Un estudio genético en perros ayuda a descifrar el origen de enfermedades autoinmunes raras en personas

Entre las razas de perros, los retrievers de Nueva Escocia (tollers) presentan una incidencia inusualmente alta de la enfermedad de Addison, una afección en la que las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas, especialmente cortisol y aldosterona.

En los seres humanos, se cree que la enfermedad de Addison se produce cuando el sistema inmunitario del organismo ataca a las glándulas suprarrenales, lo que la convierte en un tipo de enfermedad autoinmune.

Los perros de raza Toller afectados suelen desarrollar la enfermedad de Addison a una edad temprana y la afección parece ser hereditaria. A menudo se presenta junto con otras enfermedades autoinmunes, una afección conocida como síndrome autoinmune múltiple.

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Los perros con enfermedad de Addison de aparición juvenil suelen fallecer en un plazo de dos años, incluso con tratamiento. Ahora, un estudio ha identificado una variante en el gen RESF1 asociada a la enfermedad de Addison en perros Nova Scotia Duck Tolling Retrievers, o tollers.

Ayuda para los humanos

Este hallazgo, publicado en Scientific Reports, podría servir de modelo para enfermedades autoinmunes en humanos. La investigación, liderada por la profesora Danika Bannasch de la Universidad de California en Davis, analizó ADN de perros afectados de cuatro países.

En total, detectaron la variante en el cromosoma 27, presente en el 76% de casos homocigotos. El gen RESF1 es similar en perros y humanos, pero no se había vinculado antes a Addison ni al síndrome autoinmune múltiple en personas.

Los tollers podrían modelar estas dolencias, abriendo vías para terapias dirigidas en medicina humana. Durante 12 años, criadores enviaron muestras genéticas de tollers juveniles enfermos y familiares sanos.

Solo cinco de 24 casos mostraron Addison aislado; 19 tenían comorbilidades autoinmunes, confirmando un síndrome complejo con infiltración inmune. Los perros afectados viven en promedio dos años pese al tratamiento, con pronóstico empeorado por enfermedades adicionales.

Técnicas como PCR, inmunohistoquímica y secuenciación genómica validaron la asociación significativa de RESF1. La Universidad de California en Davis desarrolló un test genético comercial para criadores, evitando nuevos casos en camadas de padres testeados.

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Esto reduce drásticamente la transmisión de la variante patógena en la raza. Los expertos ya han destacado el potencial preventivo que tiene tanto para los animales como para los propios humanos.

Pese a que la muestra es limitada, el estudio refuerza la utilidad de perros como modelos naturales para patologías raras autoinmunes. El hipoadrenocorticismo primario, causa principal en perros, se sospecha autoinmune, con destrucción gradual de suprarrenales.

Además, afecta más a hembras jóvenes, con síntomas como debilidad y alteraciones electrolíticas. Las futuras investigaciones tendrán que estudiar RESF1 en humanos, posiblemente identificando riesgos genéticos para Addison.