Durante décadas, el síndrome de Down ha sido considerado una condición inalterable, determinada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 700 nacimientos a nivel mundial, lo que representa alrededor de 5 millones de personas en todo el planeta. En España, la incidencia es similar, con cerca de 34.000 personas viviendo con esta condición.
Sin embargo, la revolución de la edición genética ha comenzado a desafiar esta certeza. Un estudio publicado en PNAS Nexus por investigadores japoneses ha demostrado que es posible eliminar selectivamente el cromosoma extra en células humanas mediante el sistema de edición CRISPR-Cas9 —un corta-pega molecular—, abriendo una vía inexplorada para el tratamiento de esta condición.
La clave de este avance radica en esta estrategia de edición genética de alta precisión denominada "rescate trisómico por escisión cromosómica específica de alelo". A diferencia de técnicas previas, que eliminaban cromosomas de manera indiscriminada, este método identifica y corta selectivamente uno de los tres cromosomas 21 presentes en células con trisomía.
Además, los investigadores demostraron que este procedimiento puede aplicarse tanto en células madre pluripotentes inducidas como en fibroblastos diferenciados, lo que sugiere una aplicabilidad potencial más amplia.
Los resultados del estudio son impresionantes. Tras la edición genética, las células corregidas mostraron una restauración de los patrones de expresión génica y una mejora en fenotipos celulares alterados por la trisomía. Esto indica que la eliminación del cromosoma extra podría corregir muchas de las alteraciones moleculares subyacentes al síndrome de Down, un hallazgo que reconfigura por completo el panorama de las intervenciones terapéuticas.
A pesar de su potencial, este avance se encuentra en una fase temprana. Aún queda un largo camino antes de que la técnica pueda trasladarse a ensayos clínicos en humanos.
Como siempre ocurre, existen desafíos biotéticos, técnicos y regulatorios que deben resolverse, desde la seguridad de la edición en organismos completos hasta la garantía de que la pérdida cromosómica no tenga consecuencias imprevistas.
Por otra parte, la aplicación de esta tecnología en un contexto terapéutico requerirá optimizar los métodos de edición CRISPR-Cas9 y evaluar su efectividad en tejidos específicos.
Cada vez en más patente que, en un mundo donde la ciencia avanza a pasos agigantados, los descubrimientos que antes parecían utopías ahora comienzan a perfilarse como realidades tangibles.
No estamos engañándonos al decir que, si en el futuro se logra perfeccionar esta técnica, asistiremos a un cambio de paradigma en la manera en que concebimos el síndrome de Down: ya no como una condición inmutable, sino como una alteración genética susceptible de corrección.
La ciencia, una vez más, nos recuerda que el destino biológico no está escrito en piedra, sino en la maleable y enigmática arquitectura del genoma. Mientras tanto, es esencial que los avances en edición genética se desarrollen con prudencia, garantizando tanto su eficacia como su seguridad, y siempre con un profundo respeto por la diversidad humana.