Carmen López, psicóloga gallega y directora sociosanitaria de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec).
Carmen López, psicóloga gallega y directora de Fegerec: "Detrás de cada enfermedad rara hay una persona"
Cerca de 200.000 personas en Galicia, el 6% de la población, sufre alguna de estas dolencias
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Cuando una dolencia se detecta en menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes se considera que es una enfermedad rara. Cada último día del mes de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el que la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec) pone el acento en estas personas. "Detrás de cada búsqueda de diagnóstico, de cada falta de tratamiento, detrás de cada enfermedad rara, hay una persona", recalca su directora, Carmen López.
En España, cerca de tres millones de personas sufren alguna de estas enfermedades, siendo 200.000 pacientes con algún diagnóstico de este tipo en Galicia; un 6% de la población gallega.
Resulta difícil cuantificar cuántas enfermedades raras son diagnósticadas, por la dificultad de lograr un diagnóstico y por la distinta evolución que una misma dolencia puede tener entre distintos pacientes.
Estas afecciones tienen, en su mayoría, un origen genético, siendo así en el 80% de los casos. También afectan en gran medida a niños y niñas, ya que suponen más del 50% de los casos. Pero si algo tienen en común las enfermedades raras es la dificultad de que puedan tratarse.
"No es rara la familia que tenga entre sus miembros a alguien con una enfermedad rara"
"Solo un 6% de ellas tienen un tratamiento concreto", destaca López, que es también psicóloga clínica y responsable de acogida en la Fegerec.
A pesar del desconocimiento que todavía hay en torno a estas enfermedades —que entre las más de 6.000 identificadas incluyen enfermedades cardíacas, encefalopatías o diversos síndromes—, la directora de la Federación recuerda que "no es rara la familia que tenga entre sus miembros a alguien con una enfermedad rara".
Más investigación y recursos
La demora en diagnósticos de este tipo de enfermedades puede llegar hasta los 6 años. Por eso, una de las principales reclamaciones de la Fegerec esta jornada y todos los días es el aumento de recursos destinados a la investigación y un mayor trabajo en red.
Como ejemplo, López menciona el Proyecto Únicas, que funciona como "una red para mejorar el diangóstico y tratamiento de forma que viajen los datos y no los pacientes" y es "una esperanza enorme para muchas personas".
Además, las enfermedades raras son un campo en el que existe mucha movilidad geográfica.
Poder acceder a los medicamentos necesarios es otra de sus reclamaciones que viene determinada por el lugar de residencia. Estos pasan hasta tres niveles de aprobación, empezando por la Agenica Europea del Medicamento, luego por el organismo nacional y, por último, con un informe a nivel autonómico. "Esto crea desigualdad, porque hay comunidades autónomas que los incorporan a su cartera y otras no", resume la directora.
Así, entre las tareas pendientes todavía hay una falta de información epidemiológica y una necesidad de lograr un acceso equitativo a los recursos sanitarios.
"Es totalmente injusto, incluso antidemocrático que, en función de donde vivas, tengas derecho a tener de manera precoz un diagnóstico"
"Tenerlos casi al lado de casa ha supuesto un avance, pero en las enfermedades raras hay mucha movilidad geográfica porque no puedes tener profesionales expertos en todos los lugares", explica López, a lo que añade que "es totalmente injusto, incluso antidemocrático que, en función de donde vivas, tengas derecho a tener de manera precoz un diagnóstico".
"Si regulamos garantizando la equidad vamos a conseguir un diagnóstico y un tratamiento mucho más seguro, eficaz y precoz", subraya.
Galicia recibe pacientes de España y otros países
Carmen López destaca del panorama gallego el trabajo de dos centros, servicios y unidades de referencia (CSUR). Uno de ellos, en A Coruña, que funciona a nivel nacional en el Chuac tratando cardiopatías congénitas familiares. El otro está en Santiago, en el CHUS, y se centra en metabolopatías recibiendo pacientes de otros países.
Galicia es, además, una de las comunidades donde más se criba, con pruebas para detectar entre 36 y 38 enfermedades raras.
Este cribado viene recogido en la Estrategia Galega de Enfermidades Raras 2021-2024 de la Consellería de Sanidade.
De esta iniciativa, López destaca la importancia del registro de estos casos en el Sergas, una responsabilidad de los profesionales sanitarios que trasladan estos datos incluso en los casos en los que no hay un diagnóstico, pero sí una sospecha evidente.
"Registrarlas es importantísimo para poder organizar y planificar la asistencia sanitaria, la investigación y los ensayos clínicos", recalca.
Otro eje de la estrategia que resalta fue la creación en el 2022 de tres unidades funcionales multidisciplinares para atender pacientes con enfermedades raras, que se encuentran en A Coruña, Santiago y Vigo y dan cobertura a todo el territorio gallego.
Estas unidades cuentan con equipos multidisciplinares que atienden a los pacientes que han acabado todo el circuito asistencial del Sergas sin un diagnóstico o que padecen enfermedades multisistémicas. Dentro de estos equipos, López reconoce la labor de las enfermeras gestoras de caso porque "establecen la conexión entre profesionales y pacientes".
El papel de las asociaciones y las familias
No todo es negativo. En los últimos años los avances en genética y en investigación, facilitando los diagnósticos y la creación de nuevos medicamentos, han sido algunos de los pasos más importantes.
"En Galicia, en estos últimos 12 años, el avance ha sido muy importante, siempre teniendo en cuenta lo que queda por hacer y que hay familias que lo están pasando muy mal", recuerda la directora.
"Hemos conseguido que las enfermedades raras estén en los despachos de quien dirige, de quien toma decisiones y de quien gestiona"
Parte de este avance tiene su explicación en el trabajo de las asociaciones. López apunta como logro que se ha conseguido que "las enfermedades raras estén sobre la mesa y no solo en la casa de los pacientes y de los profesionales. Hemos conseguido que esté en los despachos de quien dirige, de quien toma decisiones y de quien gestiona".
En este sentido, subraya el papel de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y de "cientos de asociaciones pequeñitas, medianas y grandes que en su día a día han conseguido que se investigue y que se han dejado la salud buscando la salud de sus familiares. Las asociaciones han logrado un cambio de paradigma".
Las familias son, precisamente, otra parte fundamental. "Para nosotros están en un primer plano por los cuidados que realizan y porque viven una prolongación del sufrimiento y de la enfermedad del familiar que porta esa patología", reconoce López.
