marco regulatorio sólido para el uso de inteligencia artificial y analítica avanzada, con trazabilidad y cumplimiento normativo desde el inicio.

"Pero, sobre todo, hace falta un cambio cultural", concluye. El éxito, señala, no debería medirse únicamente por indicadores tradicionales, sino por la capacidad de acortar el tiempo hasta el diagnóstico y el tratamiento, con independencia del lugar de residencia del paciente. Cuando tecnología, procesos y cultura se alinean, sostiene, el sistema puede avanzar hacia una mayor equidad en el acceso.