Con la colaboración de Alexion.
Ciencia y equidad para transformar el futuro de las enfermedades raras
Las enfermedades raras afectan aproximadamente a 3 millones de personas en España. Alexion, AstraZeneca Rare Disease, trabaja desde Barcelona para cambiar lo que significa vivir con una de estas patologías.
En el mundo existen más de 7.000 enfermedades raras2 que afectan a unos 400 millones de personas3, alrededor de tres millones en España1. Sin embargo, solo el 5% de estas patologías cuenta hoy con un tratamiento aprobado4.
Para los pacientes, familiares, y cuidadores, la desigualdad empieza tras la aparición de los primeros síntomas, pues debido a la complejidad y desconocimiento de muchas enfermedades raras, el diagnóstico correcto puede tardar más de 5 años5.
A menudo, los pacientes emprenden un complejo y largo periplo de consultas médicas, pasando por un peregrinaje de distintos especialistas. Este retraso en el diagnóstico a menudo conlleva diagnósticos erróneos que suponen la prescripción y administración de tratamientos erróneos, inefectivos o incluso, inadecuados.
Además, aproximadamente el 80% de las enfermedades raras son de origen genético6 y muchas de ellas se manifiestan ya en la infancia; la mitad de los pacientes con enfermedades raras son niños7.
Lo más trágico es que 1 de cada 3 niños con una enfermedad rara no llegará a cumplir los cinco años8, lo cual exige a nuestra sociedad priorizar el diagnóstico precoz y un tratamiento eficaz y temprano en esta población.
El objetivo: la equidad sanitaria
Alexion, AstraZeneca Rare Disease, ha convertido la equidad en el motor de su propósito.
“Vivir con una enfermedad rara supone enfrentarse a una inequidad estructural que comienza mucho antes del tratamiento: en el diagnóstico, en el acceso al conocimiento y, en demasiados casos, en la falta de opciones terapéuticas”, afirma Ricardo Damas, Vice President (VP) & General Manager de Alexion en España y Portugal.
En este escenario, la investigación es una de las principales vías para hacer llegar la innovación hasta quienes más lo necesitan, pero “la innovación va más allá del desarrollo de nuevas terapias e implica asegurar que ésta llega realmente a todas las personas que lo necesitan”, señala Damas.
Alexion lleva más de 30 años siendo pionera en la ciencia de las enfermedades raras y cuenta con uno de los pipelines más completos y sólidos del sector, con 7 medicamentos aprobados.
"En Alexion entendemos la equidad como una responsabilidad compartida y a largo plazo"
Alexion se ha marcado una meta ambiciosa: desarrollar y lanzar 5 nuevos tratamientos antes de 2030 en áreas como la hematología, nefrología, neurología, metabolismo óseo, cardiología, endocrinología y cánceres raros.
Asimismo, declara Damas: “en Alexion entendemos la equidad como una responsabilidad compartida y a largo plazo, que implica invertir en ciencia, pero también en sistemas de diagnóstico más precisos, en colaboración con el sistema sanitario y en iniciativas que reduzcan las desigualdades desde el inicio del recorrido del paciente”.
Investigación con propósito
Alexion impulsa la innovación en enfermedades raras a través de terapias avanzadas —incluidas las terapias celulares y génicas—, combinadas con ciencia de datos e inteligencia artificial para aumentar la precisión y acelerar el desarrollo de nuevas soluciones para los pacientes. Estos tratamientos innovadores son transformadores y están cambiando el pronóstico de múltiples patologías en áreas como la hemato-oncología, las enfermedades autoinmunes y la neurología.
En nuestro país, Alexion desarrolla su actividad investigadora desde el AstraZeneca Global Hub de Barcelona, consolidando así un Hub especializado en enfermedades raras sin precedentes en Europa.
“Nuestras áreas de innovación en terapia celular y génica se centran en el desarrollo de tratamientos con potencial curativo, cuyo impacto puede ser enorme precisamente por el origen genético y la complejidad de muchas de estas patologías”, explica el doctor Gonzalo de Miquel, VP de Desarrollo Clínico Global de Alexion.
