Aurora Pujol en el laboratorio.
Aurora Pujol, la genetista que ha descubierto 12 enfermedades raras: "A las empresas no les interesa ocuparse de ellas"
La científica y su equipo llevan ocho años trabajando en el laboratorio para poder ponerle nombre y apellido a este tipo de patologías.
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Las enfermedades raras afectan a entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial, lo que hace que cuando aparezcan sean muy difíciles de identificar. Se puede acotar aún más, en este grupo están las patologías ultrarraras, que tienen una prevalencia menor a 1 habitante de cada 10.000.
La lista se ha ampliado este miércoles, cuando se anunció el descubrimiento de una afección nueva. Se trata de una enfermedad neurológica de la que, de momento, se conocen 13 casos en todo el mundo, uno de ellos en España.
El logro lleva también sello patrio, ya que lo ha conseguido un equipo internacional, liderado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) de l'Hospitalet de Llobregat (Barcelona).
La causa de esta nueva dolencia son una serie de mutaciones en el gen RPS6KC1 responsable de la proteína homónima y clave en el metabolismo de lípidos y proteínas, como responsables de una nueva enfermedad minoritaria que hasta ahora no se conocía.
Las manifestaciones neurológicas de este nuevo trastorno abarcan un amplio espectro de deterioro neurológico. En los casos más graves provoca inviabilidad del feto durante la gestación y aborto espontáneo, pero en otros, los pacientes solo experimentan cierto retraso en el desarrollo intelectual y pueden hacer una vida prácticamente normal.
Por supuesto, también hay pacientes a los que sí que les causa grandes problemas en el desarrollo intelectual y serios problemas a nivel motriz.
Algunos de los síntomas que han encontrado estos expertos son: rigidez muscular, problemas de conexión entre neuronas y músculo, problemas de equilibrio o de tono muscular. Hay pacientes que incluso muestran sintomatología autista.
"Es un cuadro complejo", explica Aurora Pujol, médica genetista y profesora de investigación ICREA del IDIBELL y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
La científica ha liderado el equipo español que ha conseguido este hallazgo. Sin embargo, no es la primera vez que ella y su grupo descubren una enfermedad rara. Esta es la duodécima vez en ocho años que consiguen ponerle nombre y apellido a una patología de este tipo.
La investigadora del IDIBELL y CIBERER lamenta lo complicado que es lograr una terapia para las personas afectadas por este tipo de dolencias. "A las empresas no les interesa ocuparse de ellas porque no es viable económicamente. La investigación recae completamente en los investigadores académicos".
También reivindica el papel del estudio de la genética que ha permitido en la última década acelerar la identificación de nuevas afecciones de este tipo. "Ya no se puede hacer nada sin la genómica", sostiene.
Las otras enfermedades descubiertas por Pujol
Pujol y su equipo hallaron, en 2019, una leucodistrofia por mutaciones en el gen DEGS1, una enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro y que en ese momento contaba con 19 pacientes en todo el estudio. No solo le pusieron nombre, también encontraron un posible tratamiento que están utilizando actualmente en 5 pacientes, desarrolla Pujol.
No es la única leucodistrofia que han identificado. Descubrieron otra en 2021 relacionada con el gen PI4KA, esencial en el desarrollo del cerebro.
![Llega la revolución de los fármacos de edición genética 70 años después de la doble hélice del ADN](["https:\/\/s3.elespanol.com\/2023\/04\/24\/ciencia\/salud\/758684752_232659969_320x180.jpg"])
En 2023 lograron encontrar una enfermedad causada por defectos en la proteína RINT1, que desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.
También se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos. Entre ellos, problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha, rigidez en las extremidades inferiores, atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas.
Estas son solo algunas de esa docena de patologías que actualmente tienen nombre, apellido y, en algunos casos, una opción terapéutica gracias al trabajo de Pujol y su grupo de científicos.
Así se descubre una enfermedad rara
El trabajo de la médica genetista y el equipo de IDIBELL siempre empieza de la misma manera: con una persona que busca una respuesta que no le han podido dar en ningún otro lado.
El suyo es un centro de referencia de enfermedades de sustancia blanca del cerebro, en el que reciben a pacientes de toda España e Iberoamérica, explica. Cuando estas personas llegan a ellos, les realizan un análisis completo del genoma.
Una vez que tienen esos datos, cuentan con unos algoritmos computacionales, creados por ellos mismos, que permiten hacer una revisión y comprobar si hay otros cuadros clínicos como los del paciente con el que trabajan.
Cuando tienen el gen que más encaja, utilizan la herramienta GeneMatcher para buscar otros pacientes que puedan estar en la misma situación. Se trata de una plataforma en línea que conecta médicos e investigadores de todo el mundo para acelerar el descubrimiento de nuevas enfermedades.
Con esta identificación ya hecha, el equipo de IDIBELL inició los análisis funcionales para corroborar sus sospechas. Analizan elementos como la sangre, el plasma o los fibroblastos (células del tejido conectivo) y desarrollan un modelo animal con la misma mutación para conocerla mucho más de cerca y más específicamente.
Cuando Pujol y su equipo la emplearon al encontrar las mutaciones en el gen RPS6KC1, vieron que ya había tres pacientes más como el caso que estaban tratando. Los otros nueve casos identificados aparecieron durante los cuatro años que duró la investigación.
La científica subraya la importancia del trabajo en equipo y de la colaboración internacional en un ámbito como el suyo para poder seguir descubriendo patologías nuevas. "La genómica se hace siempre en red, si no hay equipo, no hay nada".
