PINERA, un nuevo impulso a la investigación en enfermedades raras en España

Con el propio nombre que reciben, las conocidas como "enfermedades raras" ya adelantan la particular naturaleza de la tragedia a la que se someten todos sus afectados.

Y es que se suma un escollo añadido a las problemáticas incapacitantes que comparten con otros problemas de salud más comunes: la excepcionalidad de la afección hace que su diagnóstico, tratamiento y prevención, se vuelvan un camino de lo más tortuoso.

Así, estas más de 7.000 enfermedades, que tan solo tienen en común la peculiaridad de que la sufren una persona o menos de cada 2.000, suponen un riesgo de discriminación sanitaria.

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En tanto que potencialmente beneficia a una mayor proporción de la ciudadanía, los recursos económicos y asistenciales tienden a concentrarse en investigaciones que ponen el foco en la erradicación de patologías con mayor prevalencia. Algo lógico, si tan solo miramos los números. Pero el ser humano es mucho más que cifras y porcentajes.

De ahí que sean motivo de celebración iniciativas como el PINERA (Programa de Investigación en Enfermedades Raras), que desde este año pone en marcha la Fundación Ramón Areces con el fin de impulsar el desarrollo científico en este campo.

Se trata de un eslabón más del ya longevo compromiso de la institución en su apoyo a la investigación en estas dolencias, a través de los conocidos concursos nacionales de financiación que ha llevado a cabo a lo largo de tres décadas.

Con esta nueva iniciativa, abordan la cuestión con una doble línea de ayudas. Por un lado, se financia un proyecto de investigación multicéntrico. Por otro, se otorga una dotación económica para la adquisición de equipamiento a una segunda propuesta.

Más vale prevenir

Geneborn, un plan piloto de cribado genómico neonatal coordinado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), es el beneficiario de la antes mencionada primera vertiente del programa.

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En la actualidad, el método de detección habitual de enfermedades congénitas en recién nacidos es la conocida prueba del talón (test de Guthrie), consistente en realizar una punción al bebé para extraerle una muestra de sangre sobre la que, a continuación, se realiza un examen bioquímico.

"Nuestra intención es poder detectar un mayor número de enfermedades tratables en los primeros meses de vida. En este momento, con el cribado que se utiliza, se detectan alrededor de 50 patologías. Con un screening genómico se va a poder detectar entre 300 y 400. De modo que multiplicará por seis o por ocho las dolencias tratables que se van a poder detectar de manera temprana", detalla Pablo Lapunzina, investigador principal del proyecto.

"Con el cribado genómico se multiplica por seis o por ocho las dolencias tratables que se podrán detectar". Pablo Lapunzina 

Se trata de un método de desarrollo muy reciente. A día de hoy, explica Lapunzina a El Cultural, tan solo hay en torno a 30 iniciativas de estas características en todo el mundo. En España hay una segunda, promovida por la Universidad de Santiago de Compostela, con la que el CIBERER trabaja estrechamente.

"Lo que diferencia nuestro caso de lo que podemos ver en otros países es que incorpora un estudio farmacogenético en el que se detecta los medicamentos a los que el recién nacido no responderá o que, directamente, serán potencialmente tóxicos", explica el investigador de CIBERER.

Al descubierto quedarán enfermedades de muy diversa índole. Todas ellas, eso sí, de base genética: "Algunas son metabólicas, otras inmunológicas, cardíacas, neurológicas... como el número de enfermedades detectadas se multiplica, también lo hace su tipología".

La meta última es demostrar la utilidad de esta técnica para su implantación en las 17 comunidades autónomas de nuestro país: "Queremos poder ver cuáles son las posibles dificultades y los aciertos que tiene este proyecto piloto y sobre todo mostrar el valor que tiene este avance a nivel de salud pública para facilitar su instalación en toda España".

Aparatos contra la rareza

"Desde hacía años estaba intentando que compráramos esta clase de equipos, pero era inviable. Adquisiciones así son muy complicadas porque las convocatorias de proyectos convencionales no alcanzan para comprar equipamientos de importes tan elevados". María Jesús Morán es la coordinadora científica del Proyecto de Dotación Estructural para el estudio profundo de las alteraciones del metabolismo en enfermedades raras mitocondriales en el Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre de Madrid.

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Cuenta que recibió la noticia de que su propuesta sería recompensada con el PINERA como si le hubiera tocado la lotería. "Nosotros mayoritariamente pedimos financiación al Fondo de Investigaciones Sanitarias del Instituto Carlos III. Llevamos años en los que no hay convocatoria para financiación de infraestructuras porque no se aprueban los Presupuestos Generales del Estado. No es la única fuente de ingresos, pero sí la más importante, así que los grupos como el nuestro nos las vemos y deseamos para poder hacernos con equipos modernos".

A todo ello, sostiene Morán, " hay que añadir que se 'compite' con enfermedades más frecuentes con las que la población está mucho más concienciada. Por eso es de agradecer la sensibilidad con esta clase de pacientes de programas como el de la Fundación Ramón Areces".

"Es de agradecer la sensibilidad con estos pacientes de programas como el de la fundación Ramón Areces"

En concreto, el PINERA permitirá al equipo de Morán adquirir tres dispositivos complementarios con los que se mide desde distintas aproximaciones el consumo de oxígeno en las células humanas.

De tal forma, se busca determinar el correcto funcionamiento de las mitocondrias, orgánulos intracelulares encargados de producir la energía de nuestro cuerpo, que, en el caso de fallar por una mutación genética, provocan un déficit energético y, por tanto, fallos funcionales en distintos órganos. "Estos aparatos servirán para un abanico muy amplio de procedimientos, desde un cribado de sustancias de uso terapéutico, hasta comparar varias muestras de distintos pacientes para poder diagnosticar con mayor precisión distintas enfermedades raras".

Un paso más para que todos aquellos que padecen esta clase de afecciones no sufran, además, ningún tipo de inequidad.