Los pacientes con raquitismo denuncian: "La sociedad no es empática con nosotros"

Eva López se despierta cada mañana antes que el dolor. Sabe que tiene apenas unos minutos hasta que la rigidez en las rodillas, el cansancio en la cadera y ese pinchazo agudo en la zona cervical vuelvan a recordarle que su cuerpo lleva toda la vida pidiendo respuestas que la medicina aún no sabe darle. 

A sus 44 años —y nueve después de descubrir que tenía raquitismo hipofosfatémico tras la pérdida de su hijo— sigue sin tener un diagnóstico completamente claro ni un reconocimiento de discapacidad. "Uno se pasa la pelota al otro", lamenta. "Los médicos no acaban de saber qué decirme". 

El raquitismo es ese conjunto de enfermedades que, en la infancia, afecta a la mineralización ósea y provoca deformidades, dolor y problemas de crecimiento. Cuando aparece en adultos recibe el nombre de osteomalacia, aunque en esencia es la misma patología. 

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"Son enfermedades raras, hereditarias en muchos casos, que no tienen cura. Dentro de ellas, algunas tienen tratamiento específico y otras no", explica Ainhoa Notario, portavoz de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) y paciente. 

Las variantes hereditarias, como la XLH o la hipofosfatasia, pueden confundirse con patologías mucho más comunes. "Nos quejamos mucho de dolor diario y crónico y, cuando vamos por primera vez al especialista, nos diagnostican fibromialgia", explica Notario. 

Y es que el dolor, la fatiga y la falta de biomarcadores claros llevan a muchos profesionales a descartar el raquitismo. De ahí que cientos de pacientes pasen años, incluso décadas, sin un diagnóstico certero. 

En los casos de XLH existe un tratamiento específico: el anticuerpo monoclonal burosumab, que regula el fósforo en sangre. Pero su acceso es limitado. "No todos los hospitales en España lo proporcionan", denuncia Pilar, madre de Lucy, una niña de ocho años con este variante. "Pasas a ser un ciudadano de segunda. Tardamos dos años en conseguir que le dieran la medicación". 

44 años sin respuestas

El cuerpo de Eva López ha aprendido a resistir, pero no a olvidar. Y ella también. Cada mañana, cuando siente ese golpe de cansancio antes incluso de ponerse en pie, recuerda lo mismo: que lleva 44 años buscando explicaciones que nadie ha sabido darle. Y que la única certeza que obtuvo llegó en el momento más devastador de su vida. 

"Siempre me he sentido cansada, fatigada. Y los médicos me decían que era una floja", recuerda. Muchos años después, cuando perdió a su hijo —que nació con los dos genes mutados, "lo que es incompatible con la vida"—, llegó la verdad que nunca había imaginado. 

A Eva López le diagnosticaron raquitismo hipofosfatémico hace nueve años. Cedida

"A raíz del fallecimiento, nos hicieron una prueba genética y me salió la enfermedad. Ahí encajo todos los dolores articulares, los pinchazos... Antes me decían que era por el peso, pero yo sabía que no era por eso", explica desde el otro lado del teléfono en una conversación con ENCLAVE ODS. 

El diagnóstico, sin embargo, no trajo alivio. Solo un nuevo tipo de incertidumbre. "Fue como un jarro de agua fría", admite, porque su hijo había heredado la mutación de ella. La culpa, injusta pero inevitable, se mezcló con una pregunta que aún la acompaña: ¿cómo se puede vivir tantos años enferma sin que nadie lo vea?

Hoy, su día a día sigue marcado por un cansancio que no entiende de horas ni de voluntad. Salir a caminar con su hija se convierte en una carrera contrarreloj contra la rigidez. "A los 20 minutos ya estaba cansada", recuerda. Y la frustración aparece sin pedir permiso. 

"Te frustras porque dices 'ostia, no puedo salir a pasear en condiciones porque me canso o luego tengo dolores'. Hay veces que no tienes ni ganas de hacer planes porque sabes lo que va a venir después", indica. 

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Pero el problema no es solo el dolor, sino el futuro incierto ante la sensación constante de estar forzando un cuerpo que ya ha dicho basta demasiadas veces. "Me gusta jugar al pádel, pero no sé si me estoy haciendo daño sin saberlo", confiesa. "A lo mejor ahora no me pasa factura, pero a lo mejor con 60 años...". 

