Un bebé recién nacido.
Castilla y León ampliará en enero la prueba del talón hasta detectar 29 enfermedades endocrino-metabólicas
El programa analizó en el último año muestras de 12.176 bebés, de los que 12.151 habían nacido en hospitales de la Comunidad, y alcanzó una cobertura del 99,91%.
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El Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas de Castilla y León, conocido popularmente como la prueba del talón, ampliará en enero de 2027 su cartera de servicios hasta detectar 29 enfermedades endocrino-metabólicas.
Así reforzará el alcance del programa autonómico por encima de las prestaciones contempladas en la cartera común de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud.
La ampliación responde al compromiso de la Consejería de Sanidad y Bienestar Social de continuar incorporando nuevas patologías al cribado neonatal para mejorar las oportunidades de diagnóstico precoz y las expectativas de salud de los recién nacidos.
El programa analizó en el último año muestras de 12.176 bebés, de los que 12.151 habían nacido en hospitales de la Comunidad, y alcanzó una cobertura del 99,91 por ciento.
Además, permitió detectar 251 casos sospechosos de enfermedades congénitas, según el último balance de los Programas de Prevención de Salud Pública de la Consejería de Sanidad y Bienestar Social, correspondiente a 2025 y consultado por Ical.
La anemia falciforme volvió a ser la alteración más frecuente, con 121 casos, seguida de la fibrosis quística (29), la hiperplasia suprarrenal congénita (22) y el déficit de biotinidasa (11).
La prueba del talón constituye uno de los programas preventivos con mayor implantación del sistema sanitario.
Consiste en la extracción de unas gotas de sangre del talón del recién nacido entre las 48 y las 72 horas de vida para detectar enfermedades congénitas poco frecuentes que, si no se diagnostican y tratan de forma precoz, pueden provocar graves secuelas neurológicas, metabólicas o endocrinas e incluso poner en riesgo la vida del bebé.
La detección temprana permite iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los primeros síntomas y mejorar de forma significativa el pronóstico de estos niños.
Castilla y León fue una de las primeras comunidades en implantar este programa, que comenzó en 1990 y ha ampliado progresivamente el número de enfermedades incluidas en el cribado.
Durante 2025, Sanidad incorporó cinco nuevas patologías (aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, atrofia muscular espinal, inmunodeficiencia combinada grave, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga y deficiencia primaria de carnitina), de modo que actualmente permite detectar de forma precoz 20 enfermedades congénitas.
El siguiente paso llegará en enero de 2027, cuando la cartera autonómica alcanzará las 29 enfermedades endocrino-metabólicas, lo que permitirá ampliar nuevamente el alcance del programa y mantener a Castilla y León por encima de la cartera común de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud.
Durante el pasado año, el laboratorio de cribado neonatal del CHEMCyL procesó 15.198 muestras, una cifra que incluye tanto las obtenidas en la primera extracción como aquellas que fue necesario repetir por resultados dudosos, muestras insuficientes o circunstancias especiales, como nacimientos prematuros o recién nacidos con bajo peso.
El programa mantiene una cobertura prácticamente universal, muy por encima del estándar de calidad fijado para este tipo de cribados, situado en el 99,5 por ciento.
Por provincias, Valladolid registró el mayor número de recién nacidos estudiados, con 3.188, seguida de Burgos (2.052), León (1.958), Salamanca (1.644), Ávila (735), Segovia (733), Zamora (693), Palencia (690) y Soria (479).
La cobertura alcanzó el cien por cien en Palencia, Salamanca y Soria; el 99,9 por ciento en Burgos, León, Valladolid y Zamora, y el 99,7 por ciento en Ávila y Segovia, lo que sitúa a todas las provincias por encima de los estándares de calidad establecidos para este tipo de programas.
Enfermedades
De los 251 casos sospechosos detectados, 121 correspondieron a anemia falciforme, una enfermedad hereditaria que altera la forma de los glóbulos rojos y puede provocar anemia crónica, infecciones graves y crisis de dolor desde la infancia.
La detección precoz permite iniciar medidas preventivas, seguimiento especializado y tratamiento para reducir las complicaciones.
El cribado identificó además 29 casos de fibrosis quística, una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al aparato digestivo por la acumulación de secreciones espesas; 22 de hiperplasia suprarrenal congénita, un trastorno hormonal que puede desencadenar alteraciones metabólicas graves en los primeros días de vida; y 11 de déficit de biotinidasa, una enfermedad metabólica cuyo tratamiento precoz con suplementos vitamínicos evita daños neurológicos y otras complicaciones.
El programa detectó también diez casos de inmunodeficiencia combinada grave, una alteración del sistema inmunitario que incrementa el riesgo de infecciones potencialmente mortales; nueve de hipotiroidismo congénito, cuya detección temprana resulta esencial para garantizar un desarrollo físico e intelectual normal; ocho de aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica y otros ocho de tirosinemia tipo I, dos enfermedades metabólicas poco frecuentes.
Además de siete casos de fenilcetonuria, que requiere una dieta específica desde las primeras semanas de vida para prevenir lesiones neurológicas, y siete de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, una alteración que dificulta la obtención de energía a partir de las grasas durante los periodos de ayuno.
Asimismo, se identificaron casos de acidemia glutárica tipo I, acidemia isovalérica, acidemia metilmalónica o propiónica, homocistinuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, todas ellas patologías de muy baja incidencia cuyo pronóstico mejora de forma notable cuando el tratamiento comienza en los primeros días de vida.
