Un experimento en laboratorio abre la puerta a curar algún día el síndrome de Down con edición genética

Las técnicas de edición genética como CRISPR podrían algún día permitir la eliminación del cromosoma extra que causa el síndrome de Down. La también conocida como trisomía 21 está causada por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, lo que afecta a aproximadamente 1 de cada 700 nacidos vivos. Las personas afectadas han heredado dos copias del cromosoma 21 de un progenitor y una copia del otro, en lugar de una de cada uno.

La condición puede detectarse pocos días después de que el óvulo fertilizado se haya multiplicado en pequeñas agrupaciones de células. En esta etapa, llamada blastocisto, es posible la edición genética para otras enfermedades, pero no existen tratamientos para la trisomía 21.

Según un informe publicado en la revista PNAS Nexus, investigadores japoneses utilizaron el sistema de edición genética CRISPR-Cas9 para eliminar el tercer cromosoma en células con trisomía 21 cultivadas en tubos de ensayo.

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Estas células se derivaban tanto de células madre pluripotentes como de fibroblastos de la piel. La técnica fue capaz de identificar y apuntar con precisión al cromosoma duplicado, asegurando que después de la eliminación, cada célula conservara una copia de cada progenitor en lugar de dos copias idénticas.

Al suprimir los mecanismos naturales de reparación del ADN de la célula, los investigadores aumentaron la eficiencia de la eliminación del cromosoma adicional. Sus hallazgos demostraron que este proceso restableció la expresión génica y la función celular normales en las células editadas.

Si bien los experimentos en laboratorio son prometedores, los investigadores señalaron que el enfoque aún no está listo para ser probado en animales, en parte porque también puede dejar cambios en los cromosomas restantes. Sin embargo, esperan que su método "siente las bases para intervenciones médicas más sofisticadas dirigidas a la trisomía 21".

"De momento, este experimento solo se ha verificado en células humanas en cultivo, por lo que su conversión en una terapia para tratar a las personas con síndrome de Down no será inmediata. Sin embargo, esta investigación abre esperanzas terapéuticas a una condición genética hasta ahora incurable", explica el investigador del CSIC Lluis Montoliu en The Conversation. 

Tal y como explica el experto, "las herramientas CRISPR-Cas9 de edición genética han revolucionado la biología y la medicina". Sin embargo, "no todas las anomalías genéticas son igualmente tratables por edición genética: las alteraciones cromosómicas son las más difíciles de abordar, dado que involucran la pérdida, inversión o duplicación de cromosomas o de fragmentos de estos, que pueden contener centenares de genes cuya expresión resulta afectada".