Montserrat y Abel pasean junto con su hija Gina, que nació con una mutación en el gen syngap1.
El callejón sin salida de Gina por el gen Syngap1: "Pasaron 17 años entre la primera consulta y el diagnóstico. Fue terrible"
Los síntomas más comunes de este trastorno genético muy poco frecuente son discapacidad intelectual, retrasos en el habla y problemas de comportamiento.
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Bertrand Saby iba con su hija Inés en el coche cuando, a un par de meses de que cumpliera los dos años, tuvo su primera crisis epiléptica: "Fue muy impactante porque se quedó como si se estuviera muriendo, totalmente blanca", recuerda.
Entonces, "no sabía qué era". Así estuvo durante nueve años. Le realizaron pruebas en ese tiempo, pero como todas resultaron negativas, terminaron por decirle que su hija formaba parte del grupo de enfermedades para las que no hay un diagnóstico.
No fue hasta 2015 cuando Bertrand escuchó por primera vez "Syngap1", un trastorno genético poco común del que sólo hay 60 diagnosticados en España. A nivel mundial se estima que puede haber un millar de afectados.
Basta con buscar este síndrome, descrito por primera vez en 2009, en Internet para encontrarse con lo que un padre no quiere nunca leer de la enfermedad de su hijo: "No existe cura".
"Es como un duelo. A mí me costó unos años asimilarlo". Quien habla en esta ocasión es Gemma Moratalla, madre de Alba, una de las afectadas por Syngap1 a las que más temprano se le ha diagnosticado, con cuatro años.
Fue tan reciente porque, a diferencia de lo que ocurre con "muchas familias que viven con la incertidumbre de no saber lo que tienen sus hijos", secuenciaron el exoma. Es la única forma de detectar la mutación de novo en el gen Syngap1 que causa el síndrome del mismo nombre.
17 años sin diagnóstico
"Cuando se presenta de forma más leve, por ejemplo, se convierte en un auténtico desafío porque los síntomas pueden confundirse con otros trastornos del neurodesarrollo", explica Juliana Ribeiro, investigadora del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y especialista en este trastorno.
Su amplia variedad de síntomas responde al papel fundamental del gen en la regulación de la plasticidad sináptica y la excitabilidad neuronal, dos procesos clave en el correcto desarrollo y funcionamiento del cerebro.
Los más comunes son retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia, autismo, trastornos del sueño, ataxia y problemas de comportamiento.
Esto último es quizás lo que más diferencia a Syngap1 de otras encefalopatías, como apunta Montserrat Comas. Su hija, Gina (27 años), es la mayor de entre los diagnosticados en nuestro país. Cree que hay casos de más edad sin diagnosticar.
Si se compara a Montserrat con Bertrand o con Gemma se podría decir que no pasaron 'nada' de tiempo sin saber qué les ocurría a sus hijos. Ella estuvo 17 años. "Ya había descartado encontrar un diagnóstico".
Imagen de Gina durante una de las sesiones de equinoterapia.
Cuando llegó fue "un alivio" porque la angustia hasta entonces había sido "terrible". Sobre todo porque al nacer Gina no le dijeron que pudiera sufrir ningún tipo de anomalía.
Junto con su marido, Abel, se dieron cuenta de que el desarrollo era mucho más lento que el de su primer hijo: "No gateaba y apenas hacía algún sonido". El pediatra les decía que "no todos los niños van al mismo ritmo", pero sabían que no estaba en lo cierto.
Todo cambió a partir del primer año de Gina, cuando sufrió una fuerte bronquitis y convulsiones. Un nuevo pediatra les confirmó que tenía un retraso en el desarrollo psicomotor.
Y al acudir a otros especialistas, los diagnósticos se sucedieron: discapacidad intelectual severa, ataxia motriz, ausencias epilépticas y rasgos de trastorno del espectro autista (TEA).
De pequeña, los problemas por los brotes de agresividad súbitos, "el rasgo que más dificulta la convivencia", y las dificultades en la marcha eran más sencillos de resolver. Ahora, "es inviable poder pasear con ella tranquilamente por la calle".
