Identifican dos perfiles de autismo distintos en función de la edad de diagnóstico: "Son dos grupos muy diferentes"

La edad a la que se diagnostica el autismo permite distinguir dos perfiles distintos con diferencias de base biológica y con tendencia a desarrollarse de forma diversa. Así lo afirma un nuevo estudio publicado en la revista Nature, que identifica el primer grupo entre quienes reciben el diagnóstico en la primera infancia, mientras que el segundo es diagnosticado más adelante, hacia la adolescencia.

El autismo como neurodivergencia es un término general que abarca múltiples condiciones diferentes, y los investigadores y terapeutas cuentan con posibilidades limitadas para categorizar cada caso. Se ha podido observar, no obstante, que las personas diagnosticadas en etapas tardías de la vida tienden a sufrir otros trastornos acumulativos como la ansiedad, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y la depresión.

Utilizando datos de comportamiento de cuatro cohortes de nacimiento, el equipo de Varun Warrier en la Universidad de Cambridge ha determinado que las variantes genéticas comunes explican cerca del 11% de la variación en la edad de diagnóstico del autismo.

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Además, identificaron dos grupos con perfiles genéticos distintos, y cuyas trayectorias conductuales tendían a ser diferentes. En el primero, las dificultades sociales y de comunicación aparecían temprano pero se mantenían estables. En el segundo, las dificultades aumentaban durante la adolescencia.

Aquellos diagnosticados desde la niñez tardía en adelante también tenían más probabilidades de experimentar problemas de salud mental como la depresión, frente a aquellos diagnosticados de forma temprana. Los autores hallaron que las diferencias genéticas entre estos grupos eran comparables a las que existen entre personas con trastornos psiquiátricos distintos.

Los resultados sugieren que los diagnósticos de autismo realizados a diferentes edades pueden reflejar tendencias de desarrollo distintas, y ayudan a comprender mejor cómo va a evolucionar cada caso particular. “El artículo demuestra que el autismo no es una condición unitaria", destaca Uta Frith, profesora emérita de Desarrollo Cognitivo en el University College London (Reino Unido) en declaraciones a Science Media Centre.

El estudio deja claro que "los menores diagnosticados tempranamente y los diagnosticados tardíamente forman dos subgrupos muy diferentes", prosigue Frith. "Hay pocos puntos en común entre ellos en cuanto a características clínicas o genéticas. Me da esperanzas de que salgan a la luz aún más subgrupos, y que cada uno encuentre una etiqueta diagnóstica adecuada".

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La experta se muestra tajante sobre este último punto. "Es hora de darse cuenta de que el ‘autismo’ se ha convertido en un cajón de sastre de diferentes trastornos. Si se habla de una ‘epidemia de autismo’, una ‘causa del autismo’ o un ‘tratamiento para el autismo’, la pregunta inmediata debe ser: ¿qué tipo de autismo?".

"Los datos genéticos proceden de más de 45.000 personas de múltiples cohortes internacionales", destaca Michael Absoud, profesor adjunto de Neurodiscapacidad Pediátrica del Departamento de Salud de la Mujer y el Niño del King's College de Londres (Reino Unido). "Sin embargo, los datos sobre el comportamiento proceden de solo cuatro cohortes, con muestras relativamente pequeñas".

Los perfiles de comportamiento se obtuvieron a partir del Cuestionario de Fortalezas y Dificultades (SDQ, por sus siglas en inglés), una herramienta basada en los informes de los cuidadores que "no recoge rasgos detallados de autismo y salud mental", apunta Absoud. "Es necesario estudiar poblaciones más diversas para replicar los resultados, con medidas más detalladas de la calidad de vida, el funcionamiento cotidiano y la evaluación directa", concluye.