Amish.

Amish. Shinya Suzuki. Flickr

Salud Investigación genética

Una mutación retrasa la vejez y alarga la vida, pero sólo la posee esta familia

Se trata parientes consanguíneos de una comunidad amish de EEUU, que viven un 10% más si poseen la mutación correcta. 

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Para los amish, la vida evolucionado poco desde la época de la colonias puritanas del siglo XVII. Famosos por rechazar la modernidad, vivir de la agricultura, la artesanía y las visitas turísticas en comunidades cerradas, y perpetuarse mediante matrimonios endogámicos, son un campo de estudio perfecto para la genética de poblaciones, en el raro caso en el que se avengan a colaborar con la ciencia.

Los amish de Berne, Indiana, que se pusieron en manos de los investigadores de la Northwestern University lo hicieron por un motivo apremiante: una predisposición heredada de sufrir un síndrome hemorrágico. Los genetistas sabían que este trastorno estaba relacionado con el gen SERPINE1, que codifica la proteína PAI-1, responsable de disolver coágulos en el flujo sanguíneo.

El equipo del profesor Douglas Vaughan analizó a los 177 miembros con lazos de consanguinidad y los resultados fueron sorprendentes: el síndrome hemorrágico se desencadenaba en los individuos que poseían dos copias mutadas de SERPINE1. Pero para 43 personas que únicamente presentaban la mutación en una de las copias, los efectos ya no eran perjudiciales para su salud, sino todo lo contrario.

Para empezar, estos 43 amish eran un 10% más longevos que la media de la comunidad. Los investigadores también determinaron que presentaban una menor incidencia de diabetes y niveles inferiores de insulina en ayunas. Además gozaban de una mejor salud cardiovascular merced a una presión sanguínea más baja y una mayor elasticidad de las venas, que se vuelven rígidas con la edad.

Otros rasgos en los amish con la mutación benéfica eran una longitud un 10% superior de los telómeros (los extremos de los cromosomas, que se abren con la muerte celular) y un índice un 50% inferior de PAI-1. "Por primera vez vemos tres marcadores del envejecimiento, uno molecular (longitud de los telómeros), uno metabólico (niveles de insulina en ayunas) y uno cardiovascular (presión sanguínea y elasticidad de las venas) trabajando en la misma dirección para proteger a estas personas de los cambios que trae la edad" - declara Vaughan.

En las conclusiones del trabajo, publicado en Science Advances, Vaughan alude a trabajos sobre la inhibición de la PAI-1 en ratones. Esto provocó que se frenase el proceso de senescencia celular, el fenómeno de las 'células zombi' que sin estar muertas tampoco se replican y producen moléculas dañinas para el órgano, contribuyendo a los efectos nocivos del envejecimiento.