Los hermanos Bilbao Martija, afectados de tricotiodistrofia

Los hermanos Bilbao Martija, afectados de tricotiodistrofia Cedida por la familia.

Salud Día mundial de las enfermedades raras

Cinco cosas que no sabes sobre enfermedades raras: ni pocas ni tan desconocidas

En Europa se denomina así a las patologías que afectan a como mucho una persona de cada 2.000 nacidos vivos.

Haciendo honor a lo que conmemora, el Día Mundial de las enfermedades raras es extraño. La razón: cada cuatro años cambia de fecha, por lo que se celebra los 29 de febrero de los años bisiestos y los 28 del mismo mes el resto. Este miércoles toca volver a hablar de una realidad muy conocida para las familias que conviven con ella y una completa extraña para la gran mayoría de la población. 

Aunque sólo lleva en marcha desde 2008 -lo estableció la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés) con el objetivo de atender al insuficiente tratamiento que existe de muchas de estas patologías, así como a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos que las sufren y sus familias-, la iniciativa tiene cada vez más éxito y este miércoles no será una excepción, con más de 200 actos previstos sólo en España

Día internacional de las enfermedades raras

Aunque este día se hablará mucho de estas patologías, te contamos características de las mismas que seguramente no conozcas. 

Son raras, pero son muchas

Aunque se hable de enfermedades raras, y lo sean, existen muchísimas patologías de este tipo. En concreto, según el portal de información Orphanet, se calcula que a día de hoy se han descrito entre 6.000 y 8.000. Según el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) éstas afectan a entre un 6% y un 8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas afectadas en Europa. Ello supone, en el caso de España, más de 3 millones de personas.

No siempre afectan a niños

Aunque las enfermedades raras suelen diagnosticarse en la infancia y estar asociadas a una mayor mortalidad, no todas se dan en este segmento de edad. De hecho, se calcula que alrededor del 50% se localizan en personas adultas. 

Todas son raras, pero algunas nos suenan más que otras

Asociamos el concepto de enfermedad rara a patologías muy desconocidas y aunque en la mayoría de los casos es así, algunas suenan más que otras. Es el caso de algunos tipos de cáncer -la mayoría de los infantiles o el de tiroides, entre otros- o ciertas enfermedades digestivas como la de Crohn

Asimismo se da la circunstancia de que ciertas patologías son raras en unas zonas y frecuentes en otrasEste es el caso de la talasemia, una anemia de origen genético, que es rara en el norte de Europa, pero frecuente en la región del Mediterráneo. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras.

Hay pocos medicamentos, pero se aprueban algunos cada año

Según la patronal de la industria farmacéutica, Farmaindustria, cuatro de cada diez nuevos medicamentos aprobados en 2017 en Europa y EEUU eran para enfermedades poco frecuentes. 

Sin embargo, éstos son a todas luces insuficientesEste año, la campaña de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) quiere conseguir que la investigación en enfermedades poco frecuentes se establezca como una prioridad de la Organización Mundial de la Salud (OMS). 

Se puede donar para su investigación, pero hay que tener cuidado

A finales de 2016, una enfermedad rara protagonizó las portadas de todos los medios de comunicación en España. Se trataba de la tricotiodistrofia, la patología que padecía Nadia Nerea Blanco Garau, la niña con cuya desgracia sus padres obtuvieron más de 140.000 euros. Lo hicieron mintiendo, organizando actos benéficos para supuestos tratamientos e investigaciones que, según se demostró posteriormente, eran falsos. 

Pero la realidad es que muchas de estas patologías sí requieren de la ayuda altruista de otros para que se investigue sobre ellas. Algunos consejos para no equivocarse:que en el proyecto para el que se pida financiación figuren especialistas médicos o investigadores relevantes en su campo y que el destino del dinero esté muy especificado.