Ignacio, Manuel y Rubén, los españoles tras la terapia génica que ya cura la sordera en niños: "Podría costar 1M de euros"

Esta proteína es fundamental para la transmisión del sonido al nervio auditivo. Si el gen está mutado, la sordera aparece en los primeros meses de vida o incluso desde el nacimiento. Para restaurar la audición se recurría a los implantes cocleares.

Ahora, un grupo de investigadores con participación española ha demostrado que existe una mejor alternativa a estos dispositivos. Se trata de una terapia génica que introduce una copia funcional del gen OTOF.

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Los primeros resultados de este ensayo clínico llamado CHORD, publicados recientemente en The New England Journal of Medicine, demuestran que es posible recuperar la audición normal.

En uno de los vídeos que se incluyen en el estudio se puede ver cómo uno de los niños reconoce el sonido de una ambulancia a distancia. Con el implante coclear no habría podido hacerlo.

De los 12 niños que participaron, sólo en uno no se logró una mejoría de su audición. Seis de ellos podían oír voces sin necesitar la ayuda de ningún dispositivo, mientras que en tres se ha conseguido una sensibilidad auditiva normal.

"Oyen como usted y como yo", asegura a EL ESPAÑOL Ignacio del Castillo, genetista en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, sobre el 25% de los pacientes que han tenido "una recuperación prácticamente completa".

Forma parte de la lista de autores españoles que participan en el citado estudio. La completan Rubén Polo, también del Ramón y Cajal, y Manuel Manrique, de la Clínica Universidad de Navarra.

Negarse para mejorar

Para Del Castillo, este avance supone "el colofón a una carrera científica", ya que el primer artículo que publicaron sobre este asunto se remonta al año 2002, aunque ya desde antes estaban trabajando en ello.

En este tiempo han podido averiguar en cada niño que trataban cuál era la causa de su hipoacusia, lo que les llevó a "empezar a imaginar una posible terapia".

Ahora, "ya no es una quimera", sino que se trata de una realidad de la que se podrían beneficiar un número importante de pacientes en España.

Y es que, como demostraron en una de sus investigaciones, las mutaciones del OTOF tienen una mayor prevalencia en nuestro país: "Si en Reino Unido es en torno al 1%, aquí es probable que estemos más cerca del 3%".

Esta elevada frecuencia es lo que provoca que haya más pacientes con este tipo de hipoacusia, aunque no todos van a poder beneficiarse de este tratamiento curativo. A aquellos que ya hayan recibido un implante coclear no se les va a poder tratar con terapia génica.

Por ello, Del Castillo valora que haya habido padres que se han negado al implante en un segundo oído "porque esperaban que la ciencia avanzase", como así lo ha hecho.

En el ensayo, de hecho, sólo estaba autorizada inicialmente la terapia unilateral, aunque finalmente se autorizó también que se realizase en los dos oídos.

Un problema por resolver

La mejora que se consigue con esta intervención, en la que se siguen unos pasos basados en los utilizados para la colocación del implante coclear, se debe a que sensor y nervio auditivo no se degeneran.

Esto permite que "si se repara el interruptor, el mecanismo vuelve a funcionar".

Otro de los puntos a favor es que las células ciliadas del oído no se dividen, por lo que como todas reciben el tratamiento, no tendría por qué perder su efecto.

El periodo de seguimiento del estudio ha sido de unas 24 semanas, en las que no se ha observado un empeoramiento.

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Aun así, "la duración del tratamiento es el único problema que aún queda por resolver", apunta Del Castillo.

El precio es otra de las incógnitas que salen a relucir cuando se trata de una terapia génica. Y es que sólo el tratamiento "puede rondar el millón de euros". La parte positiva, en este caso, es que algunas familias españolas han podido participar sin tener que costeársela.

Es posible que su coste baje conforme se desarrollen otros tratamientos similares. Precisamente, un grupo de investigadores chinos ha logrado este año restaurar la audición en niños con sordera congénita gracias a una terapia génica.

A diferencia del anterior estudio, en el que los participantes eran menores de 18 años, en este caso había pacientes de hasta 24 años. Lo que se observó en ambos es que las mejoras auditivas fueron más significativas entre los más jóvenes.

"Esto no se debe a la terapia en sí, sino a la plasticidad cerebral", explica Del Castillo. Son personas en las que la vía auditiva de conducción entre el nervio auditivo y el cerebro ha estado inactiva durante más de dos décadas.