La macabra pero necesaria lotería que decide qué niños con una enfermedad rara pueden salvarse

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética rara que provoca que las células nerviosas responsables del movimiento muscular sufran graves daños, a menudo con un desenlace fatal, cuyo tratamiento tiene un coste desorbitado. Actualmente, la única terapia génica disponible la fabrica la empresa farmacéutica Novartis y cuesta 2,1 millones de dólares. Este fármaco, llamado Zolgensma, es el más caro del mundo.

Ahora esta compañía suiza ha decidido regalar 100 dosis de este tratamiento en 2020. Lo hará en países donde su terapia génica no está aprobada por ahora, como es el caso de Canadá.

En Toronto, Ricardo y Jessica Batista, padres de una bebé de cuatro meses que padece esta enfermedad, esperan tener suerte y que la pequeña pueda acceder a este tratamiento de vanguardia que podría cambiar sus vidas, según cuentan al medio local canadiense The Globe And Mail. Pero solo será posible si tienen la suerte de ganar una lotería.

Novartis comenzó a aceptar el 2 de enero las solicitudes para este sorteo, que la farmacéutica llama "programa de acceso administrado". La compañía tiene la intención de seleccionar un bebé o niño pequeño con atrofia muscular espinal al azar cada dos semanas.

Esta lotería no es más que una solución extrema para el dilema ético actual que plantean las enfermedades raras, cuyas terapias génicas son increíblemente caras: se trata de fármacos diseñados específicamente para corregir defectos genéticos, generalmente con una única dosis.

Sin embargo, costearlas no es fácil, ni siquiera para los mismos sistemas sanitarios a nivel mundial. Por ello, la decisión de seleccionar qué pacientes reciben el tratamiento es tan extremadamente compleja como idear un sistema de pago al respecto.

Así, incluso para algunos bioeticistas, "sortear" el tratamiento puede ser una buena solución: todos los bebés afectados de esta enfermedad necesitan el tratamiento, pero la compañía farmacéutica no tiene una capacidad de producción suficiente para regalarlo de forma ilimitada; aunque sea necesario, fabricarlo no es gratis.

En el caso de la pequeña Eva, sus padres ya intentaron recaudar fondos mediante plataformas como GoFundMe para poder pagar Zolgensma en Estados Unidos, el único país en el mundo donde el tratamiento está aprobado. Sin embargo, por ahora, no han conseguido suficiente dinero. 

Se calcula que la atrofia muscular espinal o AME afecta a 1 de cada 11.000 recién nacidos, lo que la convierte en una enfermedad rara. Se sabe que, para que se produzca la dolencia, a los bebés les faltan las dos copias de un gen llamado SMN1, cuyo trabajo es instruir a las células para que produzcan una proteína esencial para que las células nerviosas especializadas de la médula espinal puedan nutrirse.

Precio desorbitado

A su vez, las neuronas motoras transmiten señales a los músculos para que inicien el movimiento. Sin embargo, si estas proteínas son escasas o inexistentes, los músculos no trabajan correctamente y llegan a atrofiarse. De hecho, algunos pacientes llegan a ser incapaces de tragar su propia saliva debido a su bajo tono muscular; y, en el peor de los casos, los bebés mueren antes de los 2 años.

Actualmente el Sistema de Salud de Canadá dispone de un fármaco para la AME, Spinraza, cuyo precio es de 708.000 dólares el primer año y 354.000 posteriormente, pero debe tomarse de por vida. En cambio, Zolgensma se administra como dosis única, dado que produce una copia nueva del gen SMN1 administrado mediante un virus inofensivo para el ser humano, que tan solo actúa como mensajero.

Cabe destacar que Zolgensma no es una cura total, pero mejoró a más de la mitad de los 36 pacientes inscritos en dos ensayos clínicos, lo cual ha sido suficiente para la FDA para aprobar el fármaco en Estados Unidos.

En cuanto al "sorteo" que ha ingeniado Novartis, el plan es llevar a cabo un programa de acceso administrado basado en la equidad, necesidad clínica y accesibilidad global; es decir, que podrán acceder al fármaco pacientes de todo el mundo, independientemente de dónde se pretenda comercializar finalmente el fármaco, según Julie Scheneiderman, la portavoz de la farmacéutica en Canadá.

El plan es solicitar la aprobación del fármaco en Canadá durante este año, pero por el momento no hay más noticias al respecto. 

El sorteo ha sido la medida más equitativa que han encontrado los bioeticistas en este caso, aunque el concepto de "sortear quién vive o muere" no sea agradable para nadie. Pero, dado que las necesidades médicas de los pacientes son las mismas en todos los casos, y que la alternativa sería llevar a cabo una selección individualizada que podría sesgarse por nivel socioeconómico u otros factores externos, de momento no hay mejor opción.