Este centro de innovación cuenta actualmente con 1.600 empleados, 400 de los cuales están dedicados exclusivamente a las enfermedades raras. El equipo de Alexion, desde Barcelona, coordina más de 30 ensayos clínicos globales y colabora con hospitales, universidades y organismos públicos para acelerar el acceso y el desarrollo de nuevas terapias.
“Desde el AstraZeneca Global Hub, los equipos de Alexion trabajamos en el desarrollo de nuevos tratamientos potencialmente transformadores para los pacientes que padecen enfermedades raras, tanto en nuestro país como a nivel global”, añade Gonzalo de Miquel.
"Nuestras áreas de innovación se centran en el desarrollo de tratamientos con potencial curativo"
Desde el Hub de Barcelona se está liderando el desarrollo de nuevos tratamientos para enfermedades metabólicas óseas y endocrinas raras, y varios proyectos de terapia celular. Y recientemente, también se ha liderado con éxito la aprobación por parte de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y por la Food and Drug Administration (FDA) de un tratamiento para los adultos que conviven con la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1).
Innovación para alcanzar la equidad
En Alexion, situamos al paciente en el centro de todo lo que hacemos y combinamos este enfoque con las tecnologías más avanzadas del sector biomédico.
Como destaca Gonzalo de Miquel, “Alexion está a la vanguardia de la innovación biomédica, integrando las últimas tecnologías y desarrollos en inteligencia artificial para acelerar el descubrimiento y desarrollo de nuevas terapias. Nuestro objetivo es que estos avances se traduzcan en soluciones efectivas y accesibles para los pacientes, impulsando así una medicina más innovadora y equitativa”.
'Ciencia y equidad para transformar el futuro de las enfermedades raras', es un contenido elaborado por Marcas Ñ, la sección de Branded Content de EL ESPAÑOL, en colaboración con Alexion.
Referencias:
1. Ministerio de Sanidad – Gobierno de España. Gob.es; 2014 [citado enero 2026]. Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/areas/calidadAsistencial/estrategias/enfermedadesRaras/docs/Estrategia_Enfermedades_Raras_SNS_2014.pdf
2. AELMHU (2023). Resumen Ejecutivo. Informe Anual de Acceso de los medicamentos huérfanos en España. Disponible en: https://aelmhu.es/wp-content/uploads/2024/01/resumen_ejecutivo_informe_de_acceso_aelmhu_2023_def.pdf Último acceso: enero 2026.
3. World Economic Forum Global Data Access for Solving Rare Disease—A Health Economics Value Framework. 2020. Disponible en: https://www3.weforum.org/docs/WEF_Global_Data_Access_for_Solving_Rare_Disease_Report_2020.pdf Último acceso: enero 2026.
4. AELMHU (2023). Resumen Ejecutivo. Informe Anual de Acceso de los medicamentos huérfanos en España. Disponible en: https://aelmhu.es/wp-content/uploads/2024/01/resumen_ejecutivo_informe_de_acceso_aelmhu_2023_def.pdf Último acceso: enero 2026.
5. FEDER. Enfermedades raras en cifras. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er/enfermedades-raras-en-cifras Último acceso: enero 2026.
6. Retraso diagnóstico en enfermedades raras. Revisión sistemática. Revista Española de Salud Pública. Ministerio de Sanidad de España 2022. https://ojs.sanidad.gob.es/index.php/resp/article/view/347/537 Último acceso: enero 2026.
7. National Organization for Rare Disorders [Internet]. Quintiles IMS Institute; 2017 [citado enero 2026]. Disponible en: https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2017/10/Orphan-Drugs-in-the-United-States-Report-Web.pdf
8. The Lancet (2019). Spotlight on rare diseases. Disponible en: https://www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(19)30006-3/fulltext Último acceso: enero 2026
ES/NP/0402 Enero 2026