Por ello recurren a la silla de ruedas cuando la salida es más larga de la cuenta o tiene que acudir a consulta. No sólo porque le cuesta físicamente, sino por la conducta: "Cuando no quiere ir a algún sitio, se tira al suelo".
Para Bertrand sería "un avance increíble" que su hija Inés, en la imagen, dijera 'mamá' o 'papá'.
Es la forma de comunicarse Gina porque, como Inés y Alba, no habla. "Dice algunas palabras sueltas pero muy mal pronunciadas", por lo que tratan de entenderse con ella a través de imágenes.
Gemma está enseñando a Alba a comunicarse con la ayuda de una tableta: "No sabemos si va a llegar a hablar o no", dice con un hilo de esperanza.
"Para nosotros, que Inés pueda decir algún día 'mamá' o 'papá' sería un avance increíble", añade Bertrand.
En ambos casos padecen epilepsia. Lo más grave al tener una crisis es que "no sabemos si sufren o no".
Sin expectativas de vida
Los trastornos del sueño también complican especialmente los primeros años de vida. "Gina estuvo hasta los 10 sin dormir una noche entera", comenta Montserrat, "se dice rápido pero se sufre muy lentamente".
Entiende que hay otras enfermedades raras que causan un mayor dolor físico. Con esta, sin embargo, "se cortan las expectativas vitales de una persona sin ninguna autonomía. Tiene una funcionalidad de una niña de dos años pero tiene 27".
![Ian tiene nueve años, pero su peso y estatura son propios de un niño de cinco años.](["https:\/\/s3.elespanol.com\/2023\/10\/13\/ciencia\/salud\/801680768_236797479_320x180.jpg"])
Pese a que existen distintos grados de afectación y su hija es la de mayor edad, sospecha que la evolución no será muy halagüeña, sobre todo porque la escoliosis se agravará conforme pasen los años.
Ellos la seguirán queriendo y arropando como hasta ahora. "El día en el que no estemos... Aparecerá una institución, pero la calidad de vida no será la que se merece", lamenta.
"Lo más duro", apunta Bertrand, "es que no va a tener una vida independiente, y nosotros tampoco. Inés sigue llevando pañales con 17 años".
En el Hospital Sant Joan de Déu han creado un dieta exclusiva para Alba, en la imagen.
El "desgaste" no es sólo emocional. Gemma recuerda cuando su hijo mayor le preguntaba si su hermana se iba a curar.
También lo es de tiempo. Ella dejó su trabajo cuando entendió que Alba iba a ser una persona dependiente. Ahora ha vuelto a trabajar porque necesitaba sentirse "mentalmente un poco útil".
Sigue dejando tiempo para hacerle ella misma el pan o las magdalenas a su hija, que es inapetente. Aun así, ha iniciado una dieta cetogénica, elaborada sólo para ella en el Hospital Sant Joan de Déu, con la que se encuentra "mucho más activa".
"No pido mucho"
Los tratamientos, sin embargo, brillan por su ausencia. Únicamente están disponibles aquellos que tratan de aliviar los síntomas de esta enfermedad. "Esperemos que llegue un medicamento que pueda paliarlos más", anhela una de las madres. Y a la larga, confía, la cura con una terapia génica.
Ribeiro explica que todas las estrategias terapéuticas están todavía en fase de investigación básica, por lo que representan una esperanza racional, más que una expectativa inmediata.
Por ahora, la mejor forma de mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome Syngap1 sigue siendo un manejo clínico integral, que combina tratamientos farmacológicos con intervenciones de rehabilitación.
Desde el Sant Joan de Déu han coordinado el registro nacional de pacientes, que "constituye una herramienta clave para facilitar futuros ensayos clínicos". Las familias, reunidas bajo la Asociación SYNGAP1 España, ayudan económicamente en estas iniciativas porque, como denuncian, "la financiación es escasa".
Coinciden en que la esperanza es lo último que se pierde. Y son conscientes de que aspiran a algo que otras familias a veces no valoran del todo: "Yo no pido mucho. Me bastaría con poder ir a comer tranquilamente con mi hija", concluye Montserrat".
