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2017-07-09T141957Z_449571495_RC1CCDD2A310_RTRMADP_3_BRITAIN-BABY PETER NICHOLLS Reuters

Salud Innovación terapéutica

Así es el tratamiento experimental español que podría salvar a Charlie

La terapia con desoxinucleótidos se está utilizando en 13 pacientes con encefalopatías mitocondriales similares a la del niño británico. 

Ainhoa Iriberri

"Somos médicos e investigadores especializados en enfermedad mitocondrial que hemos estado estudiando el síndrome de depleción del ADN mitocondrial durante muchos años". Con esta fase se inicia la carta que siete científicos enviaron al Great Ormond Street Hospital (GOSH), el centro médico londinense donde está ingresado el bebé de 11 meses Charlie Gard, que padece esta dolencia y que iba a ser desconectado del respirador que le mantiene con vida el pasado viernes. 

El caso de este niño ha movilizado desde al papa Francisco hasta al presidente de EEUU Donald Trump. Todos han mostrado su apoyo a sus padres, Chris Gard y Connie Yates, que se han opuesto hasta la saciedad a que su hijo fuera desconectado y han demandado al hospital por este motivo. Sin embargo, tras perder el juicio, parecía que nada iban a poder hacer y que Charlie -que está inconsciente pero que, según sus médicos, sufre-iba a ser desconectado

Pero el pasado viernes hubo un giro inesperado, cuando el propio hospital pidió al Tribunal Supremo una nueva vista sobre el caso del mediático niño. La razón: la carta recibida que, aunque con membrete del Hospital Bambino Gesù, en el Vaticano, tenía un importante componente español, ya que dos de sus firmantes trabajan en el Instituto de Investigación Vall d'Hebron de Barcelona (VHIR)

En ella se decía que había evidencia de que el tratamiento experimental que la madre de Charlie quiere que se aplique a su hijo, los desoxinucleótidos exógenos aplicados a células con la mutación que presenta el bebé -en el gen RRM2B- podría favorecer la replicación del ADN mitocondrial y mejorar la recuperación de un paciente. 

Se trata de un tratamiento que se está aplicando a 13 pacientes españoles con síndrome de depleción de DNA mitocondrial -la patología que padece Charlie- pero asociado a mutaciones en otros genes, en concreto a una deficiencia del gen TK2. "Es uso compasivo en todos los casos, autorizado caso por caso", señala a EL ESPAÑOL Ramón Martí, el jefe del Grupo de Patología Muscular y Mitoncondrial del  VHIR.

Ésta era la principal razón que había dado el hospital británico para no tratar al bebé, que la terapia que querían probar sus padres no se había estudiado para su tipo concreto de dolencia. 

Sin embargo, como pone en evidencia la carta, esto no es razón para no intentarlo. Un pequeño estudio presentado por Martí en el Congreso Internacional de la Sociedad Mundial del Músculo -celebrado el año pasado en Granada-  tiene la clave. En concreto, la última frase del resumen: "Estos resultados apoyan con fuerza la idea de que, además de la deficiencia de TK2, los nucleótidos también podrían ser una opción terapéutica para los defectos de mantenimiento del ADN mitocondrial causados por la mutación en otros genes". 

Habrá que esperar apenas unas horas para saber si el Tribunal Supremo británico considera este trabajo y la carta donde lo explica un motivo suficiente para que la terapia se pruebe en el bebé.