Solo conservaba una parte de la piel del muslo intacta.

Solo conservaba una parte de la piel del muslo intacta. De Luca et al/Nature

Salud Genética

El niño que perdió el 80% de la piel del cuerpo y le hicieron crecer una nueva

El pequeño sufría epidermiólisis ampollar, una rara enfermedad que causa ampollas en la piel con el más mínimo roce.

La ingeniería genética no es la siniestra alteración de la naturaleza contra la que nos previene la ciencia-ficción, sino una herramienta de investigación médica que está salvando vidas. Uno de los ejemplos más recientes es el de un niño de siete años, que ha podido recuperar el ochenta por ciento de su piel perdida a causa de una rara enfermedad que causa ampollas sobre la superficie cutánea al más mínimo roce.

El caso ha sido descrito en Nature y sin duda ha supuesto un gran paso para el tratamiento futuro de los afectados por este trastorno, conocido como epidermiólisis ampollosa.

Un caso extremo de una rara enfermedad

Dentro de la epidermiólosis ampollosa existen tres subtipos, que a su vez pueden darse con más o menos gravedad en cada caso. El pequeño padecía epidermiólosis ampollosa juntural, una variedad que sólo afecta al 1% de los casos y que se caracteriza por la aparición crónica de ampollas entre la capa externa e interna de la piel, pudiendo afectar también a la mucosa ocular, la cavidad oral, las vías urinarias, la faringe y el esófago.

Aunque en algunos casos sólo afecta a pequeños parches de la piel de los pacientes, el suyo era tan grave que tuvo que acudir en 2015 a la unidad de quemaduras de un hospital alemán con el 80% de su piel cubierta de lesiones y ampollas.

Ninguna de las terapias habituales daba resultado y la vida del niño comenzaba a estar en peligro, por lo que sus padres accedieron a que probasen con él una novedosa técnica en estudio de reconstrucción de la epidermis.

Las tres operaciones por las que pasó el niño.

Las tres operaciones por las que pasó el niño. De Luca et al/Nature

Piel modificada genéticamente

El procedimiento fue llevado a cabo por un equipo de investigadores liderados por Michele de Luca, especialista en células madre de la Universidad de Módena y Reggio Emilia.

Para empezar extrajeron células de la piel de una de las pocas zonas que el niño aún conservaba ilesas y las utilizaron como base para hacer cultivos celulares modificados genéticamente para que no presentaran la mutación en el gen LAMB3, que normalmente causa la enfermedad.

A partir de estos cultivos desarrollaron una serie de injertos que fueron transferidos al niño mediante tres operaciones. Las intervenciones fueron un éxito y el pequeño pudo ser dado de alta en junio de 2016. Veintiún meses después de la última intervención su piel seguía siendo sana y fuerte, y su calidad de vida había mejorado notablemente.

La terapia podría adaptarse para ayudar a regenerar zonas más pequeñas en pacientes con variantes más leves de la enfermedad. Igualmente será necesario esperar a ver si la piel del niño se mantiene sana a medida que envejezca.