La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que causa la degeneración progresiva de las células nerviosas del cerebro.
Científicos logran ralentizar la enfermedad de Huntington en un 75% por primera vez: "Es algo totalmente histórico"
Se trata de una terapia génica, la primera que se prueba con estos pacientes, que se administra con una cirugía cerebral que dura entre 12 y 18 horas.
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La enfermedad de Huntington se describió en el siglo XIX. El gen que la causa se descubrió hace tres décadas. Ahora, una terapia —de nombre AMT-130— ha logrado ralentizar su progresión por primera vez.
Los investigadores no sólo se sorprendieron con el resultado que obtuvieron, sino que entienden que "lo cambia todo". Y es que se trata de la primera terapia génica que se prueba en estos pacientes.
Por el momento sólo la han podido recibir 29 personas. A 12 de ellas se les administró una dosis alta. En este último grupo se consiguió ralentizar la enfermedad en un 75%.
Este porcentaje supone que el deterioro que normalmente se esperaría en un año se retrasaría hasta cuatro con el tratamiento, que se administra en una cirugía cerebral que dura entre 12 y 18 horas.
Una única dosis
En el ensayo han participado un pequeño número de pacientes. Pese a considerarse rara, la de Huntington es la más prevalente de las enfermedades neurodegenerativas hereditarias.
Su prevalencia es de 5 a 10 casos por cada 100.000 habitantes. En España se estima que más de 4.000 personas la padecen.
Es pronto como para saber cuándo podría llegar a los pacientes de nuestro país. Sobre todo porque los resultados aún no están publicados en una revista científica revisada por pares.
La información se ha conocido a través de un comunicado de uniQure, la empresa que desarrolla esta terapia que sólo se administraría una única vez en la vida.
Aunque no se ha revelado la identidad de ninguno de los pacientes que han recibido el tratamiento, sí que se ha sabido que uno de ellos estaba jubilado por motivos médicos y ha podido volver a trabajar.
Alentadores pero cautelosos
Desde la Sociedad Española de Neurología (SEN) prefieren ser cautelosos "hasta que no avance más la investigación". Pero si se confirman los resultados anunciados por la compañía, "son muy alentadores".
Rafael Vázquez, investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia, se muestra más tajante: "Es algo totalmente histórico. Nunca nadie había conseguido nada así. Ni ellos se lo creen".
Es cierto que, como han confesado algunos de los investigadores que han participado en este hallazgo, ni en sus "sueños más locos" hubieran esperado una ralentización del 75% en la progresión.
Vázquez es consciente de que todavía no existe una publicación, aunque entre los investigadores reconoce "nombres muy respetables" por quienes, como él, se dedican a estudiar esta enfermedad.
De hecho, en las reuniones que celebran a nivel europeo los expertos "se ha pasado del 'hay mucha oscuridad, estamos lejos' al 'vemos una luz al final del túnel'" de los últimos años.
El investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y del CIBER-NED José Javier Lucas coincide en que "esta gran noticia llega tras algunos jarros de agua fría con ensayos clínicos de terapia génica que no dieron los resultados esperados".
La valoración más discordante de las consultadas por EL ESPAÑOL es la de José Luis López-Sendón, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y experto en esta enfermedad.
A su juicio, "los datos son de baja calidad científica" ya que los pacientes tienen "unas condiciones muy buenas para participar en el estudio".
La cirugía, principal obstáculo
López-Sendón no descarta que la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos dé su visto bueno a esta terapia. Con la Agencia Europea del Medicamento (EMA) mantiene sus dudas.
Esta última, de hecho, ha descartado recomendar pridopidina como fármaco experimental para la enfermedad de Huntington. "El problema es que los fármacos que dan para tratar los síntomas producen tanto daño que enmascaran el beneficio", apunta Vázquez.
La mayoría de los tratamientos con los que cuentan estos pacientes logran aliviar los síntomas motores, pero —al menos hasta la fecha— ningún fármaco había logrado actuar directamente sobre el gen mutado.
Se trata del gen HTT, cuya mutación consiste en la expansión anormal de tripletes CAG. Cuantas más repeticiones hay, antes suele comenzar la enfermedad. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 40 años.
![Isabel Muelas y su hijo Martín, que murió de un glioma difuso intrínseco de tronco. Isabel recauda fondos para luchar contra esta enfermedad, de la que se diagnostican 20 casos al año.](["https:\/\/s3.elespanol.com\/2024\/02\/28\/ciencia\/salud\/836177130_240336948_320x180.jpg"])
El objetivo de uniQure es presentar a la FDA una solicitud de aprobación acelerada a comienzos del próximo año. Aunque la intención es que pueda llegar a otros países.
Como explica por correo electrónico Anne Rosser, investigadora de la Universidad de Cardiff que ha participado en el ensayo, a la petición en EEUU le seguirán otras en Reino Unido y en Europa.
La propia Rosser reconoce que los resultados se basan en "un número reducido de pacientes" y "aún no han sido revisados por pares", por lo que "llevará algún tiempo" que esté disponible para prescribirla.
En el caso de que suceda, sospecha que el principal reto será cómo conseguir que se pueda extender su uso, puesto que se administra directamente en el cerebro mediante una intervención neuroquirúrgica.
Para ello, han recurrido a "centros de excelencia en EEUU, Cardiff y Varsovia". Pero habría que encontrar una mejor forma de hacer esta cirugía para que sea "rápida, eficiente y de una manera rutinaria".
La parte británica del ensayo ha estado codirigida, junto con Sarah Tabrizi, por Ed Wild, quien asegura a este periódico que este logro es muy personal para él: "Tras 20 años trabajando en esta enfermedad, muchos de mis amigos más cercanos son familiares de pacientes".
Otro de los retos del tratamiento será su precio: "Probablemente ronde los dos millones de euros por persona", estima Wild. Aunque el cuidado de los pacientes ya es muy costoso, por lo que "un tratamiento caro supondrá un ahorro a largo plazo".
