Imagen de archivo de un recién nacido.
Sanidad añade la detección de cinco nuevas enfermedades congénitas a la prueba del talón en recién nacidos
La incorporación de estas patologías se sumarán a las 15 ya existentes, alcanzando las 20 y casi duplicando los casos a detectar precozmente desde 2022.
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La Consejería de Sanidad aprobará la próxima semana el nuevo Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas, al que se incorporarán cinco nuevas patologías que se sumarán a las 15 ya existentes en la conocida como prueba del talón.
Así lo ha trasladado este sábado la Junta de Castilla y León, que con la incorporación de estas nuevas patologías busca reforzar la detección precoz de enfermedades raras y la mejora continua de los programas preventivos de salud pública para la población infantil.
Desde 1990, Castilla y León cuenta con este programa que ha ido evolucionando y adaptándose a las necesidades de salud pública, garantizando además una atención equitativa. En estos últimos años, el listado de enfermedades prácticamente se ha duplicado, pasando de 12 patologías en 2022 a las 20 que se detectarán desde el 1 de septiembre de este año.
Las enfermedades que se incluyen en el programa, dentro de la cartera básica de servicios asistenciales en la Comunidad, son las siguientes:
Hipotiroidismo congénito; Fenilcetonuria; Fibrosis quística; Hiperplasia suprarrenal congénita; Anemia falciforme; Acidemia glutárica tipo I; Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD); Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD); Déficit de biotinidasa; Enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce (MSUD); Homocistinuria; Acidemia isovalérica (IVA); Tirosinemia; Acidemia Metilmalónica; Acidemia Propiónica; Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica; Atrofia Muscular Espinal (AME); Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga y Deficiencia Primaria de Carnitina (CUD).
El cribado neonatal se considera una herramienta fundamental a la hora de identificar enfermedades congénitas antes de la aparición de los síntomas. La detección en los primeros días de vida permite mejorar el pronóstico, evita la mortalidad prematura y previene las discapacidades psíquicas y físicas.
Durante el pasado año, en el laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia de Castilla y León se analizaron 14.869 muestras que incluyen las primeras que se toman a las 48-72 horas después del nacimiento y las nuevas que se solicitan por resultados dudosos, muestras insuficientes para el análisis o neonatos con bajo peso.
De ellas, han detectado precozmente 177 casos sospechosos, 90 de anemia falciforme, 33 de fibrosis quística, 14 de hipotiroidismo congénito y 10 de hiperplasia suprarrenal.