A todo esto se suma un silencio médico que pesa igual que el dolor físico. "Uno se pasa la pelota al otro. Los reumatólogos dijeron que no sabían qué decir", explica. Y así, la falta de referentes y la escasa bibliografía sobre estas enfermedades hacen que muchas veces sienta que está sola: "Te dicen que no les des importancia porque no te saben decir. Como somos minoría, piensan 'a ver qué dice la loca esta ahora'". 

Y mientras tanto, López sigue sin tener reconocida una discapacidad que le permitía acceder a protecciones básicas. Porque, pese a que hoy trabaja en un empleo sin carga física, sabe que no todas las puertas están abiertas para alguien cuyo dolor no aparece en ningún documento oficial. 

Infancia fuera de lo común

Si la vida adulta con raquitismo es una carrera de obstáculos invisibles, la infancia con XLH —como la de Lucy, de ocho años— se parece más a una lucha continua en la que cada semana hay un nuevo frente. 

Su historia comenzó con una sospecha, pues sus piernas empezaron a torcerse cuando aprendía a andar. Sin embargo, lo que parecía un accidente del crecimiento terminó siendo una peregrinación médica. 

Lucy es paciente de XLH. Cedida

"Nos dijeron que tenía la enfermedad de Blount y que había que operarla. Pero cambiamos de doctora y nos mencionó otra patología", recuerda su madre, Pilar. Un análisis genético lo confirmó: raquitismo hereditario. "Entonces iniciamos la guerra, porque esto es una guerra". 

Lucy vive con dolor en prácticamente todas las partes del cuerpo: piernas, cadera, pelvis, tobillos, espalda, nuca. Y es que, en casos como el suyo, Pilar explica que "los huesos se debilitan y se doblan, como si fueran una chuche". 

La enfermedad, además, afecta a los riñones —tiene 17 piedras en uno y 13 en otro— y a su energía diaria. Hay días en los que simplemente se detiene, sin aviso, porque su cuerpo ya no puede más. 

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Las consecuencias también llegan al colegio. "En las carreras nadie la quiere en su equipo porque siempre pierde, pero es una niña...", lamenta su madre. Y, en clase, la laxitud de sus articulaciones hace que no pueda terminar los exámenes o seguir el rimo de caligrafía. "No es perezosa, es que no puede, y llora". 

El acceso al tratamiento —el burosumab— fue otra batalla. "Tardamos dos años en conseguirlo. Y si ahora se lo quitan, estamos vendidos". Y es que, pese a que la medicación no cura, sí evita la degradación acelerada de los huesos y, sin ella, el futuro sería mucho más hostil. 

Lucy ha sufrido varias operaciones para corregir las desviaciones de sus piernas. Cedida

La conciliación familiar gira alrededor de ingresos hospitalarios, analíticas y revisiones interminables. Y, aun así, la familia ha aprendido a construir normalidad dentro de lo extraordinario. "Mi hija vive siempre con dolor y se queja muy poco. Son niños que aprender a lidiar con ello". 

La mirada experta

Para Ainhoa Notario,  portavoz de AERyOH, la situación de Eva y Lucy no es excepcional, sino estructural. "El dolor crónico afecta a todo. Desde que pones un pie fuera de la cama ya tienes barreras", explica. Y es que la falta de adaptación en colegios, trabajos y transporte convierte a cada paciente en un superviviente cotidiano. 

La realidad es cruda: 6 de cada 10 pacientes con raquitismo no tienen discapacidad reconocida, y las principales demandas incluyen tratamiento psicológico, fisioterapia y un sistema sanitario que escuche. "Una consulta al mes, si tienes suerte, no basta para alguien convive con esta situación", afirma. 

Ainhoa Notario,  portavoz de AERyOH. Cedida

Además, la falta de formación médica sigue siendo uno de los mayores problema. "Cuando un paciente dice 'algo me pasa', es porque algo le ocurre. No queremos estar en la consulta por gusto", asegura Notario. Y, sin embargo, muchos profesionales se sienten cuestionados, llegando a responder: "Esto es lo que hay, si no te gusta ahí tienes la puerta". 

La lucha, dice, es diaria. En el cuerpo, en la mente y en un sistema que no termina de verlos. Un campo de batalla que Eva, Lucy y cientos de familias recorren cada día sin descanso, a menudo en silencio

Pero también con una fuerza que no aparece en ningún diagnóstico clínico. La misma fuerza que hace que López siga saliendo a la calle aunque duela. Que Lucy se levante del suelo y vuelva a jugar. Que sus familias insistan, reclamen y peleen. La misma fuerza, en definitiva, que ilumina lo que la medicina aún no ve.