Chad Carr, en una foto junto a su madre Tammi, activista contra el DIPG.

Chad Carr, en una foto junto a su madre Tammi, activista contra el DIPG.

Salud Oncología

El niño de 5 años que ayudó a desentrañar el raro tumor que lo mató

Por primera vez se abre la puerta al tratamiento del glioma pontino, un tumor raro pero fulminante que se da en niños.

Roberto Méndez

Chad Carr era un niño residente en Michigan (Estados Unidos) que falleció el pasado año 2015 con tan solo cinco años. Padecía un extraño tumor cerebral infantil para el que actualmente no existe tratamiento: el glioma pontino intrínseco difuso (DIPG). Este cáncer afecta principalmente a niños menores de nueve años y su detección es tan difícil que en la mayoría de los casos ocurre tan solo unos meses antes del fallecimiento del paciente.

En este caso, cuenta el Daily Mail, Chad sobrevivió 14 meses tras el diagnóstico. Año y medio después de su fallecimiento, sin embargo, el pequeño ha podido ayudar a conocer mejor esta rara enfermedad después de que su familia diese permiso para analizar su cerebro para dilucidar qué mutaciones genéticas dan lugar al DIPG.

¿Qué se sabe sobre el DIPG?

Solo en Estados Unidos, un país con más de 300 millones de habitantes, se diagnostican alrededor de 100-150 casos de DIPG al año, por lo que es un tumor muy raro. Afecta a niños de entre 4 y 11 años, aunque en la mayoría de casos suelen tener menos de 9 años. En el 90% de los casos, mueren antes de que transcurran 18 meses desde el diagnóstico. Su causa actualmente es desconocida.

Entre los síntomas que puede dar la enfermedad está la visión doble, dolor de cabeza, vómitos, debilidad generalizada, problemas de equilibrio e incluso convulsiones. Se trata de síntomas poco específicos, que podrían ser causados por muchas otras enfermedades, lo que hace su diagnóstico más complejo si cabe. La falta de equilibrio, no obstante, suele indicar que algo no va bien a nivel cerebral.

Según Carl Koshmann, oncólogo pediátrico del Hospital Infantil CS Mott y autor principal de la investigación del tumor del pequeño Chad, es la biopsia cerebral la prueba que da las características genéticas del tumor. De hecho, en este caso, ha sido posible secuenciar y analizar muestras de hasta seis regiones diferentes del carcinoma.

Una mutación en su origen

Según los hallazgos de estos investigadores, la mutación en el gen PTEN sería la responsable del origen y el curso letal del agresivo tumor. Normalmente, este gen tiene como misión suprimir el cáncer y matar a aquellas células con un comportamiento anómalo. Sin embargo, en el caso del glioma pontino, su mutación hace que el tumor sea más agresivo de lo que debería, algo que ha tomado a los expertos completamente por sorpresa. 

Este tipo de mutación no siempre se da en el DIPG, pero según los datos manejados por Koschmann y sus colegas, dicha mutación en el gen PTEN se encontraría en un 5% de los casos, suficientes como para tenerla en cuenta y no considerarla una casualidad.

Asimismo, aunque aún existen mutaciones genéticas tumorales sin fármacos dirigidos, en el caso del gen PTEN ya existen medicaciones, pues su mutación también se produce en otros tumores como el cáncer de mama o cáncer de próstata. Dichos fármacos abren la esperanza a una terapia contra el DIPG.

Finalmente, cabe destacar que la historia de Chad ha dado lugar a que más familias hayan querido colaborar con biopsias y autopsias de tumores de sus hijos fallecidos para desarrollar aún más la investigación al respecto. Actualmente los tumores cerebrales son la principal causa de muerte por cáncer en la etapa infantil